罕見炎症性疾病見於某些民族
家族性地中海熱（FMF）是一種罕見的遺傳性疾病，主要見於某些種族人群。 它的特點是反復發作發熱，闌尾炎樣胃痛，肺部炎症和腫脹，疼痛的關節。
作為一種慢性複發性疾病，FMF可引起短期殘疾並嚴重損害一個人的生活質量。
幸運的是，更新的抗炎藥物幾乎消除了該疾病的許多更嚴重的表現。
FMF是一種隱性遺傳性疾病 ，意味著它是從父母那裡遺傳下來的。 該病與地中海熱（MEFV）基因突變有關，其中有30多種變異。 對於一個人出現症狀，他或她需要從父母雙方繼承該突變的拷貝。 即使如此，擁有兩份副本並不總是會導致疾病。
儘管在普通人群中很少，但在西班牙裔猶太人，米茲拉希猶太人，亞美尼亞人，阿塞拜疆人，阿拉伯人，希臘人，土耳其人和意大利人中，FMF更常見。
如何導致疾病
與免疫系統攻擊其自身細胞的自身免疫性疾病相反，FMF是一種自身免疫系統 （身體的第一道防線）根本不應該如其所應當的自體炎症疾病。
自身炎症性疾病的特徵是無症狀的炎症，主要是由於遺傳性疾病。
使用FMF，MEFV突變幾乎總是影響16號染色體（ 構成人DNA的23對染色體之一）。 16號染色體負責創造一種蛋白質，稱為在某些防禦性白血細胞中發現的芘。
雖然pyrin的功能尚不完全清楚，但許多人認為蛋白質是通過保持炎症來調節免疫反應的。
在MEFV突變的30多種變異中，有四種與症狀性疾病密切相關。
症狀
FMF主要引起皮膚，內部器官和關節的炎症。 這些襲擊的特點是1到3天的頭痛和發燒以及其他炎症狀況，如：
- 胸膜炎 ，以疼痛呼吸為特徵的肺內層炎症
- 腹膜炎，以疼痛，壓痛，發熱，噁心和嘔吐為特徵的腹壁炎症
- 心包炎 ，心臟內襯的炎症特徵是尖銳刺痛的胸痛
- 腦膜炎 ，膜覆蓋腦和脊髓的炎症
- 關節痛（關節疼痛）和關節炎（關節炎症）
- 一種廣泛的，發炎的皮疹，通常在膝蓋以下
症狀的嚴重程度從輕微到虛弱。 攻擊的頻率也可以從每幾天到每幾年不等。 雖然FMF的跡象可以在嬰儿期發展，但更常見的是20多歲。
並發症
根據攻擊的嚴重程度和頻率，FMF可能導致長期健康並發症。 即使症狀輕微，FMF也會引發稱為血清澱粉樣蛋白A的蛋白質的過量產生。這些不溶性蛋白質可以逐漸積累並對主要器官（主要是腎臟）造成損傷。
事實上， 腎衰竭是FMF最嚴重的並發症。 在抗炎藥物治療出現之前，FMF相關腎病患者的平均預期壽命為50歲。
遺傳與遺傳
與任何常染色體隱性遺傳疾病一樣，FMF發生在沒有疾病的兩個父母各自為其後代提供隱性基因時發生。
父母被認為是“攜帶者”，因為他們每個都有一個顯性（正常）基因拷貝和一個隱性（突變）拷貝。 只有當一個人有兩個可以發生FMF的隱性基因時。
如果父母雙方都是攜帶者，一個孩子有25％的機會繼承兩個隱性基因（並獲得FMF），50％的機會獲得一個顯性基因和一個隱性基因（並成為攜帶者），25％的機會獲得兩個顯性基因（並且保持不受影響）。
由於MEFV突變有30多種變異，所以不同的隱性組合可能意味著完全不同的事物。 在某些情況下，有兩個MEFV突變可能導致嚴重和頻繁的FMF發作。 在另一些人中，一個人可能很大程度上沒有症狀，只會偶爾發生不明原因的頭痛或發燒。
風險因素
FMF與普通人群一樣罕見，有FMF風險較高的群體。 風險主要限於所謂的“創始人群體”，在這個群體中，群體可以將疾病的根源追溯到共同的祖先。 由於這些群體內遺傳多樣性的缺乏（通常是由於通婚或文化隔離所致），某些罕見的突變更容易從一代傳到下一代。
MEFV突變的變化可以追溯到古代猶太水手開始從歐洲南部遷移到北非和中東的聖經時代。 在最受FMF影響的群體中：
- Sephardic猶太人的後代在15世紀被驅逐出西班牙，他們有八分之一的機會攜帶MEFV基因，並有一半的機會得到這種疾病。
- 亞美尼亞人有七分之一的機會攜帶MEFV突變，一分之一發生該疾病。
- 突厥斯坦和阿拉伯人民之間也有一千分之一到兩千分之一的機會獲得FMF。
相比之下，阿什肯納齊猶太人有五分之一的機會攜帶MEFV突變，但只有73,000個發生該疾病的機會。
診斷
FMF的診斷主要基於襲擊的歷史和模式。 確定疾病的關鍵是這些攻擊的持續時間很少超過三天。
可以命令血液測試來評估所經歷的炎症的類型和水平。 這些包括：
- 全血細胞計數（CBC） ，用於檢測防禦性白細胞增加
- 紅細胞沉降率（ESR） ，用於檢測慢性或急性炎症
- C-反應蛋白（CRP） ，用於檢測急性炎症
- 血清觸珠蛋白用於檢測紅細胞是否與自身炎症疾病一樣被破壞
還可以進行尿檢以評估尿液中是否有過量的白蛋白 ，這是慢性腎損傷的指徵。
基於這些結果，醫生可以命令進行基因測試以確認MEFV突變。 此外，醫生可能會推荐一種激發試驗，其中一種稱為間羥胺的藥物通常可在註射48小時內誘導更溫和的FMF形式。 積極的結果可以為醫生提供FMF診斷的高度信心。
治療
FMF無法治愈。 治療主要針對急性症狀的治療，通常使用非甾體類抗炎藥如伏替林（雙氯芬酸） 。
為了減少發作的嚴重程度或發作頻率，抗痛風藥物Colcrys（秋水仙鹼）通常作為慢性治療的一種形式開處方。 成人通常每天服用兩次0.6毫克的片劑。
Colcrys在治療FMF方面效果如此明顯，75％的患者報告沒有進一步的疾病復發，而90％的患者報告有明顯的改善。 此外，使用Colcrys可以大大降低FMF並發症（包括腎衰竭）的風險。
Colcrys也可用於治療急性發作，通常以一個劑量服用0.6毫克劑量，每小時服用四次，然後每兩小時服用0.6毫克，兩次服用，每12小時服用0.6毫克，服用四次。
Colcrys的副作用包括胃部不適， 貧血和周圍神經病變 （手腳麻木或針刺感）。 通過服用較小劑量可以大大避免這些症狀。 過度使用該藥可導致嚴重的毒性，伴有噁心，嘔吐，腹瀉和腹痛症狀。
Colcrys不能用於有腎功能障礙的人。
一句話來自
如果面臨家族性地中海熱的陽性診斷，與疾病專家交談以充分了解診斷的意義和治療選擇是很重要的。
如果規定Colcrys，重要的是每天按指示服用藥物，既不跳過也不增加頻率。 依然堅持治療的人可以期望具有正常的壽命和正常的生活質量。
即使在腎臟疾病發展後開始治療，每天兩次使用Colcrys可以提高預期壽命，遠超過未治療疾病患者的50年。
>來源：
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