所有關於苯丙酮尿症（PKU）從遺傳到治療
概觀
苯丙酮尿症（fen-ul-keetone-YU-ree-ah，或PKU）是一種遺傳代謝紊亂，身體不能完全分解蛋白質（氨基酸）苯丙氨酸。 發生這種情況是因為必需的酶苯丙氨酸羥化酶缺乏。 正因為如此，苯丙氨酸累積在體內的細胞內，引起神經系統和腦損傷。
苯丙酮尿症是一種可以通過簡單的血液檢查容易檢測到的可治療疾病。 在美國，所有新生嬰兒都必須接受PKU檢測，作為所有新生兒的代謝和遺傳篩查的一部分。 英國，加拿大，澳大利亞，新西蘭，日本，西歐和大部分東歐國家以及世界其他許多國家的所有新生兒也都經過測試。
（篩查早產兒的PKU是不同的，並且由於幾個原因更困難。）
每年有10,000到15,000名嬰兒在美國出生並患有該病，並且苯丙酮尿症出現在所有種族背景的男性和女性中（儘管在北歐和美洲原住民遺產中更常見）。
症狀
出生苯丙酮尿症的嬰兒在頭幾個月內會正常發育。 如果不治療，症狀開始發展3至6個月大，可能包括：
- 延遲發展
- 智力遲鈍
- 癲癇發作
- 非常乾燥的皮膚， 濕疹和皮疹
- 尿，呼吸和汗水的獨特的“莫西”或“霉味”氣味
- 淺膚色，淺色或金色的頭髮
- 煩躁不安，多動
診斷
苯丙酮尿症通過血液化驗確診，通常作為生命頭幾天內給新生兒進行的常規篩查測試的一部分。
如果存在PKU，則血液中苯丙氨酸的水平將高於正常水平。
如果嬰兒年齡超過24小時但少於7天，則該測試非常準確。 如果嬰兒在24小時以內進行測試，建議在嬰兒一周齡時重複測試。 如上所述，由於多種原因，包括延遲餵食，早產兒需要以不同的方式進行測試。
治療
由於苯丙酮酸尿症是一種分解苯丙氨酸的問題，因此給予嬰兒苯丙氨酸特別低的特殊飲食。
起初，使用特殊的低苯丙氨酸嬰兒配方奶粉（Lofenalac）。
隨著孩子年齡的增長，低苯丙氨酸食物被添加到飲食中，但不允許牛奶，雞蛋，肉或魚等高蛋白食物。 人造甜味劑阿斯巴甜（NutraSweet，Equal）含有苯丙氨酸，因此也避免了含阿斯巴甜的飲食和食物。 您可能注意到軟飲料的位置，例如飲食可樂，這表明產品不應該被北大的人使用。
在童年和青春期期間，個體必須保持苯丙氨酸限制飲食。
有些人隨著年齡的增長能夠減少飲食限制。
需要定期進行血液檢測來測量苯丙氨酸的水平，如果水平過高，飲食可能需要調整。 除了限制飲食外，一些個體可能服用藥物沙芬（sapropterin）來幫助降低血液中的苯丙氨酸水平。
監控
如上所述，血液測試用於監測北京大學的患者。 目前，指南建議，對於所有年齡段的PKU患者，苯丙氨酸的目標血藥濃度應在120和360uM之間。 有時老年人允許有高達600 uM的限制。 然而，孕婦需要更嚴格地遵循飲食習慣，建議最高水平為240 uM。
對於出生至4歲的兒童來說，遵守飲食和遵守這些指導方針的人數為88％，但30歲及以上的兒童只有33％。
遺傳學的作用
北大是一種從父母傳給兒童的遺傳疾病。 要擁有PKU，嬰兒必須從每個父母繼承PKU的特定基因突變。 如果寶寶只從一個父母那裡繼承基因，那麼寶寶也攜帶PKU的基因突變，但實際上並沒有PKU。
那些只遺傳一個基因突變的人不會發展為PKU，但可能會將病情傳給子女（作為攜帶者）。如果兩個父母攜帶這個基因，他們大概有25％的機會擁有一個擁有PKU的嬰兒，一個25歲百分之幾的機會，他們的孩子不會發展北大或成為承運人，50％的機會，他們的孩子也會成為這種疾病的載體。
一旦北京大學被診斷為嬰兒，那麼該嬰兒一生必須遵循北大計劃的膳食計劃。
北大在懷孕
患有苯丙酮尿症的年輕女性不吃苯丙氨酸限制飲食，當他們懷孕時會有高水平的苯丙氨酸。 這可能導致嚴重的醫學問題，稱為兒童PKU綜合徵，包括智力遲鈍，低出生體重，心臟出生缺陷或其他出生缺陷 。 但是，如果年輕女性在懷孕前至少3個月恢復低苯丙氨酸飲食，並且在整個懷孕期間繼續飲食，則可以預防PKU綜合徵。 換句話說，只要他們提前計劃並在整個懷孕期間仔細監測他們的飲食，對於患有北京大學的女性來說，健康的懷孕是可能的。
研究
研究人員正在尋找糾正苯丙酮尿症的方法，例如替換導致該疾病的缺陷基因，或者創造一種基因工程酶來代替缺陷基因。 科學家們正在研究化學化合物如四氫生物蝶呤（BH4）和大量中性氨基酸，以此作為通過降低血液中苯丙氨酸水平來治療PKU的方法。
應對
應對北大是困難的，需要很大的承諾，因為這是一個終身的努力。 支持可能會有所幫助，還有許多支持團體和支持社區可供人們與其他人進行交流，以應對北京大學的情緒支持並保持最新的研究成果。
還有幾個組織也在努力支持北大的人員，並為更好的治療提供資金。 其中包括國家苯丙酮尿症協會，國家北大聯盟（NORD組織的一部分，國家罕見疾病組織和北大基金會），除了資助研究之外，這些組織還提供幫助，包括提供援助購買北大兒童所需的特殊配方，以提供信息幫助人們了解並探索他們對PKU及其生活意義的理解。
資料來源：
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