CF基因缺陷是如何在家庭中傳播的
你可能會驚訝地發現囊性纖維化 （CF）不是一種罕見的疾病。 這是美國約30,000人和全球100,000人受感染的高加索人中最常見的常染色體隱性遺傳疾病 。 這種疾病也發生在其他種族中，但頻率較低。
囊性纖維化是由囊性纖維化跨膜調節器 （CFTR）基因中的缺陷引起的。
CFTR基因的已知突變超過1200個，可導致囊性纖維化。 這種CFTR基因缺陷從父母傳遞給兒童的方式取決於幾個因素。
常染色體隱性和非性連鎖
所有人都有22對非性連鎖染色體和兩條性連鎖染色體。 22個非性連鎖對被稱為常染色體染色體。 囊性纖維化（CFTR基因）缺陷的基因發生在第七對染色體中。 由於它發生在前22對染色體之一中，所以囊性纖維化缺陷是常染色體。 它沒有與性有關，所以這種疾病不僅僅由母親或父親傳染，並且可以以任何一種性別出現。
隱性意味著一對中的兩個染色體必須有缺陷才能患上這種疾病 - 父母必須是該基因攜帶者才能擁有CF。 如果一個人只有一個缺陷染色體，他或她將成為一個攜帶者，但實際上並沒有這種疾病。
如果家庭中沒有其他人擁有它，孩子如何繼承CF？
由於CF是一種隱性特徵，孩子必須接受兩個有缺陷的基因才能與疾病一起出生。 與所有染色體對一樣，一個遺傳自母親，一個遺傳自父親。 這意味著父母雙方都必須攜帶囊性纖維化特徵或患有CF本身，以便使CF患有嬰兒。
攜帶者只有一個缺陷基因。 他們不會有CF，也不會有任何症狀。 約有4％的白種人是CF攜帶者。
如果父母雙方都是CFTR突變基因的攜帶者，那麼他們的寶寶有25％的機會有CF或50％的機會讓寶寶成為該基因的攜帶者，但沒有這種疾病，有25％的機會這個嬰兒根本不會成為一個運營商。
一個家庭中可能有許多代的攜帶者，沒有任何人患過這種疾病。 通常，人們直到嬰兒出生時才會知道自己是攜帶者。 遺傳測試可用來確定一個人是否攜帶CF缺陷，但通常不會這樣做，除非一對夫婦有理由懷疑他們可能是攜帶者。
事實上，兒童和成人都可以通過口腔拭子或血液樣本檢測突變的CF基因，看它們是否為攜帶者。 雖然攜帶者測試是非常準確的，但是一些突變是不可檢測的 - 所以對CF突變檢測為陰性的人實際上可能是攜帶者。
資料來源：
博伊爾，MP，MD。 “成人囊性纖維化” ，美國醫學協會雜誌。 2007 298：1787-1793。
囊性纖維化的遺傳學。 弗吉尼亞大學衛生系統。 2005年11月7日