遺傳性肌肉障礙
杜興氏肌營養不良症（DMD）是九種肌營養不良症之一，這是一組影響使用隨意肌肉的遺傳性疾病。 Duchenne MD被遺傳為X連鎖疾病 。 由於它的遺傳方式，杜興醫學博士主要影響男孩。 女孩可以繼承DMD的基因，但沒有任何疾病症狀。
Duchenne MD每3500例活產男嬰中就有約1例（每年約有20,000例新病例）。 它影響所有種族背景的兒童。 DMD基因導致肌營養不良蛋白缺失，這是一種幫助肌細胞保持完整的蛋白質。 這意味著肌肉細胞很容易受到損傷，並隨著時間的推移而變弱。
症狀
杜興醫學博士的男孩通常作為嬰兒正常發育。 DMD的症狀通常在2至6歲之間開始。受影響的孩子可能：
- 由於腿部和骨盆的軟弱，難以走路，跑步或爬樓梯
- 奮力抬起頭，或者有一個虛弱的脖子
- 需要幫助從地板起床
- 與他的腿分開走
- 站立並走路時胸部和胃部伸出（或向後擺動）
- 使用高爾機動從地板上站起來（由於腿部肌肉力量較弱，雙手伸直腿而不是直立起來）
Duchenne MD最終會影響身體的所有肌肉，包括心臟和呼吸肌肉，因此隨著孩子年齡的增長，症狀可能包括：
- 疲勞
- 呼吸困難
- 心臟擴大引起的心臟問題
- 到12歲時步行能力喪失
- 手臂和手中的弱點
診斷
Duchenne MD的診斷通常基於兒童學齡前症狀的發展。 父母或教師開始注意到男孩爬樓梯或與其他孩子緊張有困難。
在DMD的早期階段，肌酸激酶（CK或CPK）的血液檢查可能顯示升高的水平是正常的10至100倍。 該測試顯示肌肉損傷正在發生，但不能確認診斷。 基因檢測 - 尋找DMD基因的存在 - 是確診診斷的最佳方式。 一旦知道兒童患有DMD，可以對其他家庭成員進行檢測以查看還有誰可能患有該基因。
治療
儘管關於杜興MD的研究正在進行中，但目前尚無法治愈，也沒有辦法阻止該病隨著時間的推移而惡化。 潑尼鬆的藥物可以減緩肌肉損失，提高肌力，幫助恢復能量，但長期服用後會產生嚴重的副作用。 如果出現心臟問題，可能需要服用藥物。 身體和職業治療有助於保持靈活性，並防止肌肉萎縮收縮。 有氧運動如游泳對男孩患有DMD非常有益。 如果孩子說話或溝通困難，可能需要言語治療。
隨著疾病的發展，男孩需要適應性設備，如大括號和輪椅。 由於呼吸問題，一些男孩可能需要通過手術將氣管造口管置於氣管（氣管）中，有些可能需要呼吸器。
即使擁有最好的醫療護理，由於患有致命的心髒病和呼吸問題，患有杜興醫學博士的年輕男性通常不會超過其三十出頭。
>來源：
>“杜興肌營養不良（DMD）”。 疾病。 2007年7月肌肉萎縮症協會。
>“NINDS肌營養不良信息頁面”。 障礙。 2008年9月15日。國立醫學研究院 > for > Neurological Disorders and Stroke。
>“關於杜興尼。” 理解杜興。 父項目肌營養不良症。 2008年10月1日