自1959年以來,汗液測試一直是診斷囊性纖維化 (CF)的首選測試方法。已經開發出更新的方法,如基因測試 ,但在大多數情況下,汗液測試仍然是導致CF診斷的測試。 進行汗水測試的一些原因是:
汗水測試中發生了什麼
汗水測試通常在前臂完成,但可以在嬰兒和小武器的大腿上進行。
- 第一步 - 刺激汗液:技術人員將兩個含有稱為毛果芸香鹼的汗液誘導藥物的電極放在皮膚上。 一個小電流通過電極傳遞,以幫助毛果芸香鹼刺激汗液。 目前並不痛苦,但可能會感覺到輕微的刺痛感。
- 第二步 - 收集汗液:大約10分鐘後,技術人員停止電流並移除電極。 將皮膚擦乾,並將一片覆蓋有塑料的濾紙(有時稱為“汗布”)放置在現場以收集汗水。 當收集到足夠量的汗液時,通常約30至45分鐘,將汗濕透的紙取出並送至實驗室進行測試。
什麼汗水測試尋找
患有囊性纖維化的人的汗液中含有高水平的鹽,稱為氯化鈉。
汗水測試測量汗液中的鈉和氯化物的量,但氯化物的量是決定測試結果的因素。
嬰兒中的氯化物範圍
- 小於30 =正常
- 30 - 59 =邊界線
- 60或更大= CF為正值
兒童和成人的氯化物範圍
- 少於40 =正常
- 40 - 59 =邊界線
- 60歲以上=兒童CF陽性,但成年人仍然可以正常。 如果成人結果接近60 mmol / L,可以進行基因檢測以確認診斷。
汗水測試的準確程度如何
汗水測試準確率為98%,但有些因素會導致結果不正確或不確定。
- 假陽性:某些罕見疾病也會在汗液中產生高氯化物水平,但這些疾病與囊性纖維化症狀不同。 如果出汗測試對有CF不典型症狀的人產生陽性結果,應進行進一步測試以確認診斷。
- 假陰性:有時候,患有囊性纖維化的人在他或她的汗液中會有正常的氯化物水平。 如果發生這種情況,通常是因為樣品中沒有提供足夠的汗水,或者汗液被稀釋。
虛假否定是最常見的
- 小於2週齡或體重不足7磅的嬰兒可能無法產生足夠的汗水。
- 由於體液瀦留引起組織腫脹的人群,稱為水腫,其汗水可能被組織液稀釋。
資源
Mishra,A.,Greaves,R.和Massie,J。“汗水測試在診斷基因組時代囊性纖維化中的相關性”。 2005.Clin Biochem Rev.26(4):135-153。 2008年7月20日。