線粒體是居住在我們身體幾乎每個細胞中的迷人的小細胞器。 與細胞的其他部分不同，線粒體幾乎是它們自己的細胞。 事實上，它們幾乎完全是獨立的生物體，遺傳物質與身體其他部分完全不同。 例如，我們普遍認為我們從我們的母親遺傳了一半的遺傳物質，一半從我們的父親遺傳。
這不完全正確。 線粒體DNA以不同的方式分裂並且幾乎完全從母親遺傳。
許多科學家認為，線粒體是長期共生關係的一個例子，細菌早已與我們的細胞合併，使我們的細胞和細菌相互依賴。 我們需要線粒體來處理我們細胞生存所需的大部分能量。 沒有這個小細胞器，我們呼吸的氧氣就是一個不可能實現的過程。
像線粒體一樣引人入勝，它們就像我們身體其他任何部位一樣容易受到損傷。 線粒體DNA中的遺傳突變可導致多種不同的症狀。 這可能導致曾經被認為是罕見且罕見的綜合徵，但現在被認為比以前認為的更常見。 英格蘭東北部的一個組織發現，在15,200人中患病率約為1。
一個更大的數字，約200個中有一個突變，但這些突變沒有症狀。
神經系統很大程度上依賴於氧氣來完成其工作，這意味著我們的神經需要線粒體運作良好。 當線粒體出錯時，神經系統往往是第一個遭受痛苦的人。
線粒體病的症狀
線粒體病引起的最常見的症狀是肌病，意味著肌肉疾病。
其他潛在症狀包括視力問題，思維問題或症狀組合。 症狀通常聚集在一起形成幾種不同綜合徵之一。
慢性漸進性外眼麻痺（CPEO） - 在CPEO中，眼肌慢慢變得癱瘓。 這通常發生在三十幾歲的人身上，但可以發生在任何年齡段。 雙重視力相對較少，但其他視力問題可能由醫生檢查發現。 有些形式，尤其是在家庭中發現的形式，伴隨著聽力問題，言語或吞嚥困難， 神經病或抑鬱症。
Kearns-Sayre綜合徵 - Kearns-Sayre綜合徵幾乎與CPEO相同，但有一些額外的問題和較早的發病年齡。 問題通常始於20歲以下的人。其他問題包括色素性視網膜病， 小腦共濟失調 ，心臟問題和智力缺陷。 Kearns-Sayre綜合徵比CPEO更具攻擊性，並且可能導致生命的第四個十年死亡。
Leber遺傳性視神經病變（LHON） - LHON是一種遺傳性視力喪失，會導致年輕男性失明。
Leigh綜合症 - 也稱為亞急性壞死性腦脊髓病，Leigh綜合徵通常發生在非常年幼的兒童中。 該障礙會導致共濟失調， 癲癇發作 ，虛弱，發育遲緩， 肌張力障礙等等。 大腦的磁共振成像（MRI）在基底神經節顯示異常信號。 這種疾病在數月內通常是致命的。
伴有乳酸性酸中毒和中風樣發作的線粒體腦病（MELAS） - MELAS是最常見的線粒體疾病之一。 它是從母親繼承的。 這種疾病引起類似中風的發作，這可能導致虛弱或視力減退。 其他症狀包括癲癇發作，偏頭痛，嘔吐，聽力下降，肌肉無力和身材矮小。 這種疾病通常始於兒童期，並發展為癡呆症。 它可以通過血液中升高的乳酸水平以及顯微鏡下肌肉的典型“粗糙紅纖維”外觀來診斷。
帶有粗糙紅色纖維的肌陣攣性癲癇症（MERRF） - 肌陣攣是一種非常快速的肌肉混亂，與我們入睡前的許多症狀相似。 MERRF中的肌陣攣比較頻繁，其次是癲癇發作，共濟失調和肌肉無力。 耳聾，視力問題，周圍神經病和癡呆也可能發生。
母系遺傳性耳聾和糖尿病（MIDD） - 這種線粒體疾病通常影響30至40歲之間的人群。 除了聽力下降和糖尿病，MIDD患者可能會出現視力下降，肌肉無力，心臟問題，腎臟疾病，胃腸疾病和身材矮小症。
線粒體神經性腦病腦病（MNGIE） - 這會導致腸道嚴重不動，從而導致腹部窘迫和便秘。 眼球運動的問題也很常見，大腦中的神經病變和白質改變也是常見的。 從兒童到五十歲，任何地方都會出現這種疾病，但在兒童中最常見。
神經病變，共濟失調和色素性視網膜炎（NARP） - 除周圍神經問題和笨拙外，NARP還可引起發育遲緩，癲癇，虛弱和癡呆。
其他線粒體疾病包括Pearson綜合徵（鐵粒幼細胞性貧血和胰腺功能障礙），Barth綜合徵（X連鎖性心肌病，線粒體肌病和環狀中性粒細胞減少症）和生長遲緩，氨基酸尿症，膽汁鬱積，鐵超載，乳酸性酸中毒和早期死亡（GRACILE ）。
診斷線粒體疾病
由於線粒體疾病可引起令人困惑的症狀範圍，因此即使受過訓練的醫生也能識別這些疾病。 在所有症狀對於特定疾病都顯得經典的異常情況下，可以進行基因檢測以確認診斷。 否則，可能需要其他測試。
線粒體負責有氧代謝，我們大多數人每天都在使用以移動。 當有氧代謝耗盡時，如在劇烈運動中，身體有一個備用系統，導致乳酸積聚。 這是使我們的肌肉拉傷和長時間疲勞的物質。 因為線粒體病患者使用其有氧代謝的能力較低，因此乳酸會積聚，並且可以測量並用作線粒體有問題的跡象。 然而，其他東西也可以增加乳酸。 例如， 腦脊液中的乳酸在癲癇或中風後可能會升高。 此外，某些類型的線粒體疾病，如Leigh綜合徵，通常乳酸水平在正常範圍內。
基本評估可包括血漿和腦脊液中的乳酸水平。 心電圖可以評估心律失常，這可能是致命的。 磁共振圖像（MRI）可以查找白質變化 。 肌電圖可用於調查肌肉疾病。 如果關注癲癇發作，可以訂購腦電圖。 根據症狀，也可以推薦聽力學或眼科檢查。
肌肉活檢是診斷線粒體疾病最可靠的方法之一。 大多數線粒體疾病伴有肌病，有時即使沒有明顯症狀，如肌肉酸痛或虛弱。
線粒體疾病的治療
目前，線粒體疾病沒有得到有效治療。 重點在於管理出現的症狀。 但是，良好的診斷可以幫助為未來的發展做好準備，而對於遺傳疾病，可能會影響計劃生育。
概要
簡言之，當涉及肌肉，大腦或眼睛的症狀組合時，應該懷疑線粒體疾病。 儘管母體遺傳也具有啟發性，但是由於細胞核的遺傳物質與線粒體之間的相互作用，核DNA的突變導致線粒體疾病是可能的，甚至是常見的。 此外，有些疾病是零星的，這意味著它們第一次發生而沒有被遺傳。 線粒體疾病仍然比較罕見，最好由對這類神經疾病有深入了解的專家來掌握。
來源
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