囊性纖維化（CF）是由遺傳缺陷引起的遺傳疾病，其會干擾機體攜帶鹽和水進出細胞的能力。 這會導致粘稠的粘液堵塞肺部和消化器官。 許多人認為囊性纖維化是一種肺部疾病，但不知道粘液堆積也會影響其他器官。
受CF影響的器官包括：
- 肺
- 胰腺
- 肝
- 腸
- 鼻竇
- 生殖器官
囊性纖維化是最常見的遺傳疾病之一，每2500名嬰兒在美國出生約1人。 它在白種人和西班牙裔中最為常見，極少出現在非洲或亞洲人後裔身上。
症狀
CF的症狀可以根據疾病的階段和受影響的器官而有所不同。
早期症狀：
高級症狀以並發症的形式出現，包括：
- 不明原因的體重減輕
- 糖尿病
- 胰腺炎
- 肝病
- 不孕不育
診斷
通過檢測血液，汗液或胎兒細胞中CF病人中發現的物質或基因的存在來診斷囊性纖維化。
懷孕
如果一對夫婦知道或懷疑他們可能是CF特徵的攜帶者，則可以在懷孕期間進行羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣，以確定該嬰兒是否患有該病。
新生
目前，40個州在新生兒篩查試驗中包括囊性纖維化。 在他或她從醫院回家之前，血液會從寶寶腳跟中被抽出。 血液被送到州立實驗室，如果檢測到缺陷，將通知初級保健醫師和當地衛生機構。
嬰兒和童年
如果在出生時未檢測到，則當兒童開始顯示典型警告標誌時，通常在生命的頭一兩年診斷出囊性纖維化。 傳統的囊性纖維化測試是汗水測試。 由於身體無法使用所需的全部鹽分，大多數患有囊性纖維化的人通常會在汗液中排泄比正常量多的鹽。
在汗水測試中，將電極放置在患者的皮膚上以刺激汗腺。 收集汗液並送到實驗室測量鹽含量。 汗水測試並不痛苦，並已用於多年來診斷囊性纖維化。
治療
囊性纖維化無法治愈。 治療包括藥物，飲食，運動和旨在控制症狀和預防並發症的治療的組合。
藥物被規定為：
- 預防和控制呼吸道感染
- 保持呼吸道通暢並幫助呼吸
- 鬆開並移除粘稠的粘液
- 幫助人體吸收營養
飲食和營養計劃規定：
- 替換無法儲存的維生素
- 確保卡路里攝入量符合高能量需求
- 確保適當的營養攝入量以保持適當的生長和發育
- 換掉因汗水流失的鹽
- 加強心臟和肺部
- 鬆開並清除粘液
- 提高耐力和整體身體狀況
- 增加輸送到組織的氧氣量
原因
CF由囊性纖維化跨膜傳導調節因子（ CFTR ）基因中的缺陷引起。 CFTR基因的工作是製造一種蛋白質，控製鹽和水在我們體內所有細胞內外的移動。
我們每個人都有兩個CFTR基因拷貝，因為我們每個父母都有一個。 有時我們從父母那裡得到的CFTR基因是不正常的，但這並不意味著我們會有CF.
如果一個人繼承：
- 2個正常的CFTR基因：他或她將不具有CF並且不會成為載體。
- 1個正常的CFTR基因和1個異常的CFTR基因：他或她不會有CF但攜帶有缺陷的基因並可將其傳遞給他或她的孩子。
- 2個CFTR基因異常：他或她將患有CF疾病。
預防
由於囊性纖維化是一種遺傳性疾病，因此無法預防。 然而，有缺陷的CFTR基因的存在可以通過簡單的血液檢測來檢測。 在懷孕前 ，認識或懷疑一方或雙方可能攜帶CF缺陷的夫妻應尋求遺傳諮詢以確定其傳播CF疾病的風險。
與囊性纖維化一起生活
不久之前，囊性纖維化患兒很少超過青春期。 現在，人們對這種過去不為人知的疾病知之甚多。 這些知識已經導致了治療方案的出現，使囊性纖維化患者能夠積極活躍並富有成效地生活到成年期。 患有囊性纖維化的人需要採取額外的預防措施來預防感染。 他們還需要在他們的餘生中服用消化酶 ，吸入抗生素和其他藥物。 男性通常不育，女性可能不太肥沃，但仍能懷孕。
如果你的孩子被診斷
您的家庭醫生或兒科醫生很可能會繼續在專家團隊的幫助下提供護理。 他或她可能會將您轉介到您所在地區的囊性纖維化中心。 如果沒有，請求轉介。 囊性纖維化中心由專門從事該疾病的醫生和保健專業人員操作，並且最好配備監測您的孩子並根據最新研究開具治療方案。 在中心，您的孩子將會看到一組供應商，包括肺科專家（肺科專家）和營養師。 囊性纖維化中心也是獲取有關社區和國家資源信息的好地方。
資源：
囊性纖維化。 全國心臟肺和血液研究所：疾病和病症指數。 2007年8月。