Laurence-Moon-Bardet-Biedl綜合症

為什麼這種混亂已經分解為兩個不同的綜合徵

在過去的幾年中,勞倫斯 - 穆恩 - 巴代 - 比德爾綜合徵(LMBBS)是一個術語,用於描述遺傳性遺傳疾病,每100,000名嬰兒中就有約1例受到影響。 它是以最初描述該綜合徵症狀的四位醫生的名字命名的。

從那以後,LMBBS被認為是不准確的。 相反,發現LMBBS實際上由兩種不同的疾病組成:Biedl-Bardet綜合徵(BBS)和勞倫斯 - 月亮綜合徵(LMS)。

Biedl-Bardet綜合徵與勞倫斯 - 月亮綜合徵的區別

BBS是一種非常罕見的遺傳疾病,會導致視力下降,額外的手指或腳趾,胃和腹部肥胖, 腎臟問題和學習困難。 視力問題迅速惡化; 很多人會完全失明。 其他症狀的並發症,如腎臟問題,可能會危及生命。

像BBS一樣,LMS是一種遺傳疾病。 它與學習困難,性激素減少以及肌肉和關節僵硬有關。 BBS和LMS非常相似,但被認為是不同的,因為LMS患者在腹部沒有顯示額外數字或肥胖的跡象。

BBS和LMS的原因

大多數BBS案例都是繼承的。 同樣影響男性和女性,但並不常見。 BBS在北美和歐洲的影響力僅為10萬分之一。 這在科威特和紐芬蘭國家稍為常見,但科學家們不知道為什麼。

LMS也是一種遺傳性疾病。 LMS是常染色體隱性,意味著它只有在父母都攜帶LMS基因時才會發生。 通常情況下,父母本身不具有LMS,但攜帶來自其父母之一的基因。

他們如何診斷

BBS通常在兒童時期被診斷出來。 視覺檢查和臨床評估將尋找不同的異常和延誤。

在某些情況下, 基因檢測可以在症狀進展之前檢測到疾病的存在。

當測試發育遲緩時,LMS通常被診斷出來,例如篩查抑制語言,一般學習障礙和聽覺問題

兩種情況的治療

BBS的治療重點在於治療疾病的症狀,如視力矯正或腎臟移植。 早期干預可以讓兒童盡可能過最正常的生活並處理症狀,但目前尚無法治愈這種疾病。

對於LMS,目前還沒有批准用於治療這種疾病的治療方法。 像BBS一樣,治療的重點是管理症狀。 眼科支持,例如眼鏡或其他輔助手段可能會幫助惡化視力。 為了幫助治療身材矮小和生長遲緩,建議使用激素治療。 言語和職業治療可以提高靈活性和日常生活技能。 腎臟治療和腎臟支持治療可能是必要的。

Biedl-Bartet綜合徵或Laurence-Moon綜合徵的預後

對於勞倫斯 - 月亮綜合症患者,預期壽命通常比其他人短。 最常見的死因與腎臟或腎臟問題有關。

對於Biedel-Bartet綜合徵,腎衰竭非常常見,並且是最可能的死亡原因。 管理腎臟問題可以改善預期壽命和生活質量。

資料來源:

“Biedl-Bartet綜合症”。 國家罕見疾病組織,2015。

“勞倫斯 - 月亮綜合徵”。 Patient.Info,2015。