木匠綜合徵是一組稱為acrocephalopolysyndactyly（ACSP）的遺傳疾病的一部分。 ACPS障礙的特徵是顱骨，手指和腳趾的問題。 木匠綜合症有時被稱為ACPS II型。
木匠綜合徵的體徵和症狀
Carpenter綜合徵的一些最常見徵兆包括多指手指或額外的手指或腳趾的存在。
其他常見的症狀包括手指與頭部的尖頂之間的網狀織物，也稱為頭狀頭飾（acrocephaly）。 有些人的智力受損，但其他患有卡彭特綜合徵的人的智力水平正常。 Carpenter綜合徵的其他症狀可能包括：
- 顱骨纖維關節（顱縫）早期關閉（融合），稱為顱縫早閉。 這會導致頭骨異常增長，並且頭部可能看起來短而寬（短頭）
- 面部特徵，如低位，畸形耳，鼻樑扁平，上翹寬，下斜眼瞼褶皺（眼瞼裂），上頜和/或下頜下小發育不全。
- 短粗短的手指和腳趾（短指）和蹼或融合的手指或腳趾（合趾）。
此外，一些Carpenter綜合徵患者可能有：
- 先天性 （存在於出生時）心臟缺陷約佔三分之一到二分之一的個體
- 腹疝
- 男性中未降臨的睾丸
- 身材矮小
- 輕度至中度智力低下
木匠綜合症的流行
在美國，大約有300個已知的Carpenter綜合徵病例。 這是一種非常罕見的疾病; 每100萬分娩中就有1個受到影響。
這是一種常染色體隱性疾病。
這意味著父母雙方都必須對基因產生影響，才能將疾病傳染給孩子。 如果帶有這些基因的兩個父母有一個孩子沒有出現Carpenter綜合徵的跡象，那麼這個孩子仍然是這些基因的載體，如果他們的伴侶也擁有這個基因，它可以通過它。
木匠綜合症如何診斷
由於卡彭特綜合徵是一種遺傳疾病，因此嬰兒隨之誕生。 診斷基於孩子的症狀，例如頭骨，面部，手指和腳趾的外觀。 沒有血液測試或X射線需要; 典型地，木匠綜合徵通過體檢被診斷。
治療
治療木匠綜合徵取決於個體的症狀和病情的嚴重程度。 如果存在危及生命的心臟缺陷，可能需要手術。 手術也可用於通過分離異常融合的顱骨來修復顱縫早閉以允許頭部生長。 這通常從嬰儿期開始分階段完成。
如果可能的話，手指和腳趾的手術分離可以提供更正常的外觀，但不一定改善功能; 許多Carpenter綜合徵患者甚至在手術後都很難用正常水平的手來使用他們的雙手。
身體，職業和言語治療可以幫助Carpenter綜合徵患者達到其最大發展潛力。
資料來源：
美國國家醫學圖書館。 “木匠綜合症”。 2007年
Kleppe，S。“木匠綜合症”。 國家罕見疾病組織 ，2015。