肌萎縮側索硬化症（ALS），有時稱為Lou Gehrig病 ，在著名的棒球運動員之後，這種狀況會導致一個人逐漸變得越來越弱。 這種漸進性的弱點是由於脊髓前角中的神經變性引起的，脊髓前角將信息從大腦傳遞到身體的肌肉。
當這些神經細胞死亡時，他們所溝通的肌肉開始萎縮。 此外，大腦中的神經元也會死亡，儘管垂死的神經元通常與人們的思維方式無關，所以該人可能仍會意識到疾病的進展情況。 在大多數情況下，ALS會在五年內導致癱瘓和死亡。 大約百分之十的時間，ALS患者存活時間更長。
ALS通常影響40-70歲人群; 然而，它可能發生在其他人的生活中。 男性受到的影響比女性更多。 幸運的是，ALS相對較少，折磨著美國約30,000人，每年約有5,600例新發ALS病例。
ALS的症狀
ALS的症狀通常始於虛弱。 這種弱點可能只從一個肢體開始。 肌肉可能會抽筋，僵硬或抽搐，稱為“束縛”。 如果腿首先受到影響，該人可能會開始注意到他們更頻繁地絆倒，或者他們可能感到笨拙。
如果症狀從手中開始，那麼處理小物體時可能會遇到一些困難，例如扣襯衫或轉動鑰匙。 不常見的是，首先受到影響的肌肉是臉部和喉嚨中的肌肉，導致說話或吞嚥困難。 這種弱點沒有刺痛或麻木。
隨著疾病的發展，這種弱點會惡化並蔓延到身體的其他部位。 當他失去對舌頭和嘴唇的控制時，該人將失去說話的能力。 最終，該人可能需要飼管 。 當呼吸所需的肌肉減弱時，可以提供呼吸支持，首先使用CPAP機器，然後使用機械通氣。 由於他們沒有力量咳嗽或清除喉嚨，因此晚期ALS患者容易出現吸入性肺炎 。 事實上，大多數患有ALS的患者最終都會因呼吸衰竭或呼吸衰竭而消失。
有時，ALS 患者有相關的癡呆症 。 另外，有些人會出現假性球麻痺，這使他們很難控制自己的情緒。
什麼導致ALS？
ALS的確切原因仍在研究中。 這種疾病通常似乎是自發性的，儘管約10％的病例是遺傳性的。 編碼超氧化物歧化酶（SOD1）的基因是一種分解自由基的酶，於2001年發現。其他基因 - 包括TAR DNA結合蛋白（TARDBP，也稱為TDP43）; 融合肉瘤（FUS），染色體9上的遺傳異常（C9ORF72）; 和編碼泛素樣蛋白泛素β2的UBQLN2都與ALS有關。
由於這些神秘的細胞變化，脊髓前角神經細胞和大腦皮質細胞開始死亡。
有些人注意到頭部損傷與ALS風險增加之間可能存在聯繫，儘管這些病例實際上可能代表了一種稱為慢性創傷性腦病的不同疾病。 軍人退伍軍人，特別是那些在海灣戰爭中服役的退伍軍人，與一些運動員一樣，發生ALS症狀的風險增加。 暴露於毒素也已被調查，儘管還沒有確定的結果。
ALS如何診斷？
ALS的診斷應由神經科醫師完成。
評估ALS等運動神經元疾病的神經科醫生可能會說出診斷所需的“上下運動神經元徵象”的組合。 某些身體檢查結果，如亢進的深腱反射，表明該弱點是由於脊髓或大腦中的疾病。 其他檢查結果，例如束縛，通常歸因於脊髓離開脊髓後對神經的損傷。 由於運動神經元疾病如ALS損傷上部運動神經元從大腦下行的區域與離開脊柱的下部運動神經元相交流，所以在ALS中可見到上下運動神經元體徵，並且是診斷所需的。
ALS診斷的嚴重性通常會導致進一步的檢測，以排除其他可治療的可以模擬ALS的疾病。 可以進行肌電圖（EMG）和神經傳導研究以排除諸如重症肌無力或周圍神經病的疾病的可能性。 可以進行MRI掃描以排除其他脊髓疾病，例如腫瘤或多發性硬化症。
根據個人的故事和體格檢查，可以進行針對艾滋病， 萊姆或梅毒等疾病的額外測試。 診斷患有ALS的患者應強烈考慮獲得第二意見。
ALS如何治療？
只有一種藥物利魯唑可顯著提高ALS患者的存活率。 不幸的是，效果不大，延長生存時間平均只有三到五個月。
但有幫助。 與醫療專業人員合作可以幫助緩解ALS的許多症狀。 這樣的團隊可能包括神經科醫師，物理治療師，演講和職業治療師以及營養和呼吸設備專家。
社會工作者可能參與幫助安排支持團體以及法律上的必需品，例如生活意願和授權書 。 特別是臨近生命的盡頭，許多患者從與姑息治療和臨終關懷專家的合作中受益。
與合格的專業人員合作可以幫助ALS患者盡可能獨立和舒適地度過餘生。
> 來源：
AE Renton，E Majounie，A Waite等人。 C9ORF72中的六核苷酸重複擴增是染色體9p21連接的ALS-FTD的原因。 Neuron 2011; 72（2）：257-68。 E-pub 2011 Sep 21。
HX Deng，W Chen，ST Hong，KM Boycott，GH Gorrie，SN Siddique，Y Yang，F Fecto，Y Shi，H Zhai，H Jiang，M Hirano，E Rampersaud，GH Jansen，S Donkervoot，EH Bigio，BR Brooks ，KJaroud，RSufit，JLHaines，EMugnaini，MAPericakVace，T.Siddique，UBQLN2中的突變引起顯性X連鎖幼年和成人發病ALS和ALS /癡呆，Nature 477，第211-215頁2011年9月8日
AC McKee，BE Gavett，RA Stern，CJ Nowinski，RC Cantu，NW Kowall，DP Perl，ET Hedley-Whyte，B Price，C Sullivan，P Morin，HS Lee，CA Kubilus，DH Daneshvar，M Wulff，AE Budson。 TDP-43蛋白病和運動神經元病在慢性創傷性腦病中的應用。 J Neuropathol Exp Neurol。 2010年8月
AH Ropper，MA Samuels。 亞當斯和維克多的神經病學原理，第9版：麥格勞 - 希爾公司，2009年。