這種罕見的情況使身體難以吸收脂肪
無脂蛋白血症（也稱為Bassen-Kornzweig綜合徵）是一種遺傳性疾病，會影響脂肪的製造和使用。 我們的身體需要脂肪以維持健康的神經，肌肉和消化。 像油和水一樣，脂肪不能單獨穿過我們的身體。 相反，它們附著於稱為脂蛋白的特殊蛋白質並到達任何需要的地方。
無脂蛋白血症如何影響脂蛋白
由於基因突變，患有無β脂蛋白血症的人不會產生製造脂蛋白所需的蛋白質。 沒有足夠的脂蛋白，脂肪無法正確消化或旅行到他們需要的地方。 這會導致嚴重的健康問題，影響胃，血液，肌肉和其他身體系統。
由於無症狀蛋白血症導致的問題，在嬰儿期常常會出現症狀跡象。 男性受到的影響比女性多70％左右。 該病是一種常染色體遺傳病，意味著父母雙方都必須為他們的孩子擁有錯誤的MTTP基因來繼承它。 無脂蛋白血症非常罕見，僅有100例報告。
病症的體徵和症狀
出生時患有無β脂蛋白血症的嬰兒由於無法正確消化脂肪而出現胃部問題。 排便通常是不正常的，可能是淺色和惡臭。
患有無血脂蛋白血症的兒童也可能會出現嘔吐，腹瀉，腹脹，體重增加或增長困難（有時也稱為無法茁壯成長）。
那些患有這種疾病的人也存在與存儲在脂肪中的維生素有關的問題 - 維生素A，E和K.缺乏脂肪和脂溶性維生素導致的症狀通常在生命的第一個十年內發展。
這些可能包括：
- 感覺障礙：這包括感應溫度和触感的問題 - 特別是在手和腳（感覺過度）
- 麻煩行走（共濟失調）：約有33％的兒童在到10歲時行走困難。 共濟失調隨著時間的推移變得更糟。
- 運動障礙：震顫，顫抖（舞蹈病），遇到麻煩（dysmetria），說話困難（構音障礙）
- 肌肉問題：背部肌肉虛弱，縮短（收縮），導致脊柱彎曲（後凸畸形）
- 血液問題：低鐵（ 貧血 ），凝血問題，紅細胞異常（棘紅細胞增多症 ）
- 眼睛問題：夜盲，視力差，控制眼球（眼肌麻痺），白內障
獲得無β脂蛋白血症診斷
無症狀蛋白血症可通過糞便樣品檢測。 測試時，排便會顯示高水平的脂肪，因為脂肪被消除而不是被身體使用。 血液檢查也可以幫助診斷病情。 在顯微鏡下可以看到無血清蛋白血症中存在的異常紅細胞。 血液中的膽固醇和甘油三酯等脂肪含量也很低。
如果您的孩子患有無症狀蛋白血症，凝血時間和鐵水平測試也會反常。 眼科檢查可能會顯示眼睛後部發炎（視網膜炎）。 肌肉力量和收縮的測試也可能有異常的結果。
通過飲食治療病症
已經開發了一種針對無血脂蛋白血症患者的特定飲食。 飲食中有幾種要求，包括避免食用某些類型的脂肪（長鏈甘油三酯）而偏愛吃其他類型（中鏈甘油三酯）。 另一個要求是添加含維生素A，E和K以及鐵的維生素補充劑。
具有背景治療遺傳條件的營養師可以幫助您設計滿足您孩子特殊飲食需求的膳食計劃。
來源：
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Gregg，RE，Wetterau，JR，Berriot-Varoqueaux，N.，Aggerbeck，LP，和Samson-Bouma，M.（1994）。 無β脂蛋白血症的分子基礎。 Curr Opin Lipidol，vol。 5，沒有。 2，pp 81-86。
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