Meckel-Gruber綜合徵 - 也被稱為中腦內質網，Meckel綜合徵和Gruber綜合徵 - 是一種導致各種嚴重身體缺陷的遺傳疾病 。 由於這些嚴重缺陷，患有梅克爾綜合徵的患者通常在出生前或出生後不久。
基因突變
Meckel綜合徵與至少八個基因之一的突變有關。
這八個基因中的突變約佔Meckel-Gruber病例的75％。 其他25％是由尚未發現的突變引起的。
為了讓孩子有Meckel-Gruber綜合徵，父母雙方都必須攜帶有缺陷基因的拷貝。 如果父母雙方都攜帶有缺陷的基因，那麼他們的孩子有25％的機會患病。 他們的孩子有50％的機會繼承基因的一個副本。 如果孩子繼承了該基因的一個副本，他們將成為病症的載體。 他們自己不會有這種狀況。
流行
Meckel-Gruber綜合徵的發病率從13,250中的1個到140,000個新生兒中的1個不等。 研究發現，一些人口，如芬蘭血統人口（9000人中的1人）和比利時血統人口（約3000人中的1人）更可能受到影響。 科威特的貝都因人（3,500人中有1人）和古吉拉特語印地安人（1,300人中有1人）發現了其他高發病率。
這些人群也具有很高的攜帶率，其中攜帶有缺陷基因副本的人中有1人從50人到1人。 儘管有這些患病率，但這種情況可能會影響任何種族背景以及男女兩性。
症狀
Meckel-Gruber綜合徵以引起特定的身體畸形而聞名，包括：
- 一個大的前軟點（囟門），它允許一些大腦和脊髓液膨脹出來（腦膨出）
- 心臟缺陷
- 充滿囊腫的大腎臟（多囊腎）
- 其他手指或腳趾（ 多指狀 ）
- 肝瘢痕形成（肝纖維化）
- 肺發育不全（肺發育不良）
- 唇裂和腭裂
- 生殖器異常
囊性腎是最常見的症狀，其次是多指。 大多數Meckel-Gruber死亡是由於肺發育不全，肺發育不全。
診斷
患有Meckel-Gruber綜合徵的嬰兒可以根據其出生時的外觀或出生前的超聲診斷。 通過超聲診斷的大多數病例在孕中期確診。 然而，熟練的技術人員可能能夠在頭三個月確定病情。 可以通過絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺進行染色體分析，以排除13三體症，這是一種症狀相似的幾乎同樣致命的疾病。
治療
不幸的是，Meckel-Gruber綜合徵沒有治療方法，因為孩子發育不良的肺和異常的腎不能支持生命。 該病在出生後的幾天內有100％的死亡率。
如果在懷孕期間發現Meckel-Gruber綜合徵，一些家庭可能會選擇終止妊娠。
資料來源：
Carter，SM（2015）。 Meckel-Gruber綜合徵。 eMedicine。
NIH遺傳學家庭參考。 梅克爾綜合徵（2016）