測試選項
如果不及時治療，囊性纖維化（CF）會對身體造成不可逆轉的損傷 。 早期的CF被診斷，更早的治療可以開始防止損害並且減緩疾病的進展。 過去，在做出診斷之前，人們患上了囊性纖維化。 在過去的幾十年中，已經開發出可以在出現第一個症狀之前進行診斷的測試。
基因測試
基因檢測是判斷一個人是否攜帶囊性纖維化特徵的唯一方法。 有時也會發現一個人是否患有囊性纖維化，或者確定一個人患有CF的突變。
產前檢查
基因檢測可以在產前進行以確定嬰兒是否會患有囊性纖維化。 如果一對夫婦知道或懷疑他們可能是缺陷基因的攜帶者，他們可以選擇測試以幫助他們選擇是否終止妊娠。 如果一對夫婦計劃繼續懷孕，那麼在出生前就會知道CF的診斷，並且寶寶將獲得接受早期治療的好處。
在產前期可以做兩個測試。 這兩項測試都是侵入性的，並且存在一定程度的風險，應在測試前與醫生討論。
絨毛膜絨毛取樣（CVS）：將少量組織從胎盤中取出並送至實驗室以確定是否存在有缺陷的CFTR基因。
這項測試通常在懷孕第11週左右完成。
羊膜穿刺術：用針頭和注射器通過腹部將少量羊水移除並送至實驗室以確定是否存在有缺陷的CFTR基因。 這項測試通常在懷孕第16週左右完成。
新生兒篩查
新生兒篩查不能診斷CF，但陽性結果引發紅旗，提醒醫生進行進一步檢測。
在美國，大多數州現在在他們的常規新生兒篩查測試中包括囊性纖維化測試。
汗水測試
多年來，汗水測試一直是CF的黃金標準診斷測試。 汗水測試是一種快速，無創，無痛的測試，可測量汗液中鈉和氯的排泄水平。它是囊性纖維化的一個很好的指標，但並非萬無一失。
資料來源：Bilton，D（2008）。纖維性纖維化。 醫學。 36，273-278。