包括ALS在內的運動神經元疾病的類型等
如果大多數人在聽到“運動神經元疾病”這個詞時想到什麼，他們會想到肌萎縮側索硬化症（ALS）。 然而，也有一些其他類型的運動神經元疾病。 幸運的是，所有運動神經元疾病都不常見。
概觀
當我們移動時，電信號從大腦發送到沿著上運動神經元的脊髓。
神經細胞在脊髓前角 突觸 ，然後沿周圍神經中的下運動神經元發出。 沿這些神經元傳播的電信號表示肌肉收縮，導致運動。 根據某些體檢結果，神經科醫師可以確定問題出現在神經系統的哪個位置，並根據這一點確定潛在的診斷。
影響這種正常信號傳導的條件被稱為運動神經元疾病。 脊髓後角攜帶與感覺有關的信息，而前角攜帶關於運動的信息。 運動神經元疾病，因此，主要影響運動。
一般體徵和症狀
運動神經元疾病可分為兩大類，取決於它們是影響上運動神經元還是下運動神經元。 一些運動神經元疾病僅影響上運動神經元，而另一些運動神經元疾病主要影響下運動神經元。
有些像ALS一樣影響著兩者。
上運動神經元疾病的症狀包括：
- 痙攣 - 肌肉僵硬，緊繃，僵硬和僵硬的組合。 嚴重痙攣狀態下，你的肌肉可能會感覺“卡住”。 輕度痙攣，你可能會移動你的肌肉，但他們以一種意想不到的或生澀的方式回應。
下運動神經元疾病的症狀包括：
- 萎縮 - 肌肉力量和質量的損失。
- 筋膜 - 肌肉自發和不自主的收縮，可能在皮膚下抽動時可見。
運動神經元疾病的類型
存在幾種不同的運動神經元疾病，它們是否影響上運動神經元或下運動神經元，初始症狀，它們影響的年齡組以及預後。 其中一些包括：
肌萎縮側索硬化
肌萎縮側索硬化症 （ALS）也稱為Lou Gehrig病，是一種漸進性運動神經元疾病，每年在美國影響約6000人。 它始於肌肉無力，通常只在身體的一側。 條件比雙腳更頻繁地從手中開始。 早期，主要跡象可能是束縛，但最終會伴隨上部和運動神經元體徵和症狀發展。 當隔膜受到影響時，可能需要機械通氣。 這種疾病通常不會影響認知，即使疾病非常晚期，大多數人都很警覺（沒有任何癡呆症）。
ALS的平均預期壽命大約為2至5年，但可能差異很大，20％後有5％的人存活。 值得慶幸的是，科學家斯蒂芬霍金等人正在幫助提高對ALS和其他運動神經元疾病的認識。
原發性側索硬化
原發性側索硬化症 （PLS）是一種上運動神經元疾病，破壞大腦至脊髓的信號。 負責運動的大腦皮層細胞慢慢消失。 其結果是與上運動神經元徵象相關的緩慢進展性弱點，例如痙攣狀態，僵硬度和深筋腱反射增加。
與肌萎縮側索硬化不同，較低的運動神經元發現，如萎縮和束縛，並不突出。 PLS的普遍程度並不確定，但我們認為它不如ALS普遍。
在疾病早期，原發性側索硬化可能與ALS混淆。 由於ALS可以僅以上運動神經元徵像開始，因此PLS診斷明顯可能需要幾年時間。 即使在那個時候，可能很難判斷哪些症狀導致了症狀，因為一些假定PLS的人會發展出較低的運動神經元發現，證明該疾病實際上是ALS。 所有這些都是一種相當混亂的說法，即在症狀出現後幾年內可能不可能知道病情是否真的是ALS或PLS。
其他條件，如遺傳性痙攣性下肢輕癱，也將需要排除。 PLS的發展往往比ALS慢得多，患者的症狀通常長達20年。
進行性肌萎縮
在某些方面，進行性肌萎縮症（PMA）與原發性側索硬化症相反。 在PMA中，只有下運動神經元受到影響，而在PLS中，只有上運動神經元受傷。 由於較低的運動神經元受到影響，所以進行性無力是常見症狀。 由於上運動神經元不受影響，因此不會發生剛性等上運動神經元信號。 進行性肌萎縮不如ALS常見，但預後較好。
由於症狀與其他疾病相似，因此對漸進性肌肉萎縮症進行診斷可能是一個艱辛的過程。 特別是，需要首先排除諸如ALS，多灶性運動神經病（ 周圍神經病變的一種形式）和脊髓性肌萎縮等疾病，然後才能作出確診。
進行性延髓麻痺
進行性延髓麻痺涉及腦幹的緩慢變性，其包含控制面部，舌頭和喉部的神經（ 顱神經 ）。 因此，進行性延髓麻痺的人將開始難以說話，吞嚥和咀嚼。 隨著疾病的進展，肢體無力也可能變得更加明顯，同時伴有上下運動神經元徵象。 進行性延髓麻痺的人也可能有無法控制的，有時不適當的笑聲或哭鬧。 進行性延髓麻痺的人繼續發展ALS並不罕見。 重症肌無力是一種自身免疫性神經肌肉疾病，也可能以類似的方式出現。
脊髓灰質炎後綜合症
脊髓灰質炎是一種攻擊脊髓前角運動神經元的病毒，導致癱瘓。 值得慶幸的是，由於積極接種疫苗，這種病毒已基本消滅。 然而，一些患過該病的人可能會抱怨稱為小兒麻痺症後綜合症的弱點。 這可能是由於衰老或損傷導致相對較少的存活運動神經元控制先前患肢的移動而死亡。 這種疾病只影響過去曾患過小兒麻痺症的老年人。 它通常不會危及生命。
肯尼迪病
肯尼迪氏病是由於影響雄激素受體的X連鎖基因突變 。 該疾病導致最接近軀幹的肌肉的漸進性無力和疼痛。 臉，下巴和舌頭也參與其中。 由於它與X連鎖，肯尼迪病通常影響男性。 攜帶基因突變的女性是攜帶者，有50％的機會將基因傳遞給他們的孩子。 具有突變的女性也可能患有輕微症狀，如手指抽筋，而不是更深刻的弱點。
由於該疾病影響雄激素受體（雌激素和睾酮附著的受體），患有該病的男性也可能患有男性乳房發育症 （乳房增大），睾丸萎縮和勃起功能障礙等症狀。 肯尼迪病患者的壽命通常是正常的，但隨著他們的軟弱症狀進展，他們可能需要輪椅。
脊髓性肌萎縮症
脊髓性肌萎縮症是一種主要影響兒童的遺傳性疾病。 它由SMN1基因的缺陷引起，並且以常染色體隱性模式遺傳。 由於這種有缺陷的基因，沒有足夠的SMN蛋白質產生，並且這導致下運動神經元的退化。 這導致虛弱和肌肉萎縮。
有三種主要類型的SMA，每種涉及不同年齡的兒童。
- SMA型1型，也稱為Werdnig-Hoffman病，在孩子六個月大時就變得明顯。 孩子會有張力低下（鬆軟的肌肉），並且不會經常自發地移動。 他們將無法在預期的時間自行坐起來。 由於氣道困難並保持足夠的呼吸力量，這些兒童大多死於兩歲。
- SMA II型稍後開始，在6至18個月的年齡之間變得明顯。 這些孩子在沒有幫助的情況下將無法站立或行走，並且呼吸困難。 然而，II型SMA患兒通常比Werdnig-Hoffman的兒童壽命長，有時生活在年輕的成年期。
- SMA IIII型也稱Kugelberg-Welander病，在2至17歲之間變得明顯。 患有這種疾病的孩子可能會遇到一些跑步或攀爬的困難。 他們也可能有背部問題，如脊柱側凸 。 但是，這種疾病的孩子可能有正常的壽命。
診斷和治療
對任何運動神經元疾病都沒有非常有效的治療方法。 藥物治療的重點是盡可能地控制疾病的症狀。 但是，為了了解預期的症狀，以及排除其他更多可治療的疾病，重要的是要得到正確的診斷。
使用他們的體格檢查和其他技術，如肌電圖 ，神經傳導研究和適當的基因檢測，神經病學家可以幫助定義正確的診斷。 做出正確的診斷可以讓你的神經科醫生盡可能地控制你的症狀，預測和預防任何預期的並發症。
應對
一開始，我們評論說“幸運的”運動神經元疾病並不常見。 這可能是好的，除非你或所愛的人發展這些條件之一。 然後，除了患上這些疾病的症狀之外，您可能會發現，研究的支出較少，支持的支出也較少。 儘管這些疾病並不常見，但“ 孤兒藥物法”等措施正在將更多的注意力集中在這些不太常見的但同樣重要的條件上。
如果您被診斷為運動神經元疾病，您可能會感到孤獨。 與那裡的大型“乳腺癌倡導者”不同，我們沒有看到大量的群體，例如進行性延髓麻痺的倡導者。 然而，意識在不斷提高，至少對於ALS來說，還是支持。
運動神經元疾病患者需要支持，就像那些更常見的疾病一樣。 儘管您的社區可能沒有支持團隊，但在線支持社區可以讓具有特定運動神經元條件的人員“面見”並與面臨相同挑戰的其他人進行交流。 儘管我們沒有“藥物”或手術來治療這種疾病，但是還有很多工作可以幫助人們適應這種疾病，目前的研究希望在不太遠的地方取得進展關閉未來。
來源
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