早期發現和治療以改善健康
在許多遺傳和代謝紊亂中，症狀在嬰兒出生幾天或幾週後才開始。 症狀出現時，神經系統，腎臟，視力，聽力和其他身體系統可能已經受到損傷。 這就是為什麼早期發現所有嬰兒的這些嚴重疾病非常重要。 診斷和治療這些疾病可降低疾病，殘疾甚至死亡的風險。
新生兒篩查的開始
測試所有新生嬰兒疾病的想法始於20世紀60年代，隨著苯丙酮尿症 （一種代謝紊亂）篩查試驗的開展。 開發了一種在濾紙上收集和運輸血樣的方法，使得大規模篩選成本效益。 自那時以來，已經開發了更多的血液篩查試驗，現在可以測試嬰兒30多種不同的遺傳或代謝紊亂。 使用串聯質譜技術的新技術可以僅使用幾滴寶寶的血液來篩查許多疾病。
新生兒篩查在美國
美國所有50個州都提供新生兒篩查測試，但並非所有州都需要依法進行新生兒篩查。 此外，雖然新生兒可以篩查多達29種疾病，但只有13個州和哥倫比亞特區需要全部29次篩查。 另外27個州要求放映20次以上。
五個州篩查10至20種疾病，五個州篩查少於10種疾病。 每個州提供篩選測試的列表可用。
March of Dimes每年發布一份新生兒篩查報告卡，分析美國新生兒篩查的需求。 2007年，在美國出生的所有嬰兒中有90％生活在需要篩查至少21種疾病的州。
March of Dimes估計，美國6.2％的新生兒將篩查少於10種疾病。 March of Dimes正致力於減少該國新生兒篩查的差距，目標是在2008年前讓所有嬰兒篩查20種或更多種疾病。
新生兒篩查世界各地
篩查疾病是所有發達國家新生兒保健的一部分。 大多數國家篩查苯丙酮尿症，先天性甲狀腺功能減退症和囊性纖維化。 許多人也篩查先天性腎上腺增生症，半乳糖血症和鐮狀細胞病以及其他疾病。 美國國家新生兒篩查和遺傳資源中心與國際計劃有聯繫以獲取更多信息。
測試如何完成
在生命的最初幾天（出生後24小時至7天）內，從嬰兒的足跟（見照片）中取幾滴血並放在特殊的卡片上。 該文件被送到實驗室進行測試。 血液測試的結果被發送給嬰兒的兒科醫生。 如果任何檢測結果回复陽性，則進行進一步檢測以進行診斷。
疾病篩查
篩查最常見的新生兒疾病包括：
- 苯丙酮尿症
- 先天性甲狀腺功能減退症
- 囊性纖維化
- 先天性腎上腺增生症 （CAH）
- 半乳糖血症
- 鐮狀細胞病
- 生物素酶缺乏症
- 先天性弓形體病
- 高胱氨酸尿症
- 楓糖尿病 （MSUD）
- 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症（MCAD）
可以篩選可以篩選的疾病的完整列表，包括關於每種疾病的信息。
>來源：
>“新生兒篩查”。 新生兒篩查資源。 全國新生兒篩查與遺傳中心。
>“父母 - 一般信息”。 金融，道德，法律和社會問題（FELSI）。 2005年7月28日。遺傳學篩選，技術和研究（STAR-G）。
>“近90％的嬰兒接受推薦的新生兒篩查測試。”PeriStats。 2007年7月11日。角錢之月。