尼曼 - 皮克病是一種罕見的基因疾病。 這種疾病有四種變種，分類為A型，B型，C型和D型。尼曼 - 皮克病引起各種醫療問題，並且它經常迅速發展。 尼曼 - 皮克病變的所有變種的症狀和影響是由於體內鞘磷脂（一種脂肪）的積聚造成的。
不幸的是，對尼曼 - 皮克病沒有明確的治療方法，患有此病的人在年輕時就經歷了大量的疾病和死亡。 如果您或您的孩子被診斷為尼曼 - 匹克病，您可以通過盡可能多地了解病情獲益。
原因
尼曼 - 皮克病的病因較為複雜。 患有這種疾病的人會遺傳幾種遺傳缺陷之一，導致鞘磷脂（一種脂肪）的積聚。 當鞘磷脂在肝臟，脾臟，骨骼或神經系統的細胞中累積時，身體的這些區域不能按照它們應該的那樣發揮功能，導致任何該疾病特徵性的症狀。
類型
不同類型的尼曼 - 皮克病在幾個方面有所不同。
- 它們是由不同的遺傳缺陷引起的。
- 它們各自的特徵是不同的生化過程導致鞘磷脂聚集。
- 過量的鞘磷脂影響身體的不同部位。
- 他們每個人都有不同的年齡。
- 每種類型的結果都不相同。
他們都有共同之處，就是它們都是導致過量鞘磷脂的遺傳缺陷。
Niemann-Pick Type A
A型在嬰儿期開始出現症狀，被認為是尼曼 - 皮克病最嚴重的變種。
它也是涉及神經系統的變種之一。
- 症狀：症狀開始於六個月左右，包括：身體生長緩慢，肌肉較弱，肌肉張力較弱，飲食困難，呼吸困難以及坐起和說話等認知能力發展緩慢或延遲。 通常，Niemann-Pick A型嬰兒在生命的最初幾個月內正常或幾乎正常發育，然後開始出現症狀。
- 診斷：如果你的孩子沒有正常發育，可能有許多可能的原因。 Niemann-Pick A型的許多孩子脾臟大，肝臟大，膽固醇水平高，檢查時可見到櫻桃紅色斑點。 但是，這些跡象並不能確定診斷。 如果你的醫生認為Niemann-Pick A型是你的孩子症狀的原因，那麼有幾個測試證實了這種疾病。 預計酸性鞘磷脂酶會降低，並且可以在白血細胞中測量該水平。 還有一種可以異常識別基因的基因測試。
- 治療：如果您的孩子被診斷為尼曼 - 匹克A型，那麼除了支持和舒適之外，沒有任何治療方法。 不幸的是，患有這種疾病的兒童預計不會在3歲或4歲以上存活。
- 原因： Niemann-Pick A型是由稱為SMPD1基因的基因不規則引起的。 該基因編碼鞘磷脂酶的產生，該酶是分解鞘磷脂的酶，通常存在於身體細胞內的脂肪。 當鞘磷脂不能如其應該分解時，體內的細胞積聚它，並且這種多餘脂肪的存在阻止器官正常運行。
- 遺傳學：這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著孩子必須從父母雙方那裡接受基因才能使疾病得以發展。 德系猶太裔的人有更高的機會繼承這種狀況。
Niemann-Pick Type B
B型被認為是比A型更溫和的尼曼 - 皮克病。它是由相同類型的遺傳異常引起的，這導致鞘磷脂缺乏症。 A型和B型之間的巨大差異在於，B型患者能夠產生比A型患者更多的鞘磷脂酶。這種差異導致鞘磷脂積聚減少，這可能至少部分地解釋了在其中B型疾病開始，更好的結果和更長的生存期。 這並不能完全解釋為什麼A型，而B型神經系統並不常見。
- 症狀 ：症狀在成年期開始，可包括大肝臟，脾臟大，呼吸困難和出血。 老年人通常比有這種疾病的年輕人有更好的結果和更長的生存期。
- 診斷 ：與A型一樣，白細胞中的酸性鞘磷脂酶水平降低，SMPD1基因檢測可以確定該疾病。 膽固醇和甘油三酯的血液水平可能會升高。 一些尼曼 - 匹克B型的人在檢查眼睛時可能會出現櫻桃紅斑。
- 治療 ：Niemann-Pick B型有幾種治療方法，但不能治愈這種疾病。 這些包括血液和血小板輸血和呼吸輔助。 器官移植可能有助於延長生存期並減少疾病的影響，但這也不是治愈。
- 原因 ：Niemann-Pick B型是由SMPD1基因缺陷引起的，導致酸性鞘磷脂酶產生減少，這導致鞘磷脂在細胞中累積，這反過來干擾了身體中幾個器官的功能。
- 遺傳學 ：所有類型的尼曼 - 皮克病都是常染色體隱性遺傳，包括B型。一些人群更可能繼承尼曼 - 匹克B型，包括那些來自北非一些地區的阿什肯納齊猶太血統或後裔。
Niemann-Pick Type C
尼曼 - 匹克C型是這種疾病最常見的變種，但仍然非常罕見，全球每年約有500名新診斷患者。
- 症狀 ：Niemann-Pick C型的症狀可以在任何年齡開始，但通常在兒童早期開始。 症狀包括學習延遲，肌肉無力和協調性下降。 這些問題在技能已經正常發展幾年之後開始。 Niemann-Pick C型兒童也可能失去用眼睛上下看的能力，並且可能會出現淡黃色的膚色。 麻煩的說話和行走可能會隨著笨拙而發展。 大腦參與的結果是癲癇發作和肌肉抽搐，以及肌肉緊張情緒突然喪失，都是大腦參與的結果。
- 診斷 ：Niemann-Pick C型的兒童和成人患肝臟腫大，脾臟腫大，肺部疾病。 Niemann-Pick C型的診斷取決於臨床病史和體格檢查，以及一種可以檢測皮膚細胞中膽固醇的菲利普染色測試。 基因檢測可以鑑定NPC1和NPC2基因中的缺陷。
- 治療 ：Niemann-Pick C型不能治愈。治療旨在緩解症狀，控制疼痛并最大限度地提高舒適度。
- 原因 ：Neimann-Pick C型與A型和B型有點不同。缺乏與鞘磷脂轉移和加工有關的蛋白質。 這種蛋白質短缺導致鞘磷脂的積累，然後鞘磷脂在身體的許多器官中累積，引起症狀。
- 遺傳學 ：NPC1或NPC2基因的缺陷導致Niemann-Pick C型的蛋白質短缺特徵。與其他類型的尼曼 - 匹克病一樣，這是一種常染色體隱性遺傳疾病，意味著患有該疾病的兒童或成人疾病必須從父母雙方（通常自己沒有患病）遺傳基因。
Niemann-Pick Type D
這種變異有時被認為是與C型相同的疾病。它最初在新斯科舍省的一小部分人群中得到確認，並被認為是尼曼 - 皮克病的一種不同變體，但自那時起，該組被發現有Niemann-Pick C型的相同疾病特徵和遺傳學。
研究
目前正在對尼曼 - 皮克病的治療方案進行研究。 已經研究了置換缺陷酶。 目前，這種類型的治療僅適用於臨床試驗。 通過詢問你的醫生或聯繫Niemann-Pick的倡導和支持組織，你可以找到關於如何參與臨床試驗的信息。
一句話來自
尼曼 - 皮克病引起一系列干擾正常生活的症狀，並導致大量不適，疼痛和殘疾。 當這樣一種嚴重的疾病成為你生活的一部分時，這對整個家庭來說都是非常緊張的。
如果您或您的孩子被診斷患有尼曼 - 匹克病，終身患病意味著您的家人必須找到強大的支持網絡，並提供多種專業人員以提供多學科護理。 因為這是一種罕見的疾病，您可能需要搜索以找到有經驗的專業人士提供您所需要的服務。
>來源：
> Schuchman EH，Desnick RJ。 A型和B型尼曼 - 皮克病。 Mol Genet Metab。 2017; 120（1-2）：27-33。