如何理解這種複雜的醫學疾病
1981年，CHARGE這個術語的出現是為了描述兒童已經認識到的出生缺陷集群。 CHARGE代表：
- Coloboma（眼睛）
- 任何類型的心臟缺陷
- 閉鎖（choanal）
- 延緩（增長和/或發展）
- 生殖器異常
- 耳異常
建議綜合徵的診斷是基於這些物理特徵中的四個的存在。
從那時起，醫生已經認識到這個診斷的定義和規則沒有考慮CHARGE綜合徵的許多其他身體特徵，或者一些患有該綜合徵的兒童不符合診斷標準的事實。
CHARGE綜合徵遺傳學
CHARGE綜合徵相關基因已在8號染色體上發現，並且涉及CHD7基因的突變（CHD7基因是目前唯一參與該綜合徵的基因）。儘管目前已知CHARGE綜合徵是一種複雜的醫學綜合徵由遺傳缺陷引起的，名稱沒有改變。 儘管CHD7基因突變以常染色體顯性遺傳方式遺傳 ，但大多數情況下是由新突變引起的，而嬰兒通常是患有該綜合徵的家族中唯一的孩子。
CHARGE綜合徵的發生率
CHARGE綜合徵在世界範圍內約有8,500至10,000名新生兒中發生。
CHARGE綜合徵的症狀
CHARGE綜合徵患兒的身體屬性從接近正常到嚴重。 出生時患有這種綜合徵的每個孩子可能有不同的身體問題，一些最常見的特徵或出生缺陷是：
C-眼球Coloboma：
- 這種疾病影響診斷為CHARGE綜合症的人中約80％至90％
- 一個coloboma通常在眼睛後部由裂縫（裂縫）組成
- 單眼或雙眼也可能太小（小眼球）或缺失（眼球）
C也可能指頭顱神經異常：
- 90％至100％的CHARGE綜合徵患者嗅覺減退或完全喪失（嗅覺喪失）
- 70％至80％的人難以吞嚥。
- 50％至90％的患者出現面部麻痺（ 麻痺 ）
H-心臟缺陷：
- 75％的人受不同類型的心臟缺陷影響
- 最常見的心臟缺陷是心臟中的一個孔（ 房間隔缺損 ）
A- Choanae的閉鎖：
- 閉鎖是指體內沒有縮小通道。 在CHARGE綜合徵患者中，一側或兩側鼻竇後部狹窄（狹窄）或不與咽喉後部連接（閉鎖）
- 這種閉鎖存在於35％至65％的CHARGE綜合徵患者中
R-延遲（精神和成長）
- 受CHARGE影響的70％的個體的智商下降，其範圍可能從幾乎正常到嚴重智力低下
- 80％的個體受到發育遲緩的影響，並且這種生長遲緩通常在嬰兒生長的前六個月中被檢測到，當嬰兒不能正常生長
- 生長遲緩是由於生長激素缺乏和/或餵養困難（嬰兒在嬰儿期後發育趨於追趕）
G-生殖器發育不足：
- 發育不良的生殖器是男性CHARGE綜合徵的一個跡象，但在女性中並不多
- 80％至90％的男性受生殖器發育不良影響，但只有15％至25％的女性患有該綜合症
E-耳異常：
- 耳部異常影響95％至100％的個體可見的外耳畸形
- 60％至90％的人在內耳也會遇到問題，例如可能導致耳聾的異常半規管或神經缺陷
除了上面列出的這些更常見的症狀之外，CHARGE綜合徵患兒還可能有許多其他身體問題。 這與VATER綜合徵不同，它甚至改變其縮寫以包括進一步的出生缺陷。
一個孩子如何診斷CHARGE綜合徵
CHARGE綜合徵的診斷是基於每個孩子顯示的身體症狀和屬性的集群。 最明顯的三個症狀是3 C：Coloboma，Choanal閉鎖，以及異常的半圓形耳道。
在CHARGE綜合徵患者中，還有其他主要症狀，如耳朵異常，這在常見症狀中很常見，但在其他情況下則較少見。 某些症狀（如心臟缺陷）也可能發生在其他綜合徵或病症中，因此可能不太有助於確診。
懷疑患有CHARGE綜合徵的嬰兒應該由熟悉該綜合徵的醫學遺傳學家進行評估。 基因檢測可以完成，但它很昂貴，只能由某些實驗室進行。
充電綜合徵如何治療
出生CHARGE綜合徵的嬰兒有許多醫療和生理問題，其中一些如心臟缺陷可能會危及生命。 可能需要許多不同類型的醫療和/或手術治療來治療這樣的缺陷。
身體，職業和言語治療可以幫助孩子達到他/她的發展潛力。 由於聽力和視力喪失導致的發育和溝通延遲，大多數CHARGE綜合徵兒童需要接受特殊教育。
CHARGE綜合徵患者的生活質量
由於任何一個CHARGE綜合症患者的症狀都可能有很大差異，所以很難談論他們“典型”的綜合徵患者的生活狀況。 一項研究調查了50歲以上的13至39歲患有此病的人。總的來說，這些人的平均智力水平處於四年級學術水平。 最常見的問題包括骨骼健康問題， 睡眠呼吸暫停 ， 視網膜脫離 ，焦慮和侵略。 不幸的是，感官問題可能會干擾與家人以外的朋友的關係，但是無論是言語，體力還是職業，治療都可能非常有幫助。 這對家人和朋友很有幫助，特別是要意識到這些感官問題，因為幾個世紀以來， 聽覺問題一直被誤認為是金屬遲鈍 。
資料來源：
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