神經退行性疾病
MELAS綜合徵（線粒體肌病，腦病，乳酸酸中毒和中風）是由線粒體DNA突變引起的進行性神經退行性疾病。 線粒體是我們細胞內部的結構，主要負責產生細胞需要進行工作的能量。 線粒體有自己的DNA，它總是從母親身上遺傳下來。
但是，MELAS綜合症通常並不實際遺傳; 這種疾病的突變通常會自發發生。
由於這種疾病知之甚少，難以診斷，目前還不知道有多少人在世界各地開發了MELAS。 這種綜合徵影響到所有民族和男性和女性。
受影響的人通常開始出現4至40歲之間的症狀。預後差; 這種疾病往往是致命的。 MELAS綜合徵無法治愈; 醫療保健很大程度上是支持性的
症狀
由於MELAS綜合徵患者的所有細胞中都存在線粒體缺陷，因此會出現多種症狀，這些症狀通常會使人衰弱。 中風會造成腦損傷，導致癲癇 ，麻木或部分癱瘓。 腦病（腦病）引起震顫，肌肉痙攣，失明，耳聾，並可能導致癡呆。 肌病（肌肉疾病）會導致步行，移動，飲食和說話困難。
診斷
在許多患有MELAS綜合徵的患者中，中風或類似症狀（如頭痛，嘔吐或癲癇發作）是發生某種病症的第一條線索。 第一次卒中發作通常發生在4至15歲的兒童期，但可能發生於嬰兒或年輕人。
在第一次中風之前，孩子可能生長發育緩慢，患有學習障礙或註意力缺陷障礙。
測試可以檢查血液和腦脊液中的乳酸水平。 血液測試可以檢查存在於肌肉疾病中的酶（肌酸激酶）。 肌肉樣本（活組織檢查）可以檢測MELAS中最常見的遺傳缺陷。 大腦成像研究，如計算機斷層掃描（CT掃描）或磁共振成像（MRI），可以查找腦卒中的腦損傷跡象。
治療
不幸的是，目前還沒有治療措施可以阻止MELAS綜合徵造成的損害，對於這些綜合徵患者的結局通常較差。 適度的跑步機訓練可以幫助改善肌病患者的耐力。 代謝療法，包括膳食補充劑，已經顯示了一些個人的益處。 這些處理包括輔酶Q10，葉綠醌，甲萘醌，抗壞血酸鹽，核黃素，煙酰胺，肌酸一水合物，艾地苯醌，琥珀酸鹽和二氯乙酸鹽。 這些補充劑是否會幫助所有患有MELAS綜合徵的個體仍在研究中。
資料來源：
Scaglia，F。（2002）。 MELAS綜合徵。 eMedicine。
Kaufmann P，Engelstad K，Wei Y，et al。 MELAS自然史與線粒體DNA m.3243A> G基因型有關。 神經病學2011; 77：1965。