肌營養不良症（MD）是一組所謂的“ X連鎖”遺傳疾病，其導致進行性肌無力和控制運動的骨骼肌變性。 根據美國國立衛生研究院的數據，在嬰儿期或童年早期，某些形式的MD會變得明顯，而其他形式的MD在中年或以後才出現。
風險因素
與X連鎖，肌營養不良幾乎完全影響男性，許多男孩從母親遺傳突變。
在約三分之一的肌營養不良兒童中，他們的母親不是MD的攜帶者，他們將其發展為新的突變。
每3,500到5,000名男孩中就有一名出生時患有MD，每年約有400至600例新患者在美國。
Duchenne MD是肌營養不良症最常見的形式，並且是由缺乏蛋白質肌營養不良蛋白所引起的。 這是一種迅速發展的破壞性疾病，大多數患者（幾乎都是男孩）不能在12歲時行走，需要呼吸器呼吸。
Becker MD與Duchenne MD相似但不太嚴重。 Facioscapulohumeral MD通常在青少年時期開始，並導致面部，手臂，腿部以及肩部和胸部周圍肌肉的進行性衰弱。 它比Duchenne的進展緩慢，症狀從輕度到失能。
最常見的成人形式是Myotonic MD。 其症狀包括肌肉痙攣，白內障，內分泌和心臟異常。
根據疾病控制中心的說法，“有一些治療方法可以幫助減緩肌肉損失的進展，例如使用類固醇，但沒有治癒的方法。”
幼兒肌營養不良的症狀
Duchenne MD的跡象首先開始顯示，當一個孩子在3歲到6歲之間時，他們注意到他們的孩子在運動技能方面存在問題。
孩子可能經常摔倒，坐著或躺著時起床困難，或爬樓梯困難。 孩子們可能會以一種蹣跚的姿勢將肩膀推回或踩在腳趾上，或者可能會延遲自行行走。 由於假性肥大，父母也可能會注意到孩子已經放大了小腿肌肉。 在日常身體活動中容易疲勞是MD的另一個症狀。
診斷
如果您的兒科醫生懷疑您的孩子可能患有肌肉萎縮症，那麼他們可能會開始測試孩子血液中的肌酸激酶（CK）水平。 這種肌肉酶在肌營養不良症兒童中非常高。
如果你的醫生髮現高CK水平，他們可能會進行DNA測試以尋找使肌營養不良蛋白的基因發生突變。 如果此基因檢測結果為陰性，則可進行肌肉活檢以確認肌營養不良的診斷。
新生兒篩查
儘管可以通過測試肌酸激酶水平篩查新生兒肌營養不良症，但這並不是常規做法。 其中一個重大問題是只有約10％的CK水平高的新生兒實際上會有肌營養不良。 另外90％的人的CK水平會在幾個星期大時恢復正常。
治療
NIH報告“MD的預後因MD的類型和疾病的進展而異。” 有些病例可能輕微，在正常壽命期間進展非常緩慢，而其他病例可能有更顯著的肌無力，功能障礙和走路能力喪失。 如果您的孩子有MD診斷，您可以在建立您值得信賴的醫療專業人員團隊時了解有關您孩子病例的更多信息。
資料來源：
疾病控制中心。 Duchenne / Becker治療和護理。 https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html。
國立衛生研究院。 肌營養不良信息頁面。
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page。