沒有新生兒篩查，囊性纖維化（CF）直到症狀開始出現並且進展到足以引起生長遲緩和呼吸問題才被診斷。 通常情況下，這種情況發生在生命的頭兩年 - 但在診斷出來的時候，損害已經完成。
然而，對於新生兒篩查，CF在生命的頭幾個星期被診斷出來，嬰兒可以立即開始治療 ，從而避免營養不良和呼吸窘迫，否則這是不可避免的。
早期診斷和治療也有可能提高CF患者的預期壽命。 目前患有囊性纖維化的人實際上可能會活到30歲左右，但一些研究預測，由於早期診斷和更好的治療，今天出生的患有CF的嬰兒會活到五十歲。
篩選進程
新生兒篩查囊性纖維化是檢測囊性纖維化可能性的一項檢查。 這是最終導致囊性纖維化診斷，鑑別CF攜帶者或消除兩種可能性的過程中的第一步。 如果初步篩查結果為陽性，那並不意味著嬰兒患有囊性纖維化。 陽性篩查僅僅意味著必須進行進一步檢測以確定陽性結果的顯著性。
第一步 - 提高紅旗
新生兒篩查的第一步是在出生後幾天內進行血液檢查。
從嬰兒身上抽取血液並送到州立實驗室進行篩查，以篩查多種疾病。 CF的篩選試驗尋找被稱為免疫反應性胰蛋白酶原（IRT）的物質的升高水平，所述物質是由胰腺產生的酶。 出生時伴有囊性纖維化的嬰兒血液中的IRT水平通常很高，但其他條件也會導致酶水平升高。
如果CF的新生兒篩查為陽性，則意味著檢測到高水平的IRT。 每個州都確定自己的IRT正常和異常水平的指導原則。 一些州的固定價值構成了積極的水平，一些州選擇了每天報告的最高IRT水平的百分比。
第二步 - 遺傳測試
如果最初的新生兒IRT檢查結果為陽性，大多數州都會對血液進行另一項檢查，以確定嬰兒是否患有囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）突變。 CFTR基因中有1,200多個已知突變導致囊性纖維化。 對所有人進行測試並不現實或經濟可行，但大多數州都會測試幾種最常見的突變。 同樣，每個州決定在測試小組中包含哪些突變。
如果檢測到CFTR基因的突變，則嬰兒可能是CF攜帶者或患有囊性纖維化疾病。 州立實驗室將通知寶寶的主治醫生，在一些州還將通知縣衛生部門或其他經過批准並接受培訓的機構，以便與家屬進行後續跟踪。
如果IRT水平升高但未檢測到CFTR基因的突變，則將兩種測試的結果發送給嬰兒的初級保健醫師，後者將確定是否需要進一步測試。
第三步 - 汗水測試
出汗氯化物測試或汗液測試已經成為多年來用於診斷囊性纖維化的金標準測試。 該測試測量了一個人的汗液中鹽的含量，這在CF患者中高於正常水平。 氯離子含量大於60毫摩爾/升被認為是積極的結果。
當初級保健醫生從州立實驗室收到新生兒篩查結果時，他或她將決定是否應進行進一步的檢測。 如果IRT水平升高但未檢測到CFTR突變，則主要醫生可以無論如何命令進行出汗測試，以防嬰兒出現基因測試小組中未包括的不常見突變之一。
如果新生兒篩查檢測到CFTR突變 ，初級保健醫師將命令進行汗水測試以確定嬰兒是否患有CF疾病。 如果汗液氯化物檢測結果為陽性，則嬰兒患有囊性纖維化，並且通常會被轉診給認可的CF中心開始治療。 如果基因檢測發現CFTR基因突變，但氯化汗試驗陰性，嬰兒是CF攜帶者，但沒有這種疾病，也不需要治療。 在任何一種情況下，通常都會與家人進行遺傳諮詢，以解釋結果的長期影響。
資源：
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