今天在美國，所有新生兒都接受了稱為新生兒篩檢的測試。 這種測試通常在嬰兒出院前收集。 血液被收集在名為Guthrie卡的濾紙上並送到州立實驗室。
在一些州，大約兩週後重複測試。 篩選出的第一種疾病是苯丙酮尿症（PKU）; 有些人仍將此稱為PKU測試，但今天用這種小血液樣本篩查了許多疾病。 新生兒篩查的目的是識別遺傳狀況，以便治療可以儘早開始並預防並發症。
在新生兒篩查中可以發現幾种血液疾病。 我們會在這裡回顧一下。 所有50個州的測試結果都不盡相同，但總的來說，其中大部分都會被檢測出來。
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鐮狀細胞病加入到新生兒篩查中的第一例血液病症是鐮狀細胞病 。 最初，測試僅限於某些種族或族群，但隨著人口多樣性的增加，現在所有的嬰兒都進行了測試。 新生兒篩查可以檢測鐮狀細胞病和鐮狀細胞特徵。 識別鐮狀細胞病的兒童從青黴素開始，以預防威脅生命的感染。 這項簡單的措施將鐮狀紅細胞疾病改為僅在終身疾病的兒童中才出現的疾病。
2 -
β地中海貧血症篩查β 地中海貧血的目標是確定患有重型β地中海貧血的兒童，這些兒童需要每月輸血才能存活。 很難確定一個孩子是否需要單獨使用新生兒篩查終身輸血，但確診為β地中海貧血的兒童將被轉診給血液科醫生，以便他們能夠密切監測嚴重貧血。
3 -
血紅蛋白H血紅蛋白H是導致中度至重度貧血的α地中海貧血的一種 。 雖然這些患者很少需要每月輸血，但是在需要輸血的發熱期間，他們可能會有嚴重的貧血。 早期識別這些患者可以讓父母接受嚴重貧血症狀和體徵的教育。
4 -
血紅蛋白C與血紅蛋白S（或鐮狀血紅蛋白）類似，血紅蛋白C產生的紅細胞看起來更像一個靶心細胞（目標細胞）而不是甜甜圈。 如果一方有鐮狀細胞性狀，另一方有血紅蛋白C性狀，則有1/4的機率患有血紅蛋白SC，這是一種鐮狀細胞病。 也有血紅蛋白C疾病如血紅蛋白CC疾病和血紅蛋白C /β地中海貧血症。 這些不是鐮狀病。 這些導致不同數量的貧血和溶血（紅細胞分解），但不像鐮狀細胞一樣疼痛。
5 -
血紅蛋白E在東南亞普遍存在，血紅蛋白E的產量下降，難以保持其形狀。 最重要的是結合血紅蛋白E和β地中海貧血，這可能導致重型地中海貧血，並需要終身輸血。 如果嬰兒從每個父母繼承血紅蛋白E，他/她可能患有血紅蛋白EE疾病。 血紅蛋白EE疾病幾乎沒有貧血，伴有非常小的紅細胞（小紅細胞）。
6 -
變體血紅蛋白除血紅蛋白S，C和E外，還有1000多种血紅蛋白變體。 這些血紅蛋白有不尋常的名字，如恆泉和孟菲斯（它們是以它們首次確定的位置命名的）。 其中絕大多數沒有臨床意義。 對於大多數嬰兒，建議在9到12個月左右重複血液工作，以確定是否有任何意義。
7 -
阿爾法地中海貧血特徵有時可以在新生兒篩查中發現α地中海貧血特徵 （或輕微）。 通常，結果會提到血紅蛋白或快帶。 阿爾法地中海貧血症狀可導致輕度貧血和小紅細胞，但通常未被發現。 但是，僅僅因為嬰兒有正常的新生兒篩查並不意味著他/她沒有α地中海貧血特徵; 它可能很難被發現。 在後期，α地中海貧血特徵可能與缺鐵性貧血混淆。