獲得準確的肌營養不良診斷是該病症所面臨的挑戰之一。 一般來說，肌營養不良是由肌營養不良蛋白的缺失或功能障礙引起的，肌營養不良蛋白通過在肌纖維和周圍區域之間建立橋樑來幫助將肌肉收縮轉移至鄰近區域。
當這種蛋白質工作不正常或缺席時，會發生肌肉萎縮和虛弱。 除此之外，對這種蛋白質進行檢測有助於正確診斷肌營養不良。
對症狀的分析也有助於區分九種不同類型的肌營養不良症。 他們的臨床表現有所區別。
自我檢查和在家測試
肌肉萎縮症的初步診斷通常在症狀出現時進行。 注意你的身體是如何工作和變化的，會導致你懷疑肌肉萎縮症。
杜興氏肌營養不良症是最常見的類型，它有一組特定的症狀，可導致人們得出結論，他們可能患有這種疾病。 這些症狀可能包括：
- 骨盆，臀部和腿周圍的肌肉無力，導致步行和軀幹控制困難。
- 年輕的時候。 肌營養不良症通常會影響兒童，尤其是Duchenne或Becker型。
- 難以站立和行走。
- 不穩定或蹣跚的步態 。
- 笨拙和倒下。
如果您有任何這些症狀，您必須馬上去看醫生。 他或她可以進行臨床檢查和測試以確認或排除肌營養不良，並讓您開始針對您的病情採取最佳治療。
肌營養不良症是一種遺傳疾病，由父母之一繼承。 該病的家族史也是該疾病導致你的症狀的線索。
實驗室和測試
一旦您的醫生對您的肌無力進行了臨床評估，他或她可以下令進行特殊測試以確認診斷。 這些可能包括：
- 血液測試。 當有肌肉萎縮時，特定的酶會釋放到血液中。 這些被稱為血清肌酸激酶和血清醛縮酶的酶可能意味著由於肌營養不良症而發生肌肉萎縮。
- 基因測試。 由於肌營養不良症是遺傳性疾病，因此可以對您和您的父母進行基因檢測，以確定您的X染色體上是否存在特定的肌營養不良蛋白基因。 這可以證實肌營養不良的診斷。
- 強度測試。 使用測力計進行強度測試可以準確測量您的力量，並可以引導您的醫生確認肌肉萎縮症。
- 肌肉活檢。 肌肉活組織檢查是一種測試，其中一小部分肌肉組織被移除並在顯微鏡下檢查。 檢查可能揭示導致肌營養不良的特定基因和蛋白質的信息，從而導致診斷。
- 心臟測試。 有時，肌營養不良會影響心肌組織。 可以進行心臟測試以確定您的心臟是否受到您的情況影響。
- 肌電圖（EMG）測試 。 肌電圖測試是為了測量肌肉功能。 肌肉功能下降可能表明肌營養不良。
通常，肌營養不良症的診斷不是通過一項特定的測試或措施進行的; 而是使用大量測試和臨床表現來形成對您的病情的準確診斷。
成像
雖然肌營養不良症的診斷主要通過臨床檢查，基因檢測和血液檢查來完成，但您的醫生可能會訂購磁共振成像（MRI）檢測 。
這用於評估肌肉體積和組織。 通常當肌肉被浪費掉時，它被脂肪組織取代; MRI可以用來評估這一點。
鑑別診斷
即使你的身體有缺陷（或身體的某個部位），但並不一定意味著你有肌肉萎縮症。 其他情況也可能導致肌肉無力。 這些可能包括：
- 頸椎或腰椎脊髓病。 這是脊柱周圍神經受壓引起的虛弱。
- 神經病症。 其他神經肌肉病症可能會導致虛弱。 這些可能包括多發性硬化症（MS）或肌萎縮側索硬化症（ALS） 。
- 藥物導致的虛弱。 藥物的一些副作用會導致肌肉酸痛和虛弱。 你的醫生和藥劑師可以幫助確定這是否會導致你的弱點。
如果您感覺到任何異常的肌肉萎縮或虛弱，您必須馬上看醫生。 他或她可以對肌營養不良症進行全面的檢查和排除或排除診斷。 這樣，您就可以開始接受針對您的病情的最佳治療。
>來源：
> Korschun，H。（2007年7月3日）。 新基因檢測提示肌營養不良症的檢出和診斷。 今日醫學新聞。 2012年6月21日檢索，http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php