僅有約100例已知病例的繼承性障礙
塞克爾綜合徵是原始侏儒症的一種遺傳形式，這意味著嬰兒出生非常小，出生後不能正常生長。 雖然塞克爾綜合症患者的體重通常在比例上，但他們的頭部尺寸會很小。 精神發育遲滯也很常見。
儘管塞克爾綜合徵患者面臨一系列身體和精神方面的挑戰，但許多人都知道壽命超過50歲。
塞克爾綜合徵的原因
塞克爾綜合徵是遺傳性疾病，與三種不同染色體之一上的基因突變有關。 自1960年以來報告的病例少於超過100例被認為是極為罕見的。許多診斷為塞克爾綜合徵的兒童是由親密親屬（血緣關係）親生的，例如與第一代表兄弟姐妹或兄弟姐妹。
塞克爾綜合徵是一種隱性遺傳疾病，這意味著只有當一個孩子從每個父母身上繼承相同的異常基因時才會發生。 如果孩子接受一個正常基因和一個異常基因，孩子將成為該綜合徵的載體，但通常不會顯示症狀。
如果父母雙方對Seckel綜合徵有同樣的染色體突變，患有Seckel綜合徵的嬰兒的風險是25％，而攜帶者的風險是50％。
塞克爾綜合徵的特徵
塞克爾綜合徵的特徵是胎兒發育異常緩慢，出生體重低。
出生後，孩子會經歷緩慢的生長和骨骼成熟，導致身材矮小但成比例（與短肢侏儒症或軟骨發育不同）。 Seckel綜合徵患者俱有不同的身體和發育特徵，包括：
- 出生時體型和體重非常小（平均3.3磅）
- 極小的比例身材
- 小頭畸形（小頭畸形）
- 鼻子的喙狀突起
- 窄臉
- 耳朵畸形
- 異常小的下巴（micrognathia）
- 精神發育遲滯，通常嚴重，智商低於50
其他症狀可能包括異常大的眼睛，高拱形腭，牙齒畸形和其他骨骼畸形。 血液疾病如貧血（低紅細胞）， 全血細胞減少症 （血細胞不足）或急性骨髓性白血病 （一种血癌）也常見。
在某些情況下，男性的睾丸將不能進入陰囊，而女性可能會有異常增大的陰蒂。 另外，患有塞克爾綜合徵的人可能會有過多的體毛和手掌上的單一深度摺痕（稱為猿紋）。
Seckel綜合徵的診斷
塞克爾綜合徵的診斷幾乎完全基於身體症狀。 可能需要使用X射線和其他想像工具（ MRI ， CT掃描 ）將其與其他類似情況區分開來。 目前沒有針對塞克爾綜合徵的實驗室或基因測試。 在某些情況下，直到孩子變老並出現特徵性症狀才能做出明確的診斷。
塞克爾綜合徵的治療和處理
塞克爾綜合徵的治療側重於任何可能出現的醫學問題，尤其是血液疾病和結構畸形。 需要向精神上受到挑戰的個人及其家屬提供適當的社會支持和諮詢服務。
資料來源：
> Al-Dosari，M .; 沙欣，R。 Colak，D。等人 “新的CENPJ突變導致塞克爾綜合徵。” J Med Genet 。 2010; 47：411-4。
> Hennekam，R。 Allanson，J。 和Krantz，I。（2011）“比例性矮小症狀綜合徵”。 戈林的頭部和頸部綜合徵 。 英國牛津：牛津大學出版社：440-80。