先天性對疼痛和脫水不敏感（CIPA）的不敏感性是一種罕見的遺傳性疾病，可導致患者無法感覺疼痛并且無法出汗（脫水）。 它也被稱為遺傳性感覺和自主神經病IV型（HSAN IV）。
這個名字非常具有描述性，因為它定義了疾病的幾個重要特徵。
病情是遺傳性的，這意味著它在家庭中運行。 感覺神經病意味著它是特別影響控制感覺的神經的神經疾病。 自主神經是控制身體生存功能的神經。 CIPA或HSAN IV特別影響控制出汗的自主神經。
CIPA的症狀
出生時存在CIPA疾病，並使人們無法感覺疼痛或溫度而無法出汗。 症狀在兒童時期變得明顯，並且該疾病通常在兒童時期被診斷。
缺乏痛苦：大多數擁有CIPA的人不會抱怨“缺少痛苦”或“缺乏汗水”。 相反，患有CIPA的兒童最初經歷了傷害或灼傷，沒有哭，抱怨甚至沒有註意到。 家長可能會注意到，CIPA的孩子只是一個溫和的孩子，而不是沒有註意到問題。 過了一段時間，父母可能開始懷疑為什麼孩子不會對疼痛作出反應，孩子的醫生可能會對神經疾病進行一些診斷測試。
患有CIPA的兒童通常會因為不能避免痛苦的活動而重複受傷或灼傷。 而且，他們甚至可以發展受感染的傷口，因為他們不會本能地保護傷口免受進一步的疼痛。 有時候，患有CIPA的兒童需要進行醫學評估，以確定是否過度受傷。
當醫療團隊在疼痛面前觀察到異常冷靜的行為時，可以促使對感覺神經病的評估。
Anhydrosis（缺乏出汗）：水腫意味著出汗。 無症狀意味著缺乏出汗。 通常，當我們因運動或高熱而變得太熱時，皮膚表面的汗水有助於冷卻身體。 患有CIPA的兒童（和成年人）由於缺乏汗水可以提供的“冷卻”保護而遭受無水化的後果，例如過高的發燒。
診斷
沒有簡單的X射線測試或血液測試可以識別CIPA。 有些CIPA患者的神經異常不發達，活檢時缺乏汗腺。
CIPA最權威的診斷測試是基因測試 ，可以在出生前或兒童期或成年期進行。 有一種已知的遺傳異常可以識別CIPA，它被稱為位於染色體1上的人類TRKA（NTRKI）基因（1q21-q22）。 基因DNA測試可以鑑定該基因的異常，從而確認CIPA的診斷。
主要原因
CIPA是一種遺傳性疾病。 它是常染色體隱性的 ，這意味著任何擁有CIPA的人都必須從父母雙方繼承基因。
通常情況下，受影響兒童的父母攜帶該基因，但如果他們只遺傳了父母一方的基因，則沒有該疾病。
負責CIPA的異常基因TRKA（NTRK1）是一種指導身體發育成熟神經的基因。 它通過編碼稱為酪氨酸激酶（RTK）的受體來特異性地促進神經生長，所述受體響應於神經生長因子（NGF）而自磷酸化。
當這個基因存在缺陷時，就像CIPA患者一樣，感覺神經和一些自主神經也沒有完全發育，因此感覺神經無法正常工作來感知疼痛和溫度信息，身體也不會產生汗水。
治療CIPA
目前，沒有可治療CIPA疾病或替代失去的疼痛感或出汗功能的治療方法。
患有此病的兒童必須學會盡量預防傷害並仔細監測傷情，以避免感染。 照顧CIPA兒童的父母和其他成年人也必須保持警惕，因為在沒有充分了解身體傷害的潛在重要性的情況下，孩子自然會想嘗試新事物。
期望
如果您或您的親人被診斷為CIPA，您可以享受健康而富有成效的生活，享受良好的醫療護理和生活方式調整。 知道這是一種遺傳疾病，對於計劃生育來說是一個重要的考慮因素。
CIPA是一種罕見的疾病，通常，尋找支持獨特健康問題的團體可以幫助獲得社會支持和了解實用技巧，以幫助讓CIPA生活更輕鬆。
>來源：
>對NTRK1錯義突變導致遺傳性感覺和自主神經病IV型（HSAN IV），Shaikh SS，Chen YC，Halsall SA，Nahorski MS，Omoto K，Young GT，Phelan A，Woods CG，Hum Mutat的綜合功能分析。 2017年1月; 38（1）：55-63
> TrkA中的突變導致對無汗症（CIPA）的先天性不敏感疼痛通過自噬流的功能障礙誘導錯誤折疊，聚集和突變依賴性神經變性。 Franco ML，Melero C，Sarasola E，Acebo P，Luque A，Calatayud-Baselga I，García-Barcina M，Vilar M，J Biol Chem。 2016年10月7日; 291（41