審查類型，症狀，診斷和更多
地中海貧血是導致溶血性貧血的血紅蛋白病。 溶血是描述紅細胞破壞的術語。 在成人中，血紅蛋白由四條鏈組成 - 兩條α鍊和兩條β鏈。
在地中海貧血症中，您無法使足夠量的α或β鏈使您的骨髓無法正常製造紅血球。
紅細胞也被破壞。
是否有1種以上的地中海貧血？
是的，有多種類型的地中海貧血症，包括：
- 中間型β地中海貧血
- 重型β地中海貧血（依賴輸血）
- 血紅蛋白H疾病（α地中海貧血的形式）
- 血紅蛋白H-恆定春季（α地中海貧血的一種形式，通常比血紅蛋白H更嚴重）
- 血紅蛋白E-β地中海貧血
地中海貧血的症狀是什麼？
地中海貧血的症狀主要與貧血有關。 其他症狀與溶血和骨髓改變有關。
- 疲勞或疲倦
- 蒼白或蒼白的皮膚
- 皮膚黃疸（黃疸）或眼睛（鞏膜黃疸） - 膽紅素（色素）在紅細胞被破壞時從紅細胞中釋放出來
- 脾腫大（脾腫大） - 骨髓無法製造足夠的紅細胞時，用脾臟製造更多的紅細胞
- 地中海相 - 由於地中海貧血的溶血作用，骨髓（血細胞形成的地方）進入超速。 這會導致臉部骨骼增大（主要是前額和臉頰骨骼）。 這個問題可以通過適當的治療來預防。
地中海貧血是如何診斷的？
在美國，通常通過新生兒篩查計劃對受影響較嚴重的患者進行常規診斷。 受影響的患者可能會在較晚的時候出現全血細胞計數 （CBC）上發現貧血。 地中海貧血症引起貧血（低血紅蛋白）和小紅細胞症（低平均紅細胞容積 ）。
確認檢測稱為血紅蛋白病檢查或血紅蛋白電泳。 該測試報告您擁有的血紅蛋白類型。 在沒有地中海貧血的成年人中，只能看到血紅蛋白A和A2（成人）。 在中間型β地中海貧血和主要β地中海貧血中，血紅蛋白F（胎兒）顯著升高，血紅蛋白A2升高，血紅蛋白A形成量顯著減少。 通過存在血紅蛋白H（4個β鏈而不是2個α和2個β）的組合來鑑定α地中海貧血疾病。 如果測試混亂，可能會發送基因測試以確認診斷。
誰患有地中海貧血？
地中海貧血是一種遺傳病。 如果父母雙方都有α 地中海貧血特徵或β地中海貧血特徵，他們有四分之一的機會患上地中海貧血症。 一個人要么是出生地中海貧血症或地中海貧血症 - 這是不能改變的。 如果您有地中海貧血的特徵，您應該考慮讓您的伴侶進行測試，然後讓孩子評估患有地中海貧血的孩子的風險。
如何治療地中海貧血？
治療選擇基於貧血的嚴重程度：
- 密切觀察：如果貧血是輕中度且耐受性良好的話，您的醫生可能會定期看您，以監測您的全血細胞計數。
- 藥物：羥基脲等藥物可增加胎兒血紅蛋白的產量，已用於地中海貧血患者，結果不盡相同。
- 輸血：如果您的貧血症嚴重並且引起並發症（例如，顯著的脾腫大，地中海貧血相），您可能會接受慢性輸血計劃。 您將每三到四周接受一次輸血，以盡可能減少您的骨髓盡可能少的紅細胞。
- 骨髓（或乾細胞）移植：移植可以治愈。 最好的結果是緊密匹配的兄弟姐妹捐助者。 一個完整的兄弟姐妹有四分之一的機會匹配另一個兄弟姐妹。
- 鐵螯合作用：接受慢性輸血的病人從血液中獲得過多的鐵（鐵在紅細胞內發現）。 此外，地中海貧血患者從飲食中吸收更多的血液。 這種稱為鐵超載或血色病的病症導致鐵沉積在肝臟，心臟和胰臟中的其他組織中，導致這些器官受損。 這可以用稱為鐵螯合劑的藥物來治療，它可以幫助你的身體擺脫多餘的鐵。