鐮狀細胞病（SCD）是一種遺傳形式的貧血症 ，紅細胞從正常的圓形（類似於油炸圈餅）形狀變成像鐮刀或香蕉那樣的長尖形狀。 這些鐮狀紅細胞難以流過血管並可能卡住。 身體認識到這些紅細胞異常並且比平時更快地破壞它們導致貧血。
某人如何獲得SCD？
鐮狀細胞病是遺傳性的，因此一個人與它一起誕生。 對於一個人繼承SCD，父母雙方都必須有鐮刀特徵。 在罕見形式的SCD中，一個父母有鐮刀特徵，另一個父母有血紅蛋白C特徵或β地中海貧血特徵。 當父母雙方都有鐮刀特徵（或其他特徵）時，他們有1/4的機會患上SCD的孩子。 每次懷孕都會發生這種風險
鐮狀細胞病的類型
鐮狀細胞病最常見的形式稱為血紅蛋白SS。 其他主要類型是：血紅蛋白SC，鐮狀β零地中海貧血和鐮狀β加地中海貧血。 血紅蛋白SS和鐮狀β零地中海貧血是鐮狀細胞病最嚴重的形式，有時被稱為鐮狀細胞性貧血。 血紅蛋白SC疾病被認為是中度的，一般而言，鐮狀β加地中海貧血是鐮狀細胞病最溫和的形式。
人們如何診斷出鐮狀細胞病？
在美國，所有新生兒在出生後不久即作為新生兒篩查計劃的一部分進行SCD 檢測 。 如果結果為SCD陽性，則將兒童的兒科醫生或當地的鐮狀細胞中心告知結果，以便在鐮狀細胞門診中看到患者。
在不進行新生兒篩查檢測的國家，人們在開始出現症狀時經常被診斷為患有SCD兒童。
SCD的症狀
由於SCD是紅血球的紊亂，整個身體都會受到影響。
疼痛：當鐮狀紅細胞被困在血管中時，血液不能流入骨骼區域。 這導致該區域缺氧和疼痛。
感染 ：由於脾臟（免疫系統中的器官）功能不正常，患有鐮狀細胞病的人患嚴重細菌感染的風險更高。 這就是為什麼年幼的鐮狀細胞病兒童每天服用兩次青黴素。
中風 ：如果鐮狀紅細胞被困在大腦血管中，則大腦的一部分不會產生氧氣，導致中風。 這可能表現為面部下垂，手臂或腿部無力，或言語困難。 中風可能發生在患有鐮狀細胞病的兒童中，並且與中風患者相似，這是一種醫療緊急情況。
疲勞 （或疲倦）：因為患有鐮狀細胞病的人貧血，他們可能會減少能量或疲勞。
膽結石 ：當紅細胞在鐮狀細胞病中分解（稱為溶血）時，它們釋放膽紅素。 這種膽紅素的積聚可能導致膽結石的發展。
分裂症 ：如果鐮狀細胞陷入陰莖內，這會導致一種痛苦的，不需要的勃起，稱為陰莖異常勃起。
治療SCD
青黴素 ：一天兩次，診斷後不久即開始使用青黴素（通常在2個月前）。 已經證明每天兩次服用青黴素直至5歲已經證明可以降低嚴重細菌感染的風險。
免疫接種 ：免疫接種也可以降低嚴重細菌感染的風險。
輸血 ：輸血可用於治療鐮狀紅細胞疾病的特殊並發症，如嚴重貧血或急性胸部綜合徵，肺部並發症。 此外，患有卒中或卒中高風險的鐮狀細胞病患者每月接受輸血治療以防止進一步的問題。