Waardenburg綜合症根據症狀分為4種類型
Waardenburg綜合徵是一種遺傳性疾病，其特徵在於皮膚和頭髮的色素脫失（ 白化 ）斑片狀區域。 一種Waardenburg綜合徵也會導致先天性耳聾（出生時失聰）。 據認為，這種疾病佔所有先天性耳聾病例的2-3％。
Waardenburg綜合徵影響男性和女性以及所有種族背景的人。
估計發生在42,000人中的1人。
症狀和類型
Waardenburg綜合徵根據症狀分為四種類型。 如果他們有以下列表中的2個主要或1個主要加2個次要標準，則認為個體患有Waardenburg綜合徵1型 。
主要標準：
- 生聾或聽力障礙（先天性感音神經性聽力損失 ）（58％的人）
- 艷麗的藍寶石藍色眼睛或兩種不同顏色的眼睛
- 白色的額頭上的頭髮鎖
- 直接與Waardenburg綜合徵的家庭成員
- 眼睛的內角向側面移位（反面人臉）
次要標準：
- 輕的或白色的皮膚的補丁
- 眉毛向臉部中間延伸
- 鼻子異常
- 過早髮灰（30歲以前）
Waardenburg綜合徵2型被定義為具有1型的所有特徵，除了反視異位者坎特霍爾姆。 77％的2型患者有聽力損失。
Waardenburg綜合徵3型或Klein-Waardenburg綜合徵與1型相似，但包括肌肉攣縮。
Waardenburg綜合徵4型或Waardenburg-Shah綜合徵也類似於1型，但包括先天性巨結腸症（胃腸道畸形）。
診斷
Waardenburg綜合徵出生的嬰兒可能具有特徵性的頭髮和皮膚變化以及聽力損失。 但是，如果症狀輕微，Waardenburg綜合徵可能無法確診，直到家屬診斷並檢查所有家屬。
正式的聽力測試可以用來檢測聽力損失。
治療
Waardenburg綜合徵的不同症狀出現在不同的人群中，即使是在同一家庭中。 有些人不需要治療，而其他人可能需要手術或眼睛或其他異常。 Waardenburg綜合徵通常不會影響心智，因此不需要特殊的飲食或活動限制。
遺傳諮詢
由於Waardenburg綜合徵在1型和2型中是遺傳性（常染色體顯性），受影響的個體在每次懷孕中患有受影響的孩子的機率為50％。 由於症狀可能有所不同，因此無法預測受影響的兒童是否比他/她的父母患有更輕或更嚴重的症狀。 類型3和類型4的遺傳更複雜，但遺傳諮詢可以幫助評估Waardenburg綜合徵對兒童的風險。
>來源：
> Bason，L。（2002）。 Waardenburg綜合徵。 eMedicine。
> Dourmishev AL，Dourmishev LA，Schwartz RA等人。 Waardenburg綜合徵。 Int J Dermatol 1999; 38：656。
Richard N. Fogoros，MD編輯