遺傳性血色病的概述

孩子們的飲食中需要鐵，這就是為什麼大多數父母都試圖確保他們的孩子每天都吃大量富含鐵元素的食物的原因。如果沒有鐵，他們會面臨缺鐵性貧血的風險。

但是，如果你得到太多的鐵，會發生什麼？

幸運的是，對於大多數孩子來說這不是問題，因為他們的身體調節著他們吸收和儲存多少鐵。但是，如果他們患有血色素沉著症，一種可以從孩子的父母遺傳的遺傳疾病，孩子可以吸收太多的鐵，導致額外的鐵儲存在兒童的肝臟，心臟，胰腺和其他器官中。

與血色病相關的體徵，症狀和問題最終可能包括：

儘管血色素沉著症患兒大多沒有任何症狀，因為症狀可能直到很晚才出現，因為額外的鐵會積聚在他們的體內。

由於血色病患兒通常沒有任何症狀，因此很難診斷。一個常見的情況是，一位年長的近親被診斷患有血色素沉著症，然後因為是遺傳性疾病，其他家庭成員將接受檢測。

因此，即使在他有任何症狀之前，兒童也可能會受到兒科醫生的測試，這僅僅是因為他的家族病史。

血色素沉著症的測試可以包括血液測試以測量兒童體內的鐵量，包括尋找：

這在大多數實驗室中被稱為鐵板。

也可以通過基因檢測尋找導致遺傳性血色素沉著症的缺陷基因（HFE基因），包括C282Y，H63D和S65C突變。患有兩個HFE基因突變的兒童將患有血色病（如果他們有兩個拷貝的相同突變基因，他們最有可能出現症狀），而如果他們只有一個突變基因，那麼他們將成為載體，不會出現任何血色病的症狀。

儘管如此，兒童基因檢測的作用還是有點爭議的。請記住，美國兒科學會指出，“由於基因檢測導致發病率或死亡率下降的原因尚不清楚，因為易患傾向性檢測的許多情況”，並且“對風險狀態增加的了解可能觸發不利的心理反應，以及潛在的保險公司，雇主或其他人的歧視。“

一般來說，對於包括血色素沉著病在內的許多疾病，他們建議推遲基因檢測，直到孩子成年或能夠做出合格的，明智的決定。

推遲基因檢測的另一個好的理由是，只有約50％的血色素沉著症檢測陽性的人實際上有症狀。

另一方面，國家人類基因組研究所的專家表示，“自早期診斷意味著早期治療和有效的疾病管理，可能有助於識別處於危險中的兒童。” 他們還堅持認為“基因測試對於計劃有一個家庭的夫妻被認為是有用的。”

一般來說，如果符合以下條件，孩子通常只需要考慮檢測血色病：

當父母不能進行基因檢測時，可以根據哪個家族成員患有血色素沉著症，估計患有血色病的基因的風險：

並且請記住，許多專家建議為血色病患者的成年家庭成員保留基因檢測，而不是對家庭中的兒童進行基因檢測。

此外，如果其中一位父母患有血色素沉著症，然後其他父母進行基因檢測，並且顯示血色素沉著症基因陰性，那麼該孩子可能不需要檢測，因為他只是一個攜帶者。如果一方父母是承運人，另一方父母是負面的，那麼在某個時候，孩子可能會進行測試，看看他是否是承運人。

血色素沉著症的主要治療方法是治療性靜脈切開術，其中患者每週移除一些血液（約500ml）。由於他們體內的鐵很多都是他們的血液，所以這是一種很好的方式來從體內獲得額外的鐵，這使得血液更多。

其他治療方法可以包括去鐵胺螯合療法，限制高鐵食物，維生素與鐵，維生素C（可以增加鐵的吸收），酒精和生貝類（由於生貝類中細菌感染的風險）。

關於遺傳性血色病的其他知識包括：

遺傳性血色沉著病是一種常染色體隱性遺傳疾病，在歐洲北部血統的人中最為常見。
每8至12人中就有一人是血色素沉著症的攜帶者，但由於父母雙方都必須是攜帶者，然後每個人都必須將基因用於血色素沉著症患者，因此對於大多數兒童而言，發生血色病的風險較低。
如果孩子有血色素沉著病的風險，並且你決定推遲基因檢測，那麼你可能會考慮定期進行血液檢測（每兩到五年），包括血清鐵，TIBC，轉鐵蛋白飽和度和鐵蛋白水平，以確保他沒有不會出現鐵超載的跡象。
其他類型的血色病包括青少年血色素沉著症和新生兒血色沉著病。
如果孩子患有或懷疑患有血色素沉著症，則可能需要進行肝活檢以測量肝臟中的鐵量。

如果您認為您的孩子有血色素沉著症的風險，血液科醫生和/或胃腸病專家可以提供幫助。

_{資料來源：}

_{Heeney MM。} _{鐵體內平衡和遺傳性鐵超載疾病：概述。} _{Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004;} _{18（6）：1379-403}

_{霍夫曼：血液學：基本原理與實踐，第4版。}

_{國家人類基因組研究所。} _{了解遺傳性血色素沉著症。} _{2016年5月訪問。}

_{Nelson等人，美國兒科學委員會生物倫理委員會：兒科基因檢測的倫理問題。} _{兒科（2001）107：第1451-1455頁。}

Related Content