了解遺傳學的基礎知識可以幫助您了解遺傳性疾病
科學界對遺傳學的知識每天都在增加，使醫學發現和治療日新月異。 如果你或你愛的人被診斷為遺傳病，你可能會發現很難跟上所有這些遺傳學術語。 以下是一些最常用的術語以及您需要了解的內容。
什麼是DNA？
DNA（脫氧核糖核酸）攜帶遺傳信息到您身體的細胞中。 DNA由四種類似的化學物質組成 - 腺嘌呤，胸腺嘧啶，胞嘧啶和鳥嘌呤 - 被稱為鹼基，縮寫為A，T，C和G.這些鹼基成對重複組成DNA。
什麼是基因？
基因是你細胞DNA的一個獨特部分。 基因是用於製造你身體所需的一切的編碼指令，特別是蛋白質。 你有大約25,000個基因。 研究人員尚未確定我們的大部分基因是做什麼的，但是，我們的一些基因可能與囊性纖維化或亨廷頓病等疾病有關。
蛋白質：我們的構建模塊
蛋白質是稱為氨基酸的化學結構單元的鏈。 一種蛋白質在其鏈中可能只含有幾個氨基酸，或者可能有幾千個氨基酸。 蛋白質構成了你身體的大部分功能，如消化，製造能量和增長。
染色體的基礎
基因被打包在稱為染色體的包中。 人類有23對染色體，導致46個個體染色體。 在這些對中，一對（x和y染色體）確定您是男性還是女性，以及其他身體特徵。 女性有XX對染色體，而男性有一對XY染色體。
另外22對是常染色體染色體，它決定了你身體其他部分的化妝。
人類基因組？
人類基因組是整套人類基因指令的完整拷貝。 2003年完成的人類基因組計劃確定了DNA中的所有人類基因，並將這些信息存儲在數據庫中，以便所有研究人員都可以使用它。
了解突變
As，Ts，Cs和Gs對的特定順序在你的DNA中非常重要。 有時候會出現一個錯誤，其中一個會被切換，丟棄或重複。 這改變了一個或多個基因的編碼並被稱為基因突變。 一些突變是無害的，而其他突變可能導致疾病或導致無法生存的懷孕。
你的DNA代碼可以改變的另一種方式是染色體中的錯誤。 部分染色體可能脫落，與另一條染色體的一部分切換，或在同一染色體內交換。 如果發生任何這些或其他錯誤，那麼變化（也稱為突變）發生在您的基因編碼中。 你也可以有三個拷貝的染色體，稱為三體，或者只有一個染色體，而不是正常的一對。 唐氏綜合徵，也稱21三體，當有三個21號染色體拷貝時發生。
來源
- > Burton，Jess和Jon Turney。 “基因與克隆指南” 。 倫敦：Rough Guide Ltd，2007。
- >“什麼是基因？” 了解遺傳學。 科技創新博物館。 2008年1月21日。
- >“遺傳疾病如何繼承” 霍華德休斯醫學研究所。 2008年1月21日。
- >“基礎和超越”。 Learn.Genetics。 猶他大學。 2008年1月21日。