了解從父母到孩子的遺傳模式
遺傳疾病是由基因突變引起的。 這種基因突變可以在受孕時從父母傳遞給孩子。 孩子是否會發育遺傳性疾病很大程度上取決於遺傳模式。
繼承模式
有兩條規則可以預測一個人遺傳遺傳疾病的可能性。
這並不一定能保證會發生，但確實會增加風險。
例如， 乳腺癌和自身免疫性疾病在很大程度上被認為與遺傳有關。 然而，突變的存在並不總是轉化為疾病。 另一方面，一些基因突變，如與血友病相關的基因突變，將表現出疾病的特徵（儘管程度不同）。
風險的確定基於以下內容：
- 是否遺傳了突變基因（來自一個父母）或兩個拷貝（來自父母雙方）的一個拷貝
- 該突變是否在性染色體（X或Y）之一或其他22對非性染色體之一（稱為常染色體）
基於綜合特徵，我們可以將疾病分為X連鎖隱性，Y連鎖，常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。
X連鎖隱性障礙
在X連鎖隱性遺傳疾病中，突變基因發生在X（女性）染色體上。
男性有一個X染色體和一個Y染色體，因此X染色體上的突變基因足以導致疾病。
相比之下，女性有兩條X染色體，因此一條X染色體上的突變基因通常對女性的影響較小，因為非突變的拷貝很大程度上抵消了這種影響。
然而，在一條X染色體上具有基因突變的女性將成為該疾病的載體。 這告訴我們的是，從統計角度來看，50％的兒子會繼承突變並發展障礙，而50％的女兒會繼承突變並成為攜帶者。
Y連鎖障礙
因為只有男性有Y染色體，所以只有男性可以受Y染色體紊亂的影響並傳遞。 與Y相關的疾病的男子的所有兒子都將繼承父親的病情。
常染色體隱性障礙
對於常染色體隱性遺傳疾病，患者需要兩個突變基因拷貝 - 一個來自每個親本 - 發生這種疾病。
只有一份副本的人將成為承運人。 運營商決不會受到突變的影響，或者有任何疾病的體徵或症狀。 然而，他們可以將突變傳遞給他們的孩子。
如果父母雙方攜帶突變來治療常染色體隱性遺傳疾病，他們患有這種疾病的孩子的機率如下：
- 繼承這兩種突變和患有該疾病的風險為25％
- 僅繼承一份並成為承運人的風險為50％
- 25％的風險完全不能繼承突變
而且，每個孩子都有相同的遺傳突變基因的機會。
常染色體顯性疾病
在常染色體顯性疾病中，人只需要一個突變基因拷貝就可以產生或發展該病症。 男性和女性同樣可能受到影響。 此外，患有常染色體顯性遺傳病的兒童患遺傳性疾病的風險也高達50％。
>來源：
>美國國家醫學圖書館：美國國立衛生研究院。 “如果我的家人患有遺傳疾病，我的孩子有什麼機會會有這種狀況？” 遺傳學家庭參考。 馬里蘭州貝塞斯達; 2017年11月7日更新。