CF是一種進行性遺傳疾病的早期和先兆
通常，隨著疾病進展，囊性纖維化症狀會增加。 由缺陷基因引起的病症導致在肺中積聚厚厚的粘液（堵塞氣道並導致感染，肺損傷和呼吸衰竭），胰腺（防止身體將食物適當分解為吸收營養）和其他器官。
有缺陷的基因不允許身體向細胞和細胞轉移水分和鹽分，導致分泌物（健康人通常瘦而水，而CF患者體內很粘稠）。 厚厚的分泌物是阻塞器官並妨礙身體順利運作的原因。
囊性纖維化的早期症狀
大多數時候， 囊性纖維化 （CF）的新生兒看起來就像健康的嬰兒，因為這種疾病在早期階段不會引起任何明顯的異常。 大約20％的時間，CF嬰兒在出生時會出現嚴重的腸梗阻，稱為胎糞性腸梗阻。 這種梗阻很少發生，除非嬰兒有CF，所以如果發生這種情況通常被認為是該疾病的第一症狀。
常見的囊性纖維化症狀
如果出生時未檢測到囊性纖維化，其他症狀通常會在生命的頭一兩年出現，例如：
- 重量增加不佳。 胰腺和腸腺阻塞會阻止消化系統正常工作。 被食用的食物通過身體沒有吸收許多營養物質，導致生長不良。 如果嬰兒的體重在4-6週齡時沒有恢復或者持續增長不佳，醫生可能會開始懷疑CF。
- 巨大的食慾。 由於營養素不會從食物中吸收，因此大腦會通過發送飢餓信號來滿足身體的能量需求。 患有囊性纖維化的人通常會有貪婪的食慾，並會消耗大量的食物而不會導致體重增加。
- 體積大，油膩，骯髒的嗅腸運動。 消化系統功能不佳在消化脂肪和蛋白質方面有特殊的困難。 許多通常由健康消化系統吸收的東西都是由腸道排出，導致CF患者經常發生異常排便。
- 頻繁的咳嗽和呼吸道感染。 咳嗽，呼吸困難和頻繁呼吸道感染往往是CF患兒家長認可的首要症狀。
- 咸皮膚。 引起囊性纖維化的遺傳缺陷會干擾機體將鹽輸入和輸出細胞的能力。 不能被吸收的鹽分由汗腺通過皮膚排出，導致出現鹹味汗跡象。 有時，甚至可能在皮膚上出現可見的鹽沉積物。 汗腺排泄的鹽是用於診斷囊性纖維化的最常見測試的基礎。
CF的先進跡象和復雜性
囊性纖維化的高級症狀通常不是該疾病本身的症狀，而是CF隨著時間的推移造成的損傷症狀。 當這些情況出現時，大多數人已經知道他們患有囊性纖維化並且已經患有該疾病很長一段時間。 以下並發症是CF的高級症狀：
- 青春期延遲。 由於營養不良，有時在患有囊性纖維化的女孩中看到青春期延遲。
- 不孕不育。 大多數患有囊性纖維化的男性因分泌物阻斷精子通過而不育。 由於宮頸粘液粘稠阻塞精子進入生殖器官，婦女可能會感到不孕。
- 糖尿病。 隨著時間的推移，囊性纖維化對胰腺造成的損傷使其停止產生足夠的胰島素。 達到成人期的囊性纖維化患者中約有15％會患上胰島素依賴型糖尿病 。
- 肝病。 約5％的囊性纖維化患者肝臟中的膽管堵塞導致瘢痕形成和肝臟損傷。 如果發生肝損害，通常可見於成年人。
- 膽囊疾病。 膽囊儲存一種叫做膽汁的物質，由肝臟產生並幫助消化脂肪。 在許多患有囊性纖維化的人中，膽汁很厚，不能通過膽管離開膽囊 。 大多數時候這不會產生症狀，但約10％的囊性纖維化會發展需要手術的膽結石。
- 胰腺炎。 當膽汁離開膽囊時，膽汁通過與胰腺共同的總膽管進入小腸。 如果膽囊結石離開膽囊並卡在膽總管內， 胰腺分泌物不能通過。 這會導致稱為胰腺炎的胰腺的非常痛苦的腫脹和刺激，這需要手術干預。
資源：
囊性纖維化基金會。 關於囊性纖維化。 2016年4月10日