戈謝病（發音為“GO shay”疾病）是一種遺傳性疾病，具有廣泛的影響身體幾個器官系統的臨床症狀。 在戈謝最常見的形式中，人們具有高度可治療的症狀。 在其他類型的戈謝病中，症狀嚴重並且非常難以治療。 你的醫生會幫助你了解在你的特定情況下會發生什麼。
什麼導致戈謝病？
戈謝病是由稱為GBA的基因的問題引起的遺傳疾病。 這個基因是你DNA的一部分，你從父母那裡繼承的遺傳物質。
GBA基因負責製造稱為葡糖腦苷脂酶的酶。 對於患有戈謝病的人來說，這種酶是不足的，或者它不適合。
要了解這種酶的重要性，了解一部分稱為溶酶體的細胞很重要。 溶酶體作為身體細胞內的組分存在。 他們幫助清理和處理身體無法分解的物質。 它們在分解可能累積在體內的物質方面發揮重要作用。 葡糖腦苷脂酶是幫助溶酶體做這些的酶之一。
通常，這種酶有助於回收體內稱為葡糖腦苷脂的脂肪物質。 但在戈謝病中，葡糖腦苷脂酶不能很好地發揮作用。
該酶可能根本沒有活性，或者可能具有降低的活性。 正因為如此，葡萄糖腦苷脂開始在身體的各個部位累積起來。 這導致症狀的症狀。
當某些免疫細胞被過量的葡萄糖腦苷脂填充時，它們被稱為“戈謝細胞”。這些戈謝細胞會擠出正常細胞，造成問題。
例如，高雪氏細胞在骨髓中的積累可以防止你的身體在那裡產生正常數量的新血細胞。 葡萄糖腦苷脂和戈謝細胞的累積在脾臟，肝臟，骨骼和大腦中尤其是問題。
溶酶體中其他類型酶的問題可能導致其他類型的疾病。 作為一個群體，這些被稱為溶酶體貯積病。
戈謝病有多常見？
戈謝病是一種罕見的疾病。 它幾乎影響一名嬰兒出生10萬以上的嬰兒。 然而，在某些民族中，戈謝病更為常見，例如在德系猶太人中。 例如，約450個這種遺傳背景的嬰兒中有一個患有戈謝病。
戈謝病是最常見的溶酶體貯積病，其中包括其他病症，例如Tay-Sachs病和龐貝病。
戈謝病如何診斷？
醫生可能首先基於一個人的症狀和醫學標誌懷疑戈謝病。 如果一個人的家人知道有戈謝病，這會增加對該病的懷疑。
患有戈謝病的人還經常有不尋常的實驗室檢查結果，如骨髓染色。 這些發現可能有助於指向戈謝。
您的醫生可以使用各種其他實驗室和成像測試來評估戈謝狀態。 例如，您的醫生可能需要核磁共振檢查內部器官腫大。
但是，為了確診，醫生還需要進行血液檢查或皮膚活檢。 這個樣本用於了解葡糖腦苷脂酶的工作情況。 另一種方法是用於分析GBA基因的遺傳性血液或組織測試。
由於這是一種罕見的疾病，大多數醫生對戈謝並不是很熟悉。 部分原因是，戈謝病的診斷有時需要一段時間。
如果家中沒有其他人知道擁有它，那麼這種情況尤其可能。
什麼是不同類型的戈謝病？
戈謝病有三種主要類型：1型，2型和3型。這些類型的症狀和嚴重程度有所不同。 類型1是戈謝最溫和的形式。 它不影響神經系統，不像2型和3型戈謝病。 2型戈謝病是最嚴重的類型。
絕大多數患有戈謝病的人患有1型疾病。 約有1％的戈謝患者被認為患有2型疾病。 約有5％的高雪人患有3型疾病。
在考慮戈謝病的症狀時，重要的是要記住，人們經歷各種各樣的症狀嚴重程度。 這三種類型的症狀重疊。
1型戈謝病的症狀
1型戈謝病的症狀和體徵首先出現在兒童期或成年期。 骨骼問題可以包括：
- 慢性骨痛
- 突然發作的骨痛
- 骨折
- 骨質疏鬆
- 關節炎
1型戈謝還影響一些內部器官。 它可以引起脾臟和肝臟的擴大（稱為肝脾腫大）。 這通常是無痛的，但會引起腹脹和飽脹感。
1型戈謝也會導致一種稱為血細胞減少的症狀。 這意味著患有戈謝病的人血紅細胞（導致貧血 ），白細胞和血小板水平低於正常水平。 高雪氏症患者也可能有其他凝血和免疫異常。 這可能導致如下症狀：
- 疲勞
- 容易出血或瘀傷
- 流鼻血
- 感染風險增加
戈謝病也會影響肺部，導致如下問題：
- 間質性肺病
- 肺高血壓
- 咳嗽
- 呼吸急促
另外，1型Gaucher可能導致：
- 膽結石的風險增加
- 增長和發展不佳
- 心理並發症，如情緒低落
- 心臟並發症（罕見）
- 腎並發症（罕見）
一些患有1型戈謝病的人患有非常輕微的疾病，可能沒有發現任何症狀。 但是，臨床醫生可以藉助實驗室檢查結果和成像檢查來檢測輕微異常情況。
2型和3型戈謝病的症狀？
幾乎所有受1型疾病影響的身體系統都可能導致2型和3型疾病。 但是，類型2和3也有額外的神經症狀。 這些症狀在2型糖尿病患者中最為嚴重。 這些兒童通常在2歲之前死亡。在這種疾病的罕見形式中，兒童在出生前不久或不久之後即死亡。 在患有3型戈謝病的人中，這些問題並不嚴重，人們可能會活到20歲，30歲或更長時間。
在2型和3型疾病中見到的神經症狀很多包括：
- 眼睛不對準（斜視）
- 跟踪對像或移動視線時出現問題
- 癲癇發作
- 肌肉僵硬
- 肌肉無力
- 平衡和協調運動的問題
- 言語和吞嚥問題
- 智力遲鈍
- 癡呆
2型或3型戈謝者的一部分人也有其他症狀。 例子包括皮膚變化，角膜問題和心臟瓣膜鈣化。
戈謝病與繼發性疾病
戈謝病也增加了一些其他疾病的風險。 例如，患有高雪氏症的人患帕金森病的風險高於平均水平。 戈謝病患者的某些癌症也可能更常見，包括：
- 血液癌症
- 多發性骨髓瘤
- 肝癌
- 腎癌
患有高雪氏症的患者也存在一些繼發性並發症的風險，如脾梗塞（缺乏脾臟血流，導致組織死亡和嚴重的腹部疼痛）。
治療戈謝病
戈謝病的治療標準是酶替代療法（有時稱為ERT）。 這種治療徹底改變了戈謝的治療方法。
在ERT中，一個人接受靜脈輸注形式的人工合成形式的葡糖腦苷脂酶。 目前市場上有不同形式的ERT商業化，但它們都提供替代酶。 這些是：
- 伊米苷酶（商標為Cerezyme）
- velaglucerase alfa（VPRIV）
- taliglucerase alfa（Elelyso）
這些療法對減少骨骼症狀，血液問題以及肝臟和脾臟腫大非常有效。 然而，它們在改善2型和3型戈謝病中所見的神經症狀方面效果不佳。
ERT對減少1型戈謝症的症狀以及減少3型戈謝症的一些症狀非常有效。 不幸的是，因為2型戈謝爾具有如此嚴重的神經系統問題，所以不建議將ERT用於此類型。 2型戈謝病人通常只接受支持治療。
另一種更新的1型戈謝病治療選擇是底物減少療法。 這些藥物限制葡糖腦苷脂酶分解物質的產生。 這些是：
- miglustat（Zavesca）
- eliglustat（Cerdelga）
對於因某種原因無法接受ERT的人士，Miglustat可作為一種選擇。 Eliglustat是一種口服藥，對於某些1型戈謝病患者是一種選擇。 它是一種較新的藥物，但一些證據表明它與ERT療法同樣有效。
這些Gaucher治療可能非常昂貴。 大多數人需要與他們的保險公司密切合作才能看到他們能夠獲得足夠的治療覆蓋。
患有戈謝病的人應該由具有該病症經驗的專家治療。 這些人需要定期跟踪和監測，看他們的疾病對治療的反應有多好。 例如，具有戈謝爾的人經常需要重複骨掃描來觀察疾病如何影響他們的骨骼。
無法接受ERT或較新的基質減量治療的患者可能需要額外治療戈謝症狀。 例如，這些人可能需要輸血以治療嚴重出血。
高雪氏病如何繼承？
戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病。 這意味著患有戈謝病的人從每個父母身上獲得受影響的GBA基因的拷貝。 一個人只有一個受影響的GBA基因（從一位父母繼承）的拷貝被稱為該病的攜帶者。 這些人有足夠的功能葡萄糖腦苷脂酶，他們沒有症狀。 除非家中有人被診斷出患有這種疾病，否則這些人通常不知道他們是疾病傳播者。 運營商有可能將受影響的基因拷貝傳給子女。
如果你和你的伴侶都是戈謝病的攜帶者，你的孩子有25％的機會患病。 也有50％的機會讓你的孩子不會患病，但也會成為這種疾病的載體。 有25％的機會，你的孩子既不會患病，也不會成為攜帶者。 產前檢測適用於兒童患Gaucher的風險。
根據你的家族病史，如果你擔心自己可能是戈謝病的攜帶者，請告訴你的醫生。 如果您家中有人患有戈謝病，您可能會面臨風險。 遺傳測試可以用來分析你的基因，看看你是否是疾病的載體。
一句話來自
了解到你或親人患有戈謝病可能會令人難以置信。 管理狀況有很多需要了解的知識，而且你不必一次就完成所有工作。 幸運的是，自ERT獲得後，許多患有戈謝病的人可以過上相對正常的生活。
>來源：
> Nagral A.戈謝病。 臨床與實驗 病理學 雜誌 > 肝膽病雜誌 。 > 2014; 4（1）：37-50。 > doi >：10.1016 / j.jceh.2014.02.005。
> Pastores GM，休斯DA。 戈謝病。 2000年7月27日[2015年2月26日更新]。 在：Adam MP，Ardinger HH，Pagon RA等編輯。 GeneReviews®[互聯網]。 西雅圖（華盛頓州）：華盛頓大學，西雅圖; 1993年至2018年。 可從：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/