血紅蛋白和新生兒屏障測試概述
聽到你的孩子在新生兒屏幕上有異常血紅蛋白可以是可怕的。 深吸一口氣，讓我們仔細看看這對你和你的孩子意味著什麼。
新生兒篩查通過識別新生兒危及生命的疾病，大大改善了無數兒童的生活，因此可以在並發症發生之前開始治療。
通過繼續改進篩選測試已經實現了這一目標。 除了識別重要的醫療條件之外，有時候，這些測試將兒童識別為條件的載體。
針對血液疾病，新生兒篩查用於識別患有鐮狀細胞病和地中海貧血 （α和β）的兒童。 新生兒屏幕的這個區域可能被標記為血紅蛋白病，血紅蛋白病。 識別這些情況可以早期轉診給血液科醫生，並且能夠在並發症發生之前開始挽救生命的治療。 然而，所進行的測試並不僅限於這些疾病。
什麼是血紅蛋白？
血紅蛋白是一種容納在紅細胞內的蛋白質。 血紅蛋白將紅血球中的氧氣攜帶到體內的所有組織中。 當沒有足夠的血紅蛋白時，您被標記為患有貧血 。 有兩種廣泛類型的血紅蛋白紊亂。
血紅蛋白病是由於血紅蛋白結構改變引起的疾病。 鐮狀細胞病是最常見的血紅蛋白病。 還有地中海貧血症，由於血紅蛋白功能障礙導致的疾病。 這兩種最常見的是α地中海貧血和β地中海貧血 。
新生兒屏幕在尋找什麼？
出生後不久，嬰兒應製造兩種類型的血紅蛋白，血紅蛋白F（胎兒）和血紅蛋白A（成人）。
出生時，身體應該比血紅蛋白A製造更多的血紅蛋白F.在沒有血紅蛋白病的嬰兒的新生兒篩查中，結果將顯示FA，表明僅注意到這兩种血紅蛋白。 FA以外的結果被認為是異常的，但並不意味著您的寶寶患有血紅蛋白病。 新生兒篩查還可以確定這些疾病的攜帶者，也稱為特質狀態。
新生兒篩查的可能結果是什麼？
有很多可能性。 下面列出了最常見的受血紅蛋白影響的分組。
血紅蛋白S（鐮狀血紅蛋白）
- FAS表示鐮狀細胞特徵。
- FS表示鐮狀細胞病，血紅蛋白SS或鐮狀β零地中海貧血。
- FSA指示鐮狀β加地中海貧血，這是一種通常較溫和的鐮狀細胞病。
- FSC表示一種稱為血紅蛋白SC的鐮狀細胞病。
血紅蛋白C - 血紅蛋白C似乎起源於西非。
- FAC表示血紅蛋白C特徵或載體。
- FC表示血紅蛋白CC疾病或血紅蛋白Cβ零地中海貧血。 這通常會導致輕度至中度貧血，耐受性良好。
- FCA表示血紅蛋白Cβ加地中海貧血。 這可能會導致輕度貧血。
血紅蛋白E - 血紅蛋白E在東南亞地區最為常見
- FAE表示血紅蛋白E特徵或載體。
- FE表示血紅蛋白EE疾病或血紅蛋白Eβ零地中海貧血。 血紅蛋白EE非常輕微，幾乎沒有貧血。 血紅蛋白EE中的紅細胞非常小（低MCV）。 血紅蛋白Eβ地中海貧血可以從中度貧血到輸血依賴性貧血大不相同。 由於這兩種疾病之間的巨大差異，您的孩子可能會看到血液科醫生確定最終診斷。
- FEA表示血紅蛋白Eβ加地中海貧血。 這種情況可能差別很大。 您的孩子可能會被轉介給血液科醫生做進一步的檢查。
其他血紅蛋白變體
- FAOther表示血紅蛋白變體特徵。 有超過1000种血紅蛋白變體，其中很少有任何問題。 他們中的大多數是小的結構變化，不影響血紅蛋白的功能。 在這種情況下，通常建議在6個月大後進行額外的實驗室檢查，以確定該血紅蛋白變體是否會出現問題。 血紅蛋白變體是根據它們首次描述的位置命名的。 例子包括血紅蛋白奧斯汀，紐約血紅蛋白和血紅蛋白費城。
地中海貧血
- F僅表示存在β地中海貧血，可能是主要的。
- FABarts通常表示α地中海貧血特徵，即攜帶者狀態。 一些患有α地中海貧血症的嬰兒在新生兒篩查中不會被識別出來，並且可能在生命後期被診斷出來。
- FA +升高的Barts通常表示血紅蛋白H疾病，α地中海貧血的一種形式。
這不是一個完整的列表，因為在新生兒屏幕測試中有許多可能的結果。 如果您對您孩子的新生兒篩查結果有疑問或疑慮，請聯繫您孩子的兒科醫生。