胱氨酸血症是17號染色體遺傳性疾病，其中氨基酸胱氨酸不能正確轉運出體外細胞。 這會導致整個身體組織和器官受損。 胱氨酸血症的症狀可以在任何年齡開始，並且會影響所有種族背景的男性和女性。 世界上只有約2,000名已知的胱氨酸病患者。
胱氨酸血症基因（CTNS）以常染色體隱性遺傳方式遺傳 。 這意味著為了讓孩子繼承這種疾病，父母雙方必須是CTNS基因的攜帶者，並且孩子必須繼承缺陷基因的兩個拷貝，每個父母一個。
症狀
胱氨酸病的症狀根據疾病的形式而有所不同。 症狀可能從輕微到嚴重，並且可能會隨著時間推移而發展。
- 嬰兒腎病性胱氨酸病 - 這是最常見和最嚴重的胱氨酸病，其症狀始於嬰儿期，通常在1歲以前。 這種類型的胱氨酸病患兒通常身材矮小，視網膜變化（視網膜病變），對光線敏感（畏光），嘔吐，食慾不振和便秘。 他們還發展出被稱為Fanconi綜合徵的腎功能受損。 Fanconi綜合徵的症狀包括過度口渴（多飲），排尿過多（多尿）和低血鉀（低鉀血症）。
- 遲髮型（也稱為中間型，青少年型或青少年型）腎病性胱氨酸病 - 以這種形式，症狀通常在12歲以前未被診斷，並且疾病隨著時間推移緩慢進展。 胱氨酸晶體存在於眼睛的角膜和結膜以及骨髓中。 腎功能受損，患有這種形式的胱氨酸病的個體也可能發展Fanconi綜合徵。
- 成人（良性或非腎性）胱氨酸病 - 這種形式的胱氨酸病始於成年，並且不會導致腎損傷。 胱氨酸晶體積聚在眼睛的角膜和結膜中，並且對光線（畏光）敏感。
診斷
通過測量血細胞中胱氨酸的水平來證實胱氨酸血症的診斷。 其他血液檢查可以檢查鉀和鈉的不平衡，並且可以檢查尿液中胱氨酸的水平。 眼科醫生將檢查眼睛角膜和視網膜的變化。 可以在顯微鏡下檢查腎組織樣品（活組織檢查）的胱氨酸晶體和對腎細胞和結構的破壞性改變
治療
藥物半胱胺（Cystagon）有助於消除人體內的胱氨酸。 雖然它不能扭轉已經造成的損害，但它可以幫助減緩或防止發生進一步的損害。 半胱胺對患有胱氨酸血症的個體非常有益，特別是在早期開始時。 有畏光或其他眼部症狀的人可能會將半胱胺滴眼液直接塗抹在眼睛上。
由於腎功能受損，患有胱氨酸病的兒童和青少年可能服用礦物質補充劑，如鈉，鉀，碳酸氫鹽或磷酸鹽以及維生素D.
如果腎臟疾病隨著時間推移而進展，則一個或兩個腎臟可能功能不佳或根本不起作用。 在這種情況下，可能需要腎移植。 移植腎不受胱氨酸病的影響。 大多數患有胱氨酸血症的兒童和青少年接受兒科腎病學家（腎臟醫生）的定期護理。
生長困難的兒童可能接受生長激素治療。 患有嬰兒型胱氨酸病的兒童可能有吞嚥，嘔吐或腹痛的困難。 這些兒童需要胃腸病專家進行評估，可能需要額外的治療或藥物來控制他們的症狀。
>來源：
> Elenberg，E。（2003）。 胱氨酸。 eMedicine。
>國家罕見疾病組織。 胱氨酸
> Medline Plus。 （2005年）。 範可尼綜合徵。