基因與某些群體有關的罕見疾病
Tay-Sachs病是一種罕見的遺傳性疾病，通常限於某些種族人群。 它的特點是中樞神經系統的神經細胞受到破壞，並可導致失明，耳聾以及精神和身體功能的喪失。
Tay-Sachs是一種隱性遺傳性疾病 ，意味著它是一種遺傳於父母的疾病。
該疾病與HEXA基因突變相關，其中有100多種變異。 根據哪種突變配對，這種疾病可能採取截然不同的形式，在嬰儿期，童年或成年期引起疾病。
死亡通常發生在首發症狀幾年內的兒童中，因為神經細胞的破壞使他們無法移動甚至吞嚥。 在高級階段，孩子會越來越容易感染。 大多數死於肺炎或其他呼吸道感染並發症。
雖然在普通人群中很少見，但在南方路易斯安那州的凱門斯，南魁北克省的法國加拿大人和愛爾蘭裔美國人中，更常見到Tay-Sachs。
它如何導致疾病
HEXA基因提供了製造一種稱為氨基己糖苷酶A的酶的說明。該酶負責分解被稱為GM2神經節苷脂的脂肪物質。
在患有Tay-Sachs病的人中，氨基己糖苷酶A不再像它應該那樣起作用。 如果沒有分解這些脂肪的手段，毒性水平開始在腦和脊髓的神經細胞中累積，最終破壞它們並導致疾病症狀。
嬰兒Tay-Sachs疾病
症狀首次發展時，Tay-Sachs病的體徵和症狀會有所不同。
最常見的類型是嬰兒Tay-Sachs病，其中第一個跡象將出現在三個月和六個月之間。 這是父母開始注意到他們的孩子的發育和運動明顯放緩的時候。
在這個階段，孩子可能無法翻身或坐起來。 如果孩子年齡較大，他或她可能無法爬行或抬起手臂。 他們也會對誇張的噪音表現出誇張的，驚人的反應，並可能顯得無精打采或昏昏欲睡。 從那裡開始，精神和身體功能的惡化通常是無情和深刻的。
症狀通常包括：
死亡，即使是最好的醫療照顧，通常在四歲之前。
不太常見的表格
雖然嬰兒Tay-Sachs是該疾病的主要形式，但在兒童和成人中看到的類型較少。 該疾病發作的時間主要與從父母遺傳的基因的組合有關。
兩種不常見的形式：
- 青少年Tay-Sachs病通常表現為2歲至10歲的症狀。 和嬰兒Tay-Sachs一樣，這種疾病的發展是不間斷的，導致認知能力，言語和肌肉協調以及吞嚥困難和痙攣狀態的惡化。 死亡通常發生在5至15年之間。
- 遲發性泰 - 薩病 （也稱成人Tay-Sachs）非常罕見，通常在成人30-40歲之間發展。與其他疾病形式不同，它通常不是致命的，並且在某種程度上會停止進展多少時間。 在此期間，一個人可能會經歷精神技能下降，不穩定，言語障礙，吞嚥困難，痙攣甚至精神分裂症樣精神病。 遲發性Tay Sachs患者常常可能永久性殘疾，需要全職輪椅。
遺傳與遺傳
與任何常染色體隱性遺傳疾病一樣，Tay-Sachs發生在沒有疾病的兩個父母每個都為後代提供隱性基因時 。
父母被認為是“攜帶者”，因為他們每個都有一個顯性（正常）基因拷貝和一個隱性基因拷貝（突變）。 只有當一個人有兩個隱性基因時，Tay-Sachs才會出現。
如果父母雙方都是攜帶者，一個孩子有25％的機會繼承兩個隱性基因（並獲得Tay-Sachs），50％的機會獲得一個顯性基因和一個隱性基因（並成為攜帶者），25％的機會獲得兩個顯性基因（並且保持不受影響）。
由於HEXA突變有100多種變異，所以不同的隱性組合可能意味著完全不同的事物。 在某些情況下，聯合治療可以提早發病和更快的疾病進展，而在其他情況下，則可以提早發病並減緩疾病進展。
雖然科學家們更接近了解哪種組合與哪種形式的疾病有關，但我們對Tay-Sachs的所有形式的遺傳理解仍存在很大差距。
風險
就像Tay-Sachs在普通人群中那樣罕見 - 約有32萬出生人口中有一人出現 - 有一些人口的風險更高。
風險很大程度上局限於所謂的“創始人群體”，在這個群體中，群體可以將疾病的根源追溯到特定的共同祖先。 由於這些人群中缺乏遺傳多樣性，某些突變更容易傳給後代，導致常染色體疾病的發生率更高。
與Tay-Sachs一起，我們看到了這個具有四個特定組的團隊：
- 德州猶太人有Tay-Sachs最高的風險，每30人中有一人是承運人。 人群中發現的特定類型的突變（稱為1278insTATC）導致嬰兒Tay-Sachs疾病。 在美國，每3,500名德系猶太嬰兒中就有一個會受到影響。
- 南部路易斯安那州的Cajuns也受到相同突變的影響，並具有或多或少相同的風險水平。 科學家們已經能夠追溯到18世紀的運營商的祖先，他們是在法國的一個非猶太人的創始人夫婦。
- 魁北克省的法國加拿大人與卡雲斯和阿什肯納茲猶太人有相同的風險，但受到兩個完全無關的突變的影響。 在這個人口中，據信一個或兩個突變從諾曼底或佩爾切帶到17世紀左右的新法蘭西殖民地。
- 愛爾蘭裔美國人受到的影響較小，但仍然有一半左右的機會成為承運人。 在至少有三個愛爾蘭祖父母的夫妻中，風險似乎最大。
診斷
除了這種疾病的運動和認知症狀之外，兒童的其中一個跡像是眼睛異常，稱為“櫻桃斑”。 在常規眼科檢查中，容易發現以視網膜上的橢圓形紅色變色為特徵的病症。 所有患有Tay-Sachs病的嬰兒以及一些孩子都會看到櫻桃。 它在成人中沒有看到。
根據家族史和症狀的出現，醫生將通過訂購血液檢測來確認診斷，以評估氨基己糖苷酶A的水平，該氨基酸水解酶A水平可能較低或不存在。 如果對診斷有任何疑問，醫生可以進行基因檢測以確認HEXA突變。
治療
Tay-Sachs疾病無法治愈。 治療主要針對症狀的處理，可能包括：
- 抗癲癇藥物 ，如加巴噴丁或拉莫三嗪
- 抗生素預防或治療吸入性肺炎
- 胸部物理療法治療呼吸道充血
- 物理治療保持關節靈活
- 藥物如苯海索或格隆溴銨可控制唾液的產生並防止流涎
- 使用專為腭裂患兒設計的嬰兒奶瓶，以幫助吞嚥
- 肌肉鬆弛劑如地西泮治療僵硬和痙攣
- 通過鼻子（ 鼻胃 ）輸送或外科手術植入胃（經皮內窺鏡胃造口術，或PEG管）
雖然正在探索基因治療和酶替代療法研究作為治愈或減緩Tay-Sachs病進展的手段，但大多數研究都處於研究的早期階段。
預防
最終，防止Tay-Sachs的唯一方法是確定處於高風險的夫婦並幫助他們做出適當的生殖選擇。 根據情況，干預可能發生在懷孕前或懷孕期間。 在某些情況下，可能會考慮道德或道德兩難問題。
在選項中：
- 在懷孕期間，可以使用羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣（CVS）來檢索胎兒細胞進行基因檢測。 然後，夫婦可以根據結果決定是否進行墮胎 。
- 正在接受體外受精（IVF）的夫婦可以在植入前對受精卵進行基因測試。 通過這樣做，這對夫婦可以確保只有健康的胚胎轉移到子宮內。 雖然有效，但IVF是一個非常昂貴的選擇。
- 在正統的猶太社區中，一個名叫Dor Yeshorim的組織在高中學生中對Tay-Sachs病進行匿名篩查。 進行測試的人員將獲得六位數的識別碼。 當他們發現潛在的伴侶時，這對夫婦可以撥打熱線並使用他們的身份證號碼評估他們的“兼容性”。 如果兩者都是運營商，它們將被指定為“不兼容”。
一句話來自
如果面對Tay-Sachs疾病的陽性結果（作為攜帶者或父母），與專科醫生交談以充分了解診斷意味著什麼以及您的選擇是非常重要的。 沒有錯誤或正確的選擇，只有您和您的伴侶都有權利保密和尊重。
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