遺傳代謝紊亂
利氏病是損害中樞神經系統（大腦，脊髓和視神經）的遺傳代謝疾病。 利氏病是由線粒體中的問題引起的，線粒體是人體細胞中的能量中心。
導致利氏病的遺傳性疾病可以以三種不同的方式遺傳。 它可能作為稱為丙酮酸脫氫酶複合物（PDH-Elx）的酶的遺傳缺陷在X（女性）染色體上遺傳。
它可能被遺傳為一種常染色體隱性病症 ，影響被稱為細胞色素c氧化酶（COX）的酶的組裝。 它也可能被遺傳為細胞線粒體中DNA的突變。
症狀
Leigh氏病的症狀通常在3個月至2歲之間開始。 由於疾病影響中樞神經系統，症狀可能包括：
- 吸吮力差
- 困難抬頭
- 失去了嬰兒所具有的運動技能，例如抓住撥浪鼓並搖動
- 食慾不振
- 嘔吐
- 易怒
- 不斷哭泣
- 癲癇發作
隨著時間的推移Leigh氏病變得更嚴重，症狀可能包括：
- 普遍的弱點
- 缺乏肌張力（張力低下）
- 乳酸酸中毒（乳酸在體內和腦中積聚）可能會損害呼吸和腎功能
- 心臟問題
診斷
Leigh氏病的診斷基於嬰兒或兒童的症狀。
測試可能顯示丙酮酸脫氫酶缺乏或乳酸酸中毒的存在。 Leigh氏病患者腦部可能存在對稱的腦損傷斑塊，可能通過腦部掃描發現。 在一些個體中， 基因檢測可能能夠識別基因突變的存在。
治療
利氏病的治療通常包括維生素，如硫胺素（維生素B1）。 其他治療可能集中於目前的症狀，如抗驚厥藥物或心臟或腎臟藥物。 身體，職業和語言治療可以幫助孩子達到他或她的發展潛力。
資料來源：
>“NINDS Leigh氏病信息頁”。 障礙。 2007年2月13日。國家神經紊亂和中風組織。
>“利氏病”。 罕見疾病指數。 2007年12月17日。國家罕見疾病組織。
> Macnair，Trisha。 “利氏病。” BBC健康。 2006年7月。