擁有CF基因並不意味著你有囊性纖維化
囊性纖維化是一種遺傳性疾病，可導致肺部和鼻竇感染，嬰幼兒不能健康成長，消化道問題如油性，腸道脂肪吸收不良或嚴重便秘。
我們來探討囊性纖維化的遺傳模式，以及如果父母雙方都是CF攜帶者，CF兒童的統計機會。
囊性纖維化：常染色體隱性疾病
每個人在每個細胞中有23對染色體。 在這23對中，一對是性染色體（X染色體和Y染色體），另外22對染色體被稱為常染色體。
每個染色體對包含相同的基因，但不一定是相同的基因編碼。 例如，決定頭髮顏色的兩個染色體中將包含一個顏色基因，但其中一個可能是棕色，另一個是金發。
囊性纖維化是由囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變引起的 。 如果你是CF攜帶者，這意味著你的一個CFTR基因是正常的，另一個包含已知會導致囊性纖維化的突變。
當CFTR基因的兩個拷貝都含有突變時才發生囊性纖維化 - 這就是為什麼囊性纖維化稱為常染色體隱性疾病，與常染色體顯性疾病相反（其中疾病發展只需要一個突變基因拷貝） 。
最重要的是如果你和你的伴侶都是CF運營商，你可以將CF傳遞給你的孩子。 這是因為你的孩子會繼承你的每對中的一個染色體，並且你的伴侶將繼承一個染色體。 如果您的孩子同時獲得含有突變CFTR基因的染色體拷貝，則它們將具有兩個突變拷貝，並且將與囊性纖維化一起出生。
如果你的孩子繼承了你們之中的一個突變染色體和另一個正常染色體，它們將是一個CF載體，但沒有囊性纖維化。 如果你的孩子繼承了你們兩個人的正常染色體，他將擁有兩個正常的拷貝，這意味著他既沒有攜帶也沒有CF.
囊性纖維化：統計可能性
這是另一種看待成為CF承運人意味著什麼的方法。
兩個CF承運人可以將這些可能的組合傳遞給他們的孩子：
- 來自母親的正常CFTR +來自父親的突變=攜帶者
- 來自父親的正常CFTR +來自母親的突變=攜帶者
- 來自父母的正常CFTR來自父親的正常CFTR =不是攜帶者並且不具有CF
- 來自父親的媽媽+突變CFTR的突變CFTR =囊性纖維化
如果你和你的伴侶都是攜帶者，你的孩子有25％的機會擁有CF，50％的機會成為攜帶者，25％的機會沒有攜帶CF.
如果你的伴侶不是CF承運人，你的孩子不可能擁有CF，因為他只能從伴侶繼承CFTR基因的正常拷貝。 但是，如果您的孩子從您那裡接受了突變的CFTR基因，他或她將有25％的機會成為攜帶者。 在這種情況下，你的孩子可以將CF特性傳遞給他們的孩子。
它意味著什麼是一個健康載體
如果你是一個CF承運人，你將沒有囊性纖維化症狀，也不必擔心發展中國家的疾病。 此外，作為CF承運人不會縮短您的壽命或以任何方式限制您（除計劃生育外）。
當你開始考慮生孩子時 ，你和你的伴侶應該尋求遺傳諮詢來確定將CF傳給未來孩子的綜合風險。 更具體地說，您可以通過驗血檢查CF基因來查看您和您的伴侶是否為CF攜帶者。
一句話來自
最後要知道的一點是，在新生兒篩查項目之前，大多數人直到症狀出現時才發現他們有CF。
現在，如果嬰兒的CF新生兒篩查試驗陽性，他或她將接受氯化汗試驗以確認CF的診斷。
用汗水氯化物測試，測量嬰兒汗液的鹽含量。 CF患者由於汗腺功能受損，汗液中的鹽含量異常高。
有了更早的診斷，可以儘早啟動特殊CF醫療團隊的護理。 該團隊通常包括醫生（尤其是在CF方面具有專業知識的肺科醫生），護士，營養師，呼吸治療師，物理治療師，心理學家和社會工作者。
>來源：
> Torpy JM，Lynm C，Glass RM。 囊性纖維化。 JAMA患者頁面。 JAMA 。 2009; 302（10）：1130。
>弗吉尼亞大學衛生系統。 （2016）。 囊性纖維化。