影響銅代謝的遺傳障礙
Menkes病是一種罕見的，通常致命的神經退行性疾病，會影響人體吸收銅的能力。 了解疾病的起因，以及症狀，診斷和治療選擇。
起源
1962年，紐約哥倫比亞大學的一位名叫約翰·門克斯的醫生和他的同事發表了一篇關於五名具有獨特遺傳綜合徵的男嬰的科學論文。
這種綜合症現在被稱為Menkes病，Menkes發癬病或Menkes綜合徵，已被確定為身體銅代謝紊亂。
由於患有這種疾病的人不能正確地吸收銅，腦，肝臟和血漿都被剝奪了這種必需的營養素。 同樣，身體的其他部位，包括腎臟，脾臟和骨骼肌也積聚過多的銅。
誰得了門科病？
Menkes病發生在所有種族背景的人群中。 涉及的基因位於X（女性）染色體上，這意味著男性通常是受這種疾病影響的男性。 攜帶基因缺陷的女性通常沒有症狀，除非存在某些其他不尋常的遺傳情況。 估計Menkes病發生在每100,000個活產中的一個個體到250,000個活產中的一個個體中。
症狀
Menkes病有許多變化，症狀可以從輕度到重度。
嚴重或典型的形式具有明顯的症狀，通常在有人大約兩三個月大時開始。 症狀包括：
- 失去發育里程碑（例如，寶寶不再能抱著搖鈴）
- 肌肉變得虛弱和“鬆軟”，肌肉緊張
- 癲癇發作
- 增長不佳
- 頭皮短，稀疏，粗糙，扭曲（類似電線），可能是白色或灰色
- 臉上有鬆弛的臉頰和明顯的下巴
具有Menkes病變差異的個體，如X連鎖皮膚鬆弛症，可能不具備所有症狀，或可能有不同程度的差異。
診斷
出生時具有典型Menkes病的嬰兒在出生時表現正常，包括頭髮。 當孩子大約兩三個月大時，通常開始發生變化時，父母經常開始懷疑有什麼不對。 在溫和的形式下，症狀可能不會出現，直到孩子長大。 攜帶有缺陷基因的女性可能有扭曲的頭髮，但並非總是如此。 這是醫生尋找的診斷信息：
- 孩子六周大後血液中的銅和銅藍蛋白水平低（在此之前沒有診斷）
- 胎盤中銅含量高（可在新生兒中測試）
- 血液和腦脊液 （CSF）中的兒茶酚水平異常，甚至在新生兒中也是如此
- 皮膚活檢可以檢測銅代謝
- 頭髮的顯微鏡檢查將顯示Menkes異常
治療選擇
因為門克斯阻礙銅進入人體細胞和器官的能力，那麼從邏輯上講，將銅帶到需要它的細胞和器官應該有助於扭轉這種疾病，這並非如此簡單。
研究人員嘗試肌肉注射銅，結果不一。 似乎在註射給藥的疾病過程中越早，結果越積極。 較溫和的疾病形式反應良好，但嚴重的形式沒有顯示出很大的變化。 這種治療形式以及其他治療方法仍在研究中。
治療也集中在緩解症狀。 除了醫學專家之外，身體和職業治療可以幫助最大限度地發揮潛力。 營養師或營養師將推薦高卡路里飲食，通常補充劑添加到嬰兒配方奶粉中。
對個人家庭進行遺傳篩查將確定攜帶者並就復發風險提供諮詢和指導。
如果你的孩子被診斷出患有門克斯病，你可能想和你的醫生談談你家人的基因篩查。 篩查將確定攜帶者並可幫助您的醫生提供有關復發風險的諮詢和指導，這大約每四次懷孕一次。 熟悉Menkes基金會是一個非營利組織，面向受Menkes疾病影響的家庭，可以幫助您找到支持。
資料來源：
Kaler，SG（2002）。 蒙克斯彎曲的頭髮疾病。 eMedicine。
門克斯基金會。 （ND）。 研究概況。