獨特的面部特徵是這種罕見疾病的標誌
Cornelia de Lange綜合徵（CDLS）也稱為Bachmann-de Lange綜合徵，是一種遺傳性疾病，可導致出生時出現的明顯外觀。 該疾病會影響身體的多個部位，範圍從輕微到嚴重。 CDLS可以繼承; 然而，大多數病例是由新突變引起的。
到目前為止，CDLS已經與NIPBL，SMC1A，HDAC8，RAD21和SMC3基因中的突變相關聯。
大多數病例是由NIPBL基因突變引起的。 大約30％的病例與這些基因突變無關。 據估計，這種情況會影響10,000到30,000新生兒中的任何一個。 由於輕度病例可能未被診斷，因此更多的人可能會有這種情況。 通過基因檢測可以明確診斷CDLS。
不同的物理特性
出生時出現Cornelia de Lange綜合徵的許多症狀。 有CDLS的人有特定的面部特徵，例如：
- 出現弓形和明確界定的連接眉毛（99％的案例）
- 長睫毛（99％的案例）
- 低正面和背面髮際線（92％的案例）
- 變形的鼻子（88％的病例）
- 向下轉動的嘴角和薄唇（94％的病例）
- 小的下顎和/或突出的上顎（84％的病例）
- 腭裂
出生時可能存在或不存在的其他身體異常包括：
- 非常小的頭（小頭畸形）（98％的病例）
- 眼睛和視力問題（50％的案例）
- 隨著孩子的成長，體毛過多（78％的病例）
- 脖子短（66％的病例）
- 手部異常，如手指缺失，手很小，和/或小拇指向內偏離
- 心臟缺陷
Cornelia de Lange綜合徵的嬰兒一般出生體型小，有時過早。 受影響的人可能有非常緊張的肌肉，餵養困難，低音低沉的哭聲。 CDLS患兒也可能伴有胃食管反流和癲癇發作。
語言和行為問題
Cornelia de Lange綜合徵的嬰兒發育速度不如其他兒童。 大多數人有輕微至中度的智力障礙，但有些人可能會嚴重失能（智商範圍為30至85）。 由於他們的口腔，聽力和發育問題，患有CDLS的兒童通常比他們的同伴開始說話遲。
CDLS兒童的行為問題可能包括多動，自我傷害，攻擊和睡眠障礙。 由於與其他人相關的能力降低，重複行為，面部表情困難以及語言延遲，這些兒童似乎也會出現自閉症樣綜合徵 。
治療CDLS
治療重點在於解決CDLS的症狀，以便受影響的人能夠過上更正常的生活。 嬰幼兒受益於早期干預計劃，改善肌肉張力，管理餵養問題，培養精細運動技能。 心理健康專業人員可以幫助管理病症的行為症狀。
兒童可能還需要看心髒病和眼科問題的心髒病專家或眼科醫生。 只要孩子沒有任何重大的內部異常，例如心臟缺陷，預期壽命就是正常的。
資源：
Tekin，M.（2015）。 Cornelia de Lange綜合症。 eMedicine。