遺傳性血液病導致貧血和疼痛
概觀
鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性血液疾病。 其主要症狀是長期（慢性） 貧血和疼痛發作。 在這種疾病中，紅血細胞中攜帶氧氣的全身血紅蛋白分子是有缺陷的。 這些有缺陷的分子會導致一些紅細胞發生變化並形成鐮刀形狀。 這些異常形狀的血細胞是貧血和疼痛的來源。
流行
鐮狀細胞性貧血在祖先來自撒哈拉以南非洲，世界西班牙語地區（南美洲，古巴和中美洲），沙特阿拉伯，印度和地中海國家如土耳其，西西里島，希臘，和意大利。
現在的研究表明，在美國，每500名出生的非洲裔美國兒童中就有1人出現鐮狀細胞性貧血，每900名出生的美國西班牙裔兒童中就有1人出現鐮狀細胞性貧血。
大約有兩百萬美國人攜帶鐮狀細胞貧血症的缺陷基因 ，但本身並沒有這種疾病。 但是，如果兩個基因有缺陷的人結婚，那麼任何一個孩子都會有罹患鐮狀細胞性貧血的機會。
診斷
美國大部分州都對所有出生的嬰兒進行簡單的血液檢測，以檢測鐮狀細胞性貧血。 如果測試顯示存在異常血紅蛋白，則進行第二次血液檢測以確認診斷。
症狀
- 疼痛：鐮狀紅細胞粘稠，無法通過體內小血管。 細胞卡住，凝聚在一起，並阻止血液流動。 阻斷血液導致疼痛。 這被稱為鐮狀細胞危機。
- 貧血症：鐮狀紅細胞迅速死亡。 那麼沒有足夠的紅細胞來攜帶整個身體的氧氣。 結果是疲勞，蒼白和呼吸短促 。
- 延遲增長：貧血減緩了增長速度，因為身體的細胞沒有獲得他們需要增長的氧氣。 患有鐮狀細胞性貧血的兒童和成年人的身材往往比其他同齡人少。
- 眼睛問題 ：眼睛可能因缺氧而損傷; 它會嚴重到導致失明。
- 感染：患有鐮狀細胞性貧血的人由於免疫系統受到疾病的損害而更容易感染。
- 中風：如果血液流向大腦的一部分被鐮狀細胞阻塞，可能會發生中風。
- 急性胸部綜合徵：由鐮狀細胞性貧血引起的胸痛和發熱可能成為威脅生命的並發症。
治療
鐮狀細胞性貧血的疼痛用止痛藥和靜脈注射液治療。 大多數並發症都會在發生時進行治療 抗癌藥物羥基脲可以降低鐮狀細胞癌危象和急性胸部綜合徵的發生率。
年齡小於5歲的兒童通常每天服用兩次口服青黴素以預防肺炎。 輸血可糾正貧血，預防中風，治療脾臟腫大。 然而，頻繁輸血有嚴重的副作用。
定期醫療護理對鐮狀細胞貧血患者很重要。
有了良好的醫療保健，患有此病的人可以身體健康，生活在四十多歲及以後。
研究
研究繼續尋找治療鐮狀細胞性貧血的藥物。 科學家已經開發出具有與人類相似的鐮狀細胞病的實驗室小鼠，因此可以測試新的治療方法。 骨髓移植可以治愈這種疾病，但骨髓必須來自健康的同胞兄弟姐妹，而且手術有很多風險 。
資源：
“常見問題解答”。 美國鐮狀細胞貧血症協會。 2009年7月27日。