什麼是威爾遜病？

遺傳障礙導致銅的有害積累

威爾遜氏病也稱為肝豆狀核變性，是一種遺傳性疾病，導致體內銅過度積聚。這是一種罕見的疾病，影響每3萬人中有一人。對於一個受到影響的人，他或她必須從父母雙方都繼承特定的基因突變。

銅的這種異常積累主要影響肝臟，腦，腎和眼睛，但也可能影響心臟和內分泌系統。

威爾森氏病的症狀傾向於表現得相當早，通常在5至35歲之間。該疾病的並發症可以包括肝功能衰竭，腎臟問題以及有時嚴重的神經精神症狀。

威爾遜氏病是常染色體隱性遺傳模式中的遺傳性疾病。這意味著父母雙方都是基因突變攜帶者，儘管這兩種父母都不會有症狀，也不會有家族病史。攜帶者可能有銅代謝異常的證據，但通常不足以保證醫療干預。

威爾遜氏病是幾種遺傳性疾病之一，其中銅在體系中異常累積，最常見於肝臟。它涉及一種叫做ATP7B的基因，人體用它將銅分泌到膽汁中。該基因的突變阻止了這一過程，並干擾了體內銅的排泄。

隨著銅的含量開始壓倒肝臟，人體會嘗試通過分泌鹽酸和亞鐵來氧化銅分子來分解它們。隨著時間的推移，這種反應會導致肝臟疤痕（纖維化），肝炎和肝硬化。

因為銅對於膠原蛋白的形成和鐵的吸收都是重要的，所以任何對這個過程的損害都可能會在早年造成傷害。

這就是為什麼威爾遜病在青少年和年輕人中可能在生命的頭三年和肝硬化（最常見於老年人的情況）中引起肝炎。

威爾森氏病的症狀因組織損傷的位置而異。由於銅首先在肝臟和腦中積累，所以這些器官系統中的疾病症狀往往最為深刻。

肝功能障礙的早期症狀通常與肝炎相似。纖維化的逐漸發展可導致一種稱為門靜脈高壓症的情況，其中肝臟內的血壓開始升高。隨著對肝臟的損害增加，一個人可能會經歷一系列嚴重且可能危及生命的事件，包括內部出血和肝功能衰竭。

在Wilson病中見到的更常見的肝臟相關症狀：

雖然肝硬化通常發生在患有嚴重未治療的威爾遜氏病的人群中，但很少發展為肝癌（與病毒性肝炎或酒精中毒相關的肝硬化不同）。

急性肝功能衰竭的特徵是發生一種稱為溶血性貧血的貧血症，其中紅細胞會逐漸破裂並死亡。由於紅血球含有三倍於血漿（血液的液體成分）的氨量，這些細胞的破壞可導致血液中的氨和其他毒素迅速積聚。

當這些物質刺激大腦時，一個人可能會出現肝性腦病，肝病導致的腦功能喪失。症狀可能包括：

由於這些症狀的潛在原因是巨大的，威爾森氏病很少單獨用於神經精神症狀。

銅在體內的異常蓄積也可以直接或間接地影響其他器官系統。

當發生在眼睛內時，威爾森氏病可引起一種稱為Kayser-Fleisher環的特徵症狀。由於過量的銅沉積而造成的虹膜周邊周圍出現金黃色的變色帶。它發生在約65％的威爾森氏症患者身上。
當發生在腎臟中時，由於血液中過量的酸，威爾遜氏病可引起疲勞，肌肉無力，混亂，腎結石和尿液中的血液。這種情況還可能導致腎臟中過量的鈣沉積，並且矛盾的是由於鈣的重新分佈和損失導致骨骼的減弱。

雖然不常見，但威爾遜氏病可導致心肌病（心臟虛弱）以及因甲狀腺受損導致的不孕和反复流產。

由於潛在症狀的範圍廣泛，威爾森氏病通常難以診斷。特別是如果症狀很模糊，這種疾病很容易被誤認為是從重金屬中毒和丙型肝炎到藥物引起的狼瘡和腦癱。

如果懷疑威爾遜氏病，調查將包括對身體症狀的檢查以及一些診斷測試，包括：

威爾森氏病的早期診斷通常可以改善預後。被診斷患有該疾病的人通常分三步進行治療：

治療通常始於使用銅螯合藥物從系統中除去多餘的銅。青黴胺通常是首選的一線藥物。它通過與銅結合起作用，使金屬更容易在尿液中排泄。副作用有時很重要，可能包括肌肉無力，皮疹和關節疼痛。在出現症狀的人群中，50％會出現矛盾的症狀惡化。在這種情況下，可能會開具二線藥物。
一旦銅水平正常化，鋅可能被規定為維持治療的一種形式。口服鋅可防止身體吸收銅。胃痛是最常見的副作用。
飲食的改變可以確保你避免使用不需要的銅。這些包括貝類，肝，堅果，蘑菇，乾果，花生醬和黑巧克力等富含銅的食物。含銅補充劑，如多種維生素和用於治療骨質疏鬆症的補品，也可能需要替代。

嚴重肝臟疾病患者如果對治療無效，可能需要肝移植。

>來源：

> Borges Pinto，R .; Reis Schneider，A。 和da Silveira，T。“兒童和青少年肝硬化：概述”。 世界肝髒病雜誌（英文版）。 2015年; 7（）：392-405。

> Patil，M .; Sheth，K .; Krishnamurthy，A。等人 “威爾森病的回顧與現狀”。 臨床與實驗病理學雜誌。臨床肝膽病雜誌 2013; 3（4）：321-336。

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