基因缺陷對人體的影響
囊性纖維化 （CF）是由於遺傳缺陷而發生的慢性生命縮短疾病。 有缺陷的基因會影響人體將水和鹽轉移到產生汗液，粘液和消化酶的細胞的能力。 這導致分泌物在健康人體內通常很稀薄並且水分變得非常稠和粘稠。
濃密的分泌物堵塞器官並阻止它們正常工作。 囊性纖維化的後果可能影響幾個器官和系統。
囊性纖維化效應
在CF中，許多身體器官和系統受到影響，包括：
- 呼吸系統 （特定器官，如肺和身體中的其他結構，可讓您呼吸並在身體內循環氧合血液）
- 胃腸系統 （與胃和腸有關）
- 肌肉骨骼系統 （肌肉和骨骼）
- 泌尿生殖系統（與生殖器和泌尿器官有關）
- 生殖系統（包括液體，激素和信息素在內的性器官系統）
受CF影響的特殊器官
一些受CF影響的主要器官包括肺，胰腺，肝臟和膽囊，腸和生殖器官。
肺
由於呼吸道組織中電解質的錯誤轉運，沿呼吸道的粘液產生異常。
這種粘液很容易脫落，很難從氣道中清除，這會造成阻塞，損害肺部的肺泡（微小氣囊），並允許異物積聚（引起慢性肺部感染）。
當粘液積聚並粘在氣道時，囊腫性纖維化會在肺部引起問題。
當這個情況發生時：
呼吸通道堵塞，空氣不能通過。
細菌在黏液收集物中生長並引起肺，鼻和鼻竇感染。
一些CF患者可能會出現鼻息肉 。
胰腺
胰腺是消化系統的一部分。 它的工作是分泌消化食物所需的酶，以及一種稱為控制血糖的胰島素的激素。 囊性纖維化也會導致這些分泌物變厚。
當這個情況發生時：
胰管會堵塞。
酶不能通過阻塞。
食物不能正確消化，身體不能吸收營養。
最終，胰腺阻塞可能會導致瘢痕形成，損害胰島素生成細胞並阻止它們產生胰島素。 胰島素對細胞無效，導致血糖水平升高。 這種情況稱為胰島素依賴性糖尿病，約佔所有CF患者的15％。
肝和膽囊
儘管並不常見，但增厚的分泌物也會堵塞肝膽膽管並阻止它們正常工作。
如果肝臟中的導管阻塞持續很長時間，肝臟可能會永久性損傷。
如果膽囊管道堵塞，膽囊通常會被移除。
腸
有時，腸是囊性纖維化的第一個器官。 約有20％的新生兒患有CF，在腸內形成厚厚的分泌物，造成腸道致命性阻塞，稱為胎糞性腸梗阻。
生殖器官
囊性纖維化影響男性和女性的生殖器官的方式不同，方式如下：
- 男人 幾乎總是不孕，因為精子管中的濃密分泌物導致阻塞，阻止精子通過。
- 婦女往往能夠懷孕，但由於宮頸黏液阻塞精子進入，可能會使生育力下降。
資源：
囊性纖維化。 所有兒童醫院。 健康信息。