阿爾法地中海貧血是遺傳性貧血 ，身體不能產生正常量的血紅蛋白。 血紅蛋白A（成人中的主要血紅蛋白）含有兩個α珠蛋白鍊和兩個β珠蛋白鏈。 在α地中海貧血症中，有少量的α地球蛋白。
什麼是阿爾法地中海貧血的類型？
- 當一個α珠蛋白基因丟失時，發生α地中海貧血最小值（沉默攜帶者）。
- 當兩個α珠蛋白基因丟失時發生α地中海貧血輕微（或特徵）。 有兩種形式。 當丟失的兩個α珠蛋白基因位於同一染色體16上稱為順式 ，但當每個染色體16拷貝上缺失一個α珠蛋白基因時，稱為反式 。
- 當三個α珠蛋白基因不起作用時發生血紅蛋白H疾病（或中間型α地中海貧血）。 在這種情況下，存在過量的β球蛋白。 當它們結合在一起時，它被稱為血紅蛋白H.
- 當所有四種α珠蛋白基因都丟失時，胎兒會發生水腫。 從歷史上看，這與生活是不相容的。 如果事先知道風險，宮內輸血（仍然在子宮內時向胎兒輸血）可能會使分娩成功。 這些孩子在出生後需要慢性輸血治療，並經常進行骨髓移植。
- 血紅蛋白H恆定春季是α地中海貧血的變體，其中兩個α珠蛋白基因丟失加上一個α珠蛋白基因發生突變。
誰有患阿爾法地中海貧血的風險？
阿爾法地中海貧血通常與亞洲，非洲和地中海地區相關。 在美國，大約30％的非洲裔美國人患有α地中海貧血最小或輕微。
阿爾法地中海貧血是遺傳性疾病，需要父母雙方都是攜帶者。
沒有α地中海貧血的人應該有四個α珠蛋白基因。 患有α地中海貧血症孩子的風險取決於父母的狀況。 輕微α地中海貧血的反式形式在非洲人後裔中更常見。 順式在亞洲或地中海地區的人群中更常見。
如果父母雙方都有輕微α-α-地中海貧血症（a- / a-），他們所有的孩子都將患有輕微α-α-地中海貧血症。 如果其中一位家長患有順式α地中海貧血（aa / - ），另一位家長患有輕微α-a轉移性α地中海貧血（a- / a-），他們有1/2的機會患有血紅蛋白H疾病。 同樣，如果一方有順式 α地中海貧血（aa / - ），另一方有地中海貧血最小（aa / a-），他們有1/4的機率患有血紅蛋白H症。 當父母雙方患有順式 α地中海貧血時，就會發生胎兒水腫。
如何診斷阿爾法地中海貧血？
阿爾法地中海貧血最低值不會導致CBC的實驗室變化。 這就是為什麼它被稱為靜音載體。 這通常在孩子出生後患有血紅蛋白H疾病時被懷疑。 這只能通過基因測試來確定。
有時在新生兒篩查中發現輕微α地中海貧血，但不是所有情況。
該測試對於血紅蛋白Bart或快樂樂隊是正面的。 許多患有輕微α地中海貧血的人我不知道。 這通常在例行全血計數 （CBC）過程中發現。 CBC將顯示輕度至中度貧血和非常小的紅細胞。 這可能與缺鐵性貧血混淆 。 一般而言，如果排除缺鐵性貧血並排除β地中海貧血特徵，則患者俱有α地中海貧血特性。 如果有必要，這可以通過基因檢測來確認。
血紅蛋白H也可以在新生兒屏幕上識別。 這些兒童被轉介到血液科醫生密切監測。
在治療貧血期間，有些患者在生命的後期被發現。
胎兒水腫不是一種特殊的診斷，而是新生兒超聲檢查的特徵。 在造成水腫的過程中發現四種α珠蛋白基因的丟失。
什麼是治療阿爾法地中海貧血？
對於α地中海貧血最小值或次要值，不需要治療。 輕微α地中海貧血患者將終身患有輕度貧血。
輸血：血紅蛋白H患者通常有中度貧血，耐受性良好。 由於紅細胞分解速度加快，因此在發熱期間偶爾需要輸血。 成年期可能需要更頻繁地輸血。 血紅蛋白H恆定春季患者可能有明顯的貧血，需要在其一生中頻繁輸血。
鐵螯合療法：患有血紅蛋白H疾病的患者即使在沒有繼發於小腸中鐵吸收增加的輸血情況下也可能發生鐵超負荷。 他們可以被稱為螯合劑的藥物治療，以幫助清除體內多餘的鐵。