什麼是鐮狀細胞特徵?

如果它不是一種疾病,你為什麼要關心它?

鐮狀細胞特徵意味著你是鐮狀細胞基因的攜帶者。 鐮狀細胞基因是從父母傳下來的一小段DNA,就像性別(男性/女性)或頭髮顏色一樣,會導致某人鐮狀血紅蛋白。

鐮狀細胞病是一種疾病嗎?

不,在出生時,你有鐮狀細胞病,或者你沒有。 如果你有鐮狀細胞病,它不能變成鐮狀細胞病。

鐮狀細胞特徵會導致我有任何醫療問題?

這不太可能。 在極少數情況下,鐮狀細胞性狀可導致紅細胞鐮刀,導致並發症。 一般來說,這只發生在脫水,高海拔或低氧水平等極端情況下。 大多數具有鐮狀細胞特徵的人一生都活著,沒有繼發於鐮狀細胞特徵的任何問題。 如果你對這種特質感到不知所措,記住這一點很重要。

在極少數情況下,患有鐮狀細胞性狀的人可能會發生稱為腎髓質癌的罕見腎癌。 這種聯繫並不完全清楚,但幾乎每個患癌症的人都有鐮狀細胞病(偶爾也有鐮狀細胞病)。 由於這種聯繫,應該認真對待患有鐮狀細胞性狀的人的尿中持續的側/背痛和/或血液( 血尿 )。

如果它不會導致任何問題,為什麼我應該關心我有鐮狀細胞特徵?

知道你是否有鐮狀細胞性狀是你準備生孩子時最重要的。 如果您有鐮狀紅細胞症狀,可以製造血紅蛋白A(正常成人血紅蛋白)和血紅蛋白S(鐮狀血紅蛋白)。 有時縮寫為AS。

幸運的是,身體比血紅蛋白S產生更多的血紅蛋白A,這就是鐮狀細胞性狀很少有問題的原因。

如果你的伴侶也有鐮狀細胞特徵,問題就來了。 鐮狀細胞疾病被遺傳為常染色體隱性疾病。 如果父母雙方都有鐮狀細胞特徵(AS + AS),他們的孩子有三種可能性:25%的機會患有正常血紅蛋白(AA)的兒童,50%的機會患有鐮狀細胞性狀(AS) ,並有25%的機會患有鐮狀細胞性狀(SS)的孩子。 無論以前懷孕中發生過什麼,每次懷孕都會出現患有鐮狀細胞性狀的孩子。

僅僅知道你的伴侶是否患有鐮狀細胞性狀是不夠的,因為鐮狀細胞性狀可以與其他血紅蛋白條件如血紅蛋白C性狀和β地中海貧血性狀相結合。 如果一方有鐮狀細胞性狀(AS)和另一种血紅蛋白C性狀(AC),則有四種可能性:AA(25%),AC(25%),AS(25%)和SC。 血紅蛋白SC是一種鐮狀細胞病。 同樣,鐮狀β地中海貧血是鐮狀細胞病的一種形式。

如何知道我是否有鐮狀細胞特徵?

目前,在美國出生的所有兒童都在新生兒篩查中檢查鐮狀細胞病。

這可以讓患有鐮狀細胞病的兒童在並發症發生前開始治療。 這項測試還將鑑定出生鐮狀細胞性狀的兒童。 如果你是在所有的孩子進行測試或者你根本不知道的時候出生的,你可以讓你的醫生測試你的鐮狀細胞特徵。

有兩種測試常用於確定鐮狀細胞特徵狀態。 首先是鐮刀菌溶解度試驗,也稱為病態指標。 鐮狀紅斑病的問題是,陽性結果只能告訴你鐮狀紅細胞血紅蛋白是否存在。 鐮狀細胞性狀和鐮狀細胞病均可出現陽性結果。

更具體的測試通常稱為血紅蛋白電泳或概況。 該測試確定了一個人擁有的不同類型的血紅蛋白。 一般來說,具有鐮狀細胞特徵的人使血紅蛋白A約佔60%,血紅蛋白S約佔40%。

雖然鐮狀細胞性狀不應該引起任何問題,但知道你的(和你的伴侶的)鐮狀細胞狀態將有助於你了解將來患鐮狀細胞病的孩子的風險。