楓糖尿病（MSUD）是一種導致腦損傷和進行性神經系統變性的遺傳疾病。 產生MSUD的遺傳缺陷導致稱為支鏈α-酮酸脫氫酶（BCKD）的酶中的缺陷，其對於氨基酸亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的分解是必需的。 如果沒有BCKD酶，這些氨基酸會在體內累積到毒性水平。
MSUD的名字來源於這樣一個事實，即當血氨水平高時，尿液呈現出獨特的甜味。
每18萬活產約有1例發生楓糖尿病，並影響男性和女性。 MSUD影響所有種族背景的人，但在有許多通婚的人群中發生率較高，例如賓夕法尼亞州（美國）的門諾社區。
症狀
有幾種類型的楓糖尿病。 最常見的（經典）形式通常會在4至7天的新生兒中產生症狀。 這些症狀可能包括：
- 餵養不好
- 嘔吐
- 體重增加不佳
- 嗜睡增加（難以喚醒）
- 特點燒糖氣味到尿
- 肌肉緊張，肌肉痙攣和癲癇發作的變化
如果不及時治療，這些嬰兒會在生命的頭幾個月死亡。
具有間歇性MSUD的個體，這種疾病的第二常見形式正常發展，但是當生病顯示經典MSUD的跡象時。
中級MSUD是一種更為罕見的形式。 這種類型的個體具有3-30％的BCKD酶正常水平，因此症狀可以在任何年齡開始。
在硫胺素敏感的MSUD中，當給予硫胺素補充劑時，個體顯示出一些改善。
這種疾病的一種非常罕見的形式是E3缺陷型MSUD，其中個體具有額外的缺陷代謝酶。
診斷
如果根據身體症狀，特別是特有的尿液氣味懷疑楓糖尿病，可以進行氨基酸血液檢測。 如果檢測到異亮氨酸，則確診。 MSUD 新生兒的常規篩查在美國的幾個州進行
治療
楓糖尿病的主要治療方法是限制三種氨基酸亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的飲食形式。 這些飲食限制必須是終身的。 對於MSUD患者，有幾種商業配方和食物。
治療MSUD的一個關注點是，如果受影響的個體生病，受傷或手術，則疾病惡化。 大多數人在這些時間需要住院治療，以防止嚴重並發症。
幸運的是，堅持飲食限制和定期健康檢查，患有楓糖尿病的人可以過上相對健康的生活。
資料來源：
Bodamer，OA（2003）。 楓糖漿尿病。 eMedicine。
Morton DH，Strauss KA，Robinson DL等人。 糖尿病的診斷與治療：一項對36例患者的研究。 Pediatrics 2002; 109：999。