16號染色體含有數千個基因。 這些基因的作用是引導蛋白質的產生，從而影響身體的各種功能。 不幸的是，許多遺傳條件與染色體16上的基因的問題有關。染色體結構或拷貝數量的變化可能導致健康和發育問題。
染色體基礎
染色體是持有你的基因的結構，它提供指導身體發育和功能的指導。 有46條染色體，出現在23對中，含有數千個基因。 在每一對中，一對是從母親繼承而來，一對來自父親。 雖然每個人身上的每個細胞都應該有46條染色體，但染色體可能會丟失或重複，導致缺失或額外的基因。 這些畸變會導致健康和發展問題。 以下染色體病症與16號染色體有關。
三體16
在16三體而非正常對中，存在三個16號染色體拷貝。估計16號三體性在懷孕中發生率超過1％，使其成為人類中最常見的三體性。 不幸的是，這也使16三體綜合症成為最常見的流產染色體病因，因為這種情況與生活不相容。
三體16馬賽克主義
有時可能有三個16號染色體的拷貝，但不是身體的所有細胞（有些具有正常的兩個拷貝）。 這就是所謂的鑲嵌。 三體16鑲嵌症的症狀包括：
對於16三體嵌合體的嬰兒，早產的風險也會增加。
16 P減號（16p-）
在這種疾病中，16號染色體短臂（p）的一部分缺失。 與16p相關的疾病是魯賓斯坦 - 泰比綜合徵 。
16 P Plus（16p +）
16號染色體短臂（p）的部分或全部重複可能導致：
- 懷孕期間胎兒和出生後嬰兒生長不良
- 小圓形頭骨
- 稀少的睫毛和眉毛
- 圓的平坦的臉
- 突出的上顎與小小的下顎
- 帶有畸形的圓形低位耳朵
- 大拇指異常
- 嚴重的精神障礙。
16 Q減號（16q-）
在這種疾病中，16號染色體長臂（q）的一部分缺失。 一些16q-可能有嚴重的生長發育障礙，以及面部，頭部，內部器官和肌肉骨骼系統的異常。
16 Q Plus（16q +）
16號染色體長臂（q）部分或全部的複制可能會產生以下症狀：
- 增長不佳
- 精神障礙
- 不對稱的頭
- 額頭突出，突出或喙稍短，上唇薄
- 關節異常
- 泌尿生殖系統異常。
16p11.2刪除綜合症
這是約25個基因的染色體短臂的一段片段的缺失，影響了每個細胞中的一對16號染色體。 出生時患有這種綜合症的人往往會延遲發育，智力障礙和自閉症譜系障礙。 但是，有些沒有症狀。 他們可以將這種疾病傳遞給他們的孩子，他們的影響更大。
16p11.2複製
這是同一個11.2段的重複，可能與刪除相似。 但是，重複的個體沒有症狀。
與刪除綜合徵一樣，他們可以將異常染色體傳遞給可能顯示更嚴重影響的孩子。
其他疾病
還有許多其他的16號染色體部分缺失或重複的組合。對16號染色體的所有疾病需要做更多的研究，以更好地了解它們對受其影響的個體的全部影響。
來源
>簡要（和基本）染色體16疾病概述。 16號染色體基礎障礙。 http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html。
>染色體16。 美國國家醫學圖書館遺傳學家參考。 https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16。