從人口醫學走向個性化醫學

在美國,儘管寄予厚望,但我們的醫療保健系統仍普遍以一種通用模式運作。 有人將此稱為人口模型。 這種範式表明,在大多數人中,一種疾病(無論是普通感冒還是癌症)具有共同的預測軌跡,並且大多數人將從同質治療過程中受益。

如果某種治療方法無效,那麼可能會制定第二個最有可能成功的治療方案。

這一直持續到疾病緩解。 根據現有的人口統計數據設定治療方案,並在患者完成治療前使用試驗和錯誤。 在這種醫學模式中,很少考慮個人特徵,風險因素,生活方式選擇和遺傳學。 因此,治療方法在所有情況下並不理想,如果不符合“平均”參數的患者則不合格。

另一方面,個性化醫學則主張定制醫療保健。 它旨在預防疾病,以及為個人量身定制治療方案,從而使疾病或疾病成為有針對性的方式,從而可以根據個人的特點提供最高的成功機會。 這種方法的基本假設是個體化醫療(PM)考慮到藥物和乾預措施將根據被治療者的不同療效。

基因組學時代的健康技術

現在科學擁有了人體內所有基因的完整地圖,個性化醫學正在體現為現實。

國家人類基因組研究所強調,個性化醫療涉及使用患者的基因概況來指導有關預防,診斷和治療的決策。

現代健康技術現在允許檢查個體的基因組以檢測特定的特徵或異常。

安吉麗娜朱莉公開披露攜帶BRCA1基因突變,使她患乳腺癌和卵巢癌的風險很高,這些概念引起了公眾的關注。 基於基因類型的選擇可能還不是日常保健實踐中的常態,但它正在變得更加普遍。

腫瘤學是DNA測序技術具有很大潛力的醫學領域。 例如,對於肺癌,現在有許多基於不同肺癌生物標誌物的個性化治療選擇。 如果有醫學指徵,基因檢測通常可以被保險覆蓋,特別是如果FDA批准的藥物或治療與基因突變有關。

最近,研究人員還使用DNA測序來建立牛白血病病毒(BLV)與乳腺癌之間的關係。 以前認為這種牛病毒不能感染人類。 然而,加利福尼亞大學伯克利分校和悉尼新南威爾士大學進行的一項研究顯示,在癌症被診斷出來之前的3到10年,BLV可能存在於人體組織中,表明這種相關性很強。

由於下一代測序(NGS)技術的發展,基因組驅動的醫療保健越來越多地被利用。

據國家人類基因組研究所稱,全基因組測序現在可以在不到24小時內完成,價格低於1000美元。 遺傳服務變得更加準確和可負擔得起,現在用於公共和私人機構。 然而,仍有許多挑戰需要解決。 例如,許多醫生可能缺乏培訓機會,並且對新興技術不熟悉。 一些專家還警告說,需要在希望和炒作之間取得平衡,並嚴格監控道德問題。

來自你自己的細胞的新器官

也許個性化醫療領域最具轟動力的創新之一是從自己的細胞打印3D器官。 據預測,在大約10至15年內,通常使用3-D生物打印技術從患者自身收穫的細胞產生器官。 將來,器官移植最終可能會被定制的器官生長所取代。

維克森林再生醫學研究所(WFIRM)主任Anthony Atala已經證明,使用這種技術可以生產可移植的腎臟,有助於遏制器官短缺導致的危機。 目前,WFIRM的科學家正在設計30多種不同的組織和器官,可以用作替代器官。 Organovo是一家致力於個性化生物打印人體組織的公司,迄今為止生產的三維肝臟模型可以保持功能並且穩定達60天,這與以前建立的28天功能相比有所改進。 打印的肝組織可用於藥物測試,為動物和體外實驗提供替代方案。 它還為有各種遺傳疾病的人從移植中受益提供了新的希望。 2016年,中國科學家成功印製了心臟左心房的一部分(左心耳)。 這部分的阻塞可以在預防房顫患者中發揮中風的作用。 與傳統成像方法相比,3D技術似乎可以改善個體左心耳的表現。 這對於外科醫生來說至關重要,因為他們在開始閉塞程序之前需要準確的術前參照。

移動技術和個性化醫療

斯克里普斯轉化科學研究所基因組學主任兼教授Eric Topol將現在無處不在的智能手機描述為未來醫學的中心。 手機和手機外圍設備可以用作測量血壓,心律,血糖水平甚至腦電波的生物傳感器,也可以用作個人掃描儀,如耳鏡或超聲波。 現在人們可以自己進行多種測量,當他們想要時以及對他們來說最方便的時候。 他們可以查看和解讀他們的數據,而無需拜訪醫生,使醫療保健越來越個人化和個人化。

個性化醫藥發展的倫理問題

自個性化醫療曙光以來,已經討論了這種方法的幾個局限性。 一些專家認為,它具有將藥物減少到分子譜分析的風險。 正確執行的傳統醫學實踐應該已經包括一定程度的個性化,通過查看你的獨特特徵,病史和社會環境。 許多社會科學家和生命倫理學家認為,“個體化醫療”這個標籤可能包含對個人責任的徹底轉變,可能會忽視其他重要的社會經濟因素。 這種做法在某些情況下可能會造成“責備受害者”的文化,造成某些群體的恥辱,並將公共衛生資源從旨在解決也影響健康的社會差距和不平等的舉措中剝離出來。

由Hastings中心發布的一篇文章 - 一個研究醫療保健,科學和技術中的倫理和社會問題的研究機構 - 強調,對個性化醫療可能存在一些錯誤的期望。 未來,您將不可能單獨獲得獨特的處方或治療方案。 個性化醫學更多的是基於基因組信息將人群分為不同群體,並在該遺傳群體背景下查看您的健康風險和治療反應。

例如,許多人擔心被列為某個分組的成員可能會增加您的保險費率,或使您成為不太理想的求職者。 這些考慮並非毫無根據。 個性化醫學與數據積累的增加密切相關,數據安全仍然是一個挑戰。 此外,在某個小組中可能會迫使您作為社會責任問題參與篩選計劃,這會降低個人選擇的自由度。

處理基因組信息的醫生也有潛在的倫理含義。 例如,醫生可能需要考慮撤回一些沒有醫療用途的信息。 披露過程將需要一些仔細的編輯,以防止進一步混淆或嚇唬患者。 然而,這可能表明醫生決定什麼是最適合你的,以及應該告訴你什麼,以此回歸家長式醫學。 顯然需要在這個領域建立一個堅實的道德框架,並且需要認真監督以確保關切與利益平衡。

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