雜合子是一個用於遺傳學的術語，用於描述基因的兩個變異（稱為等位基因）是否在染色體上的相同位置（基因座）配對。 相比之下， 純合子是當同一基因座上有同一等位基因的兩個拷貝時。
術語雜合來自“hetero-”，意思是與受精卵（合子）有關的不同和“-zygous”含義。
確定特徵
人類被稱為二倍體生物，因為他們在每個基因座有兩個等位基因，每個父母都有一個等位基因遺傳。 等位基因的特定配對可以轉化為個體遺傳特徵的變異。
等位基因可以是顯性或隱性的。 顯性等位基因是那些即使只有一個拷貝也能表達特徵的基因。 如果有兩個副本，隱性等位基因只能表達自己。
一個這樣的例子是棕色的眼睛（這是顯性的）和藍色的眼睛（這是隱性的）。 如果等位基因是雜合的，則顯性等位基因會在隱性等位基因上表達自身，導致棕色眼睛。 同時，該人將被視為隱性等位基因的“載體”，這意味著即使該人有棕色眼睛，藍眼睛等位基因也可以傳遞給後代。
等位基因也可以是不完全的顯性，這是一種中間形式的遺傳，其中沒有一個等位基因完全相互表達。
其中一個例子可能包括一個對應於黑皮膚的等位基因（其中一個人有更多的黑色素 ）與對應於輕微皮膚（其中黑色素較少）的等位基因配對以在其間的某處產生膚色。
疾病發展
除了個體的身體特徵之外，雜合等位基因的配對有時可能會轉化為諸如出生缺陷或常染色體疾病 （通過遺傳學遺傳的疾病）等某些疾病的較高風險。
如果一個等位基因發生了突變（意思是它是錯誤的），即使家長沒有發現這種疾病的跡象，疾病也可以傳給後代。 關於雜合性，這可以採取以下幾種形式之一：
- 如果等位基因是雜合隱性的，那麼錯誤的等位基因將是隱性的並且不表達自身。 相反，這個人會成為一個承運人。
- 如果等位基因是雜合優勢的，那麼錯誤的等位基因將佔優勢。 在這種情況下，該人可能會受到影響，也可能不會受到影響（與受影響人群的純合優勢相比）。
其他雜合子配對只會使某人患上乳糜瀉和某些類型的癌症等健康狀況。 這並不意味著一個人會得病; 它只是表明個人的風險較高。 其他因素，如生活方式和環境，也會起到一定的作用。
單基因疾病
單基因疾病是由單個突變等位基因而不是兩個引起的。 如果突變的等位基因是隱性的，那麼該人通常不會受到影響。 然而，如果突變的等位基因是顯性的，則突變的拷貝可以覆蓋隱性拷貝並導致較不嚴重形式的疾病或完全症狀性疾病。
單基因疾病相對較少。 在一些更常見的雜合優勢疾病中：
- 亨廷頓病是一種導致腦細胞死亡的遺傳性疾病。 該疾病是由稱為亨廷頓的基因的一個或兩個等位基因中的顯性突變引起的。
- 1型神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病，其中神經組織腫瘤在皮膚，脊柱，骨骼，眼睛和大腦中發育。 只需要一個顯性突變來觸發這種效應。
- 家族性高膽固醇血症（FH）是一種以高膽固醇水平為特徵的遺傳性疾病，特別是“不良”低密度脂蛋白（LDL）。 這是迄今為止最常見的這些疾病，每500人中就有一人受到影響。
一個患有單基因疾病的人有50/50的機會將突變的等位基因傳遞給一個將成為攜帶者的孩子。
如果父母雙方都存在雜合子隱性突變，他們的孩子將有四分之一的發展障礙機會。 每個出生的風險都是一樣的。
如果父母雙方都有一個雜合的顯性突變，他們的孩子有50％的機會獲得顯性等位基因（部分或完全症狀），25％的機會獲得顯性等位基因（症狀），25％獲得隱性等位基因（沒有症狀）。
複合雜合度
複合雜合性是在同一基因座上有兩個不同的隱性等位基因共同導致疾病的狀態。 這些又是常常與種族或種族相關的罕見疾病。 其中：
- Tay-Sachs病是一種罕見的遺傳性疾病，可導致大腦和脊髓神經細胞的破壞。 這是一種高度可變的疾病，可以在嬰儿期，青春期或成年後期引起疾病。 雖然Tay-Sachs是由HEXA基因的基因突變引起的，但是最終確定哪種形式的疾病需要等位基因的特定配對。 一些組合轉化為兒童疾病; 其他轉化為晚發性疾病。
- 苯丙酮尿症（PKU）是一種主要影響兒童的遺傳性疾病，其中一種被稱為苯丙氨酸的物質在腦內積聚，引起癲癇發作，精神障礙和智力殘疾。 與PKU相關的基因突變種類繁多，其配對可能導致更輕和更嚴重的疾病形式。
其他復雜雜合子可以參與的疾病包括囊性纖維化，鐮狀細胞性貧血和血色病（血液中過量的鐵）。
雜合優勢
儘管疾病等位基因的單個拷貝通常不會導致疾病，但有些情況下它可以提供對其他疾病的保護。 這是一種被稱為雜合優勢的現象。
在某些情況下，單個等位基因可以以某種方式改變個體的生理功能，從而使該個體抵抗某些感染。 在這些例子中：
- 鐮狀細胞貧血症是由兩個隱性等位基因引起的遺傳疾病。 兩個等位基因導致紅血球的畸形和快速自我破壞。 只有一個等位基因可導致稱為鐮狀細胞性狀的較不嚴重的病狀，其中只有一些細胞畸形。 這些溫和的改變足以通過比寄生蟲能夠繁殖更快地殺死感染的血細胞而提供抗瘧疾的天然防禦。
- 囊性纖維化（CF）是一種隱性遺傳疾病，可導致嚴重的肺和消化道損傷。 在具有純合等位基因的人中，CF在肺和胃腸道中引起粘稠粘稠的粘液堆積。 在患有雜合子等位基因的人群中，儘管減少了相同的效果，但可以降低人們對霍亂和傷寒的易感性。 通過增加粘液產生，一個人不易感染傳染性腹瀉的破壞性作用。
同樣的效應可以解釋為什麼具有某些自身免疫性疾病的雜合等位基因的人似乎具有較低的晚期丙型肝炎症狀的風險。
>來源：
> Al-Chalabi，A。和Almasy，L。（2009） 複雜人類疾病遺傳學：實驗室手冊（第一版）。 紐約，紐約：冷泉港實驗室出版社。 ISBN-13：978-0879698836。
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