頭部，臉部和腳部的出生缺陷
Jackson-Weiss綜合徵是由10號染色體上的FGFR2基因突變引起的遺傳疾病。它引起頭部，面部和腳的獨特出生缺陷。 目前尚不清楚Jackson-Weiss綜合徵的發生頻率，但有些個體是其家族中第一個患有這種疾病的個體，而其他個體則以常染色體顯性遺傳方式繼承遺傳突變。
症狀
出生時，頭骨的骨頭沒有連在一起; 隨著孩子成長，他們會關閉。 在Jackson-Weiss綜合症中，頭骨骨骼過早融合（融合）。 這被稱為“顱縫早閉”。 這導致：
- 畸形頭骨
- 眼睛間隔很大
- 凸出額頭
- 異常平坦，發育不全的中部區域（中部發育不全）
Jackson-Weiss綜合徵中另一組獨特的出生缺陷在腳下：
- 大腳趾短而寬
- 大腳趾也會偏離其他腳趾
- 一些腳趾的骨頭可能會融合在一起（稱為“整合”）或異常形狀
Jackson-Weiss綜合症患者通常手部正常，智力正常，且壽命正常。
診斷
Jackson-Weiss綜合徵的診斷基於出生缺陷。 還有其他綜合徵，包括顱縫早閉，如Crouzon綜合徵或Apert綜合徵，但足部異常有助於區分Jackson-Weiss綜合徵。
如果有疑問，可以進行基因檢測以幫助確診。
治療
Jackson-Weiss綜合徵中的一些出生缺陷可以通過手術矯正或減輕。 治療顱縫早閉和麵部異常通常由專攻頭頸部疾病的醫生和治療師（顱面專科醫生）來治療。
這些專家團隊經常在特殊的顱面中心或診所工作。 國家顱面協會為顱面醫療團隊提供聯繫信息，並為前往治療中心的個人提供非醫療費用的經濟支持。
資料來源：
> Wulfsberg，Eric。 “傑克遜 - 韋斯綜合徵”。 CCDD家庭教育。 2004年1月26日。約翰霍普金斯醫學。
>“傑克遜 - 韋斯綜合徵”。 罕見疾病指數。 全國罕見疾病組織。
>“傑克遜 - 韋斯綜合徵”。 遺傳學家庭參考。 2008年5月2日。美國國家醫學圖書館。
> Van Buggenhout，G.和JP Fryns。 “傑克遜 - 韋斯綜合徵”。 2005年7月。孤兒百科全書。