你怎麼能找出你的孩子是否有可能導致囊性纖維化（CF）的基因突變？ 為什麼我們不能總是知道某人是否有可能導致囊性纖維化的突變？ 為什麼測試如此昂貴？
概觀
確切地說明囊性纖維化的基因檢測意味著理解這些問題是很重要的。 在出現任何症狀之前，我們有測試可以診斷兒童囊性纖維化 ， 即使在出生時也是如此。
然而，測試運營商的狀態是不同的。
對囊性纖維化突變進行基因檢測涉及檢測一個沒有，也不會發展他或她可以傳給後代的基因突變的人，這又會導致囊性纖維化。
據估計，在美國，超過3萬人患有囊性纖維化 ，超過1000萬人患有囊性纖維化特徵 。 攜帶者沒有疾病或任何症狀，但能夠將CF傳遞給兒童。
遺傳學101
基因是我們的基因藍圖，負責傳遞一切信息，從眼睛的顏色到消化道中消化食物的酶的設計。 我們的DNA由46條染色體組成，其中23條來自我們的母親，23條來自我們的父親。
基因是染色體的不同部分。 反過來，我們的基因由四種氨基酸的組合組成，這四種氨基酸起著“字母”的作用，當它們結合時，拼出“單詞”。 突變是指對這些字母的正常順序進行混合的基因的任何損害。
可以有缺少的字母，添加的字母，或者可以以各種方式重新排列。
簡單地說，你可能會認為突變是一封信中的一個詞。 當一封信失踪或重新排列時，拼寫出一個不同的單詞。 在體內，我們的DNA被翻譯成蛋白質的形成。
當突變導致產生異常蛋白時，可能導致諸如囊性纖維化等疾病。
遺傳學和囊性纖維化
對囊性纖維化進行基因檢測以確定一個人是否患有囊性纖維化或者是囊性纖維化的載體。 該測試通常在血液樣本上完成，但有時可以在其他含有DNA的細胞上完成，例如從臉頰內側的拭子。 檢查樣品中囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因的特定突變組。
在每個細胞中，每個人都有兩個CFTR基因拷貝。 如果發現一個拷貝（也稱為等位基因）具有突變，則該人是攜帶者。 如果該基因的兩個拷貝都發生突變，則該人患有囊性纖維化疾病。
對於一個孩子發展囊性纖維化，他們需要繼承兩個突變的基因，一個來自他們的母親，一個來自他們的父親。 如果只有母親或父親有突變基因，孩子可能成為CF特質的載體，但不會發展囊性纖維化。
基因中的突變通常不僅僅是一種類型。 相反，基因可能有許多不同的方式。 已知有超過1,500種不同的CFTR突變會引起CF，並且隨著基因研究的繼續，新的突變正在被發現。
沒有測試檢查所有可能的引起CF的突變，但有幾個檢測可用於檢查最常見的CFTR突變。 基因檢測的成本範圍從幾百美元到幾千美元不等，可能會或可能不會被保險所覆蓋。
基因檢測囊性纖維化
囊性纖維化的基本基因檢測有時稱為ACMG / ACOG突變組或23-突變組，它尋找最常見的CFTR突變。 這項檢測對於檢測高加索人群中的CF突變有效率約為90％，但在非洲裔美國人中僅有約70％有效，在西班牙裔人群中有效率僅為60％。
該測試在當地和地區實驗室廣泛使用，但測試的特定突變會根據實驗室方案而有所不同。 一些實驗室檢查更多的突變，但基本檢測應至少包括美國醫學遺傳學院（ACMG）和美國婦產科學院（ACOG）推薦的23種突變。 結果通常在幾天內可用，但如果必須將樣本送到較大的實驗室進行測試，可能需要更長的時間。
除了ACMG / ACOG推薦小組中的那些公司之外，一些公司已經開發了能夠識別不太常見突變的測試。 如果基礎小組產生正常結果，這些測試可以特別有助於檢測罕見囊性纖維化突變。
有些人選擇為他們的初步測試進行更徹底的測試，特別是如果他們可能不太常見CFTR突變。 高級測試高度專業化，必鬚髮送給提供它們的實驗室。 與本地實驗室完成的基本測試小組相比，這些測試可能花費更多且花費更長時間才能獲得結果。
如果您正在考慮囊腫性纖維化的攜帶者檢測，與遺傳諮詢師交談非常重要。 總體而言，已經發現測試在許多方面具有積極影響，從允許父母積極進行產前測試以使他們的孩子可以在出生時開始接受治療，以向那些發現他們不是該特徵攜帶者的人提供安慰。
對於那些在測試時未懷孕的人，卻發現他們是攜帶者，有許多令人心痛的道德和個人選擇，需要仔細考慮和大力支持。
資料來源：
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